- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT05473637
Tchajwanské genetické a negenetické onemocnění malých cév (TAG-SVD)
Dešifrování, konstrukce a validace map magnetické rezonance, klinických rysů a výsledků u genetických a negenetických mozkových onemocnění malých cév
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Sung-Chun Tang, MD, PhD
- Telefonní číslo: 886972651113
- E-mail: sctang@ntuh.gov.tw
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Chih-Hao Chen, MD, PhD
- Telefonní číslo: 886987392027
- E-mail: antonychen@ntu.edu.tw
Studijní místa
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan, 100
- Nábor
- Department of Neurology, National Taiwan University Hospital
-
Kontakt:
- Sung-Chun Tang, MD, PhD
- Telefonní číslo: 886972651113
- E-mail: sctang@ntuh.gov.tw
-
Kontakt:
- Chih-Hao Chen, MD, PhD
- Telefonní číslo: 886987392027
- E-mail: antonychen@ntu.edu.tw
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Účastníci musí mít alespoň jeden z následujících příznaků/příznaků nebo anamnézu
- cévní mozková příhoda (zejména ischemická cévní mozková příhoda typu s okluzí malých cév, spontánní ICHS nebo cévní mozková příhoda mladých lidí)
- kognitivní poruchy nebo demence
- porucha chůze
- parkinsonismus (zejména příznaky vaskulárního parkinsonismu)
- bolest hlavy (zejména migréna)
- pozitivní rodinná anamnéza dědičného CSVD
- Důkaz CSVD na MRI (MRI lze provést z jiných důvodů), včetně mírné až střední hyper intenzity bílé hmoty, jakékoli mezery nebo jakéhokoli mozkového mikrokrvácení
Kritéria vyloučení:
- MRI důkaz CSVD v důsledku jiných zánětlivých, maligních nebo strukturálních lézí
- pacienti nebo rodinní příslušníci, kteří nejsou ochotni podepsat informovaný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Genetická skupina
Pacienti, kteří mají pozitivní výsledky DNA pomocí NGS screeningu následujících 5 genů: NOTCH3 (19q13.12),
HTRA1 (10q26,13),
GLA (Xq22.1),
TREX1 (3pl,31) a COL4A1 (13q34).
|
Pacienti budou opakovat MRI podle protokolu studie na začátku (zařazení) a alespoň jednou za 1 rok nebo 2 roky následného sledování (v závislosti na dostupnosti).
|
|
Negenetická skupina
Pacienti, kteří mají negativní výsledky DNA screeningu NGS.
|
Pacienti budou opakovat MRI podle protokolu studie na začátku (zařazení) a alespoň jednou za 1 rok nebo 2 roky následného sledování (v závislosti na dostupnosti).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů s náhlou mozkovou příhodou
Časové okno: 2 roky
|
Klinická cévní mozková příhoda, včetně tranzitorní ischemické ataky, ischemické cévní mozkové příhody nebo intracerebrálního krvácení. Cévní mozková příhoda je definována fokálním neurologickým deficitem trvajícím déle než 24 hodin s doprovodným neurozobrazovacím průkazem infarktu nebo krvácení v odpovídající oblasti mozku. |
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet pacientů s incidentální demencí
Časové okno: 2 roky
|
Vaskulární kognitivní porucha (VCI), vaskulární demence (VaD) nebo Alzheimerova demence nebo vaskulární demence podle nejnovějších diagnostických kritérií. Diagnostická kritéria Alzheimerovy choroby: Pracovní skupiny Národního institutu stárnutí-Alzheimer's Association pro diagnostické pokyny pro Alzheimerovu chorobu (PMID: 21514247) Diagnostická kritéria pro vaskulární demenci: Diagnostický a statistický manuál duševních poruch, páté vydání |
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Chen CH, Chu YT, Chen YF, Ko TY, Cheng YW, Lee MJ, Chen PL, Tang SC, Jeng JS. Comparison of clinical and neuroimaging features between NOTCH3 mutations and nongenetic spontaneous intracerebral haemorrhage. Eur J Neurol. 2022 Nov;29(11):3243-3254. doi: 10.1111/ene.15485. Epub 2022 Jul 18.
- Zhang R, Chen CH, Tezenas Du Montcel S, Lebenberg J, Cheng YW, Dichgans M, Tang SC, Chabriat H. The CADA-MRIT: An MRI Inventory Tool for Evaluating Cerebral Lesions in CADASIL Across Cohorts. Neurology. 2023 Oct 24;101(17):e1665-e1677. doi: 10.1212/WNL.0000000000207713. Epub 2023 Aug 31.
- Shen YC, Chen YF, Cheng YW, Chen CH, Jeng JS, Tang SC. Characteristics and temporal evolution of asymptomatic diffusion-weighted imaging lesions in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Eur J Neurol. 2024 Dec;31(12):e16519. doi: 10.1111/ene.16519. Epub 2024 Oct 11.
- Fislage M, Chen CH, Cheng YW, Chen YF, Tang SC. Subcortical volumes and cognition in CADASIL - A pilot study. Cereb Circ Cogn Behav. 2024 Oct 9;7:100371. doi: 10.1016/j.cccb.2024.100371. eCollection 2024.
- Cheng YW, Liao YC, Chen CH, Chung CP, Fann CSJ, Chang CC, Lee YC, Tang SC. Contribution of the APOE Genotype to Cognitive Impairment in Individuals With NOTCH3 Cysteine-Altering Variants. J Am Heart Assoc. 2023 Nov 21;12(22):e032689. doi: 10.1161/JAHA.123.032689. Epub 2023 Nov 20.
- Lin CW, Yang ZW, Chen CH, Cheng YW, Tang SC, Jeng JS. Reduced macular vessel density and inner retinal thickness correlate with the severity of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). PLoS One. 2022 May 26;17(5):e0268572. doi: 10.1371/journal.pone.0268572. eCollection 2022.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Patologické procesy
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Infarkt mozku
- Ischemie mozku
- Infarkt
- Nekróza
- Demence
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Ischemie
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Intrakraniální arteriální onemocnění
- Choroby mozkových tepen
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Mozkový infarkt
- Demence, Cévní
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Mrtvice
- CADASIL
- Fabryho nemoc
- Onemocnění malých cév mozku
Další identifikační čísla studie
- 201911029RINB
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .