네팔과 캐나다에서 낫적혈구병과 β-지중해빈혈 진단을 위한 저비용 기술 평가
낫적혈구병(SCD)은 급성 질환 및 장기 손상과 관련된 유전성 혈액 질환입니다. 자원이 풍부한 환경에서 조기 선별검사와 치료는 삶의 질을 크게 향상시킵니다. 그러나 자원이 부족한 환경에서는 아동의 사망률이 높습니다(50-90%). 저비용의 정확한 선별 기술은 특히 원격/시골 환경에서 질병의 부담을 줄이는 데 중요합니다. 가장 흔하고 심각한 형태의 SCD는 양쪽 부모로부터 비정상적인 형태의 헤모글로빈(낫형 헤모글로빈 또는 헤모글로빈 S라고 함)을 유발하는 유전자의 유전으로 인해 발생하는 낫적혈구빈혈(SCA)입니다. 겸상적혈구소질(SCT)로 알려진 무증상 또는 보인자 형태의 질병은 부모 중 한 사람으로부터 단 하나의 변이 유전자만 유전되어 발생합니다. 네팔과 같은 지역에서는 β-지중해빈혈(또 다른 유전성 혈액 장애)과 SCD가 모두 만연하며 이러한 질병의 일부 조합은 심각한 증상을 유발합니다.
이 연구의 목적은 낫적혈구병, 겸상적혈구 형질 및 β-지중해빈혈을 스크리닝하고 감지하기 위한 저비용 현장 진료 기술의 정확성을 결정하는 것입니다. , 원격 또는 리소스 부족 설정. 이 연구의 목표 중 하나는 저비용 현미경 및 기계 학습을 통한 겸상 테스트, HbS 용해도 테스트, 상업용 측면 흐름 분석(HemoTypeSC 및 Sickle SCAN) 및 Gazelle Hb 변형과 같은 기술의 타당성을 평가하는 것입니다. 비용이 많이 들고 고도로 훈련된 인력이 필요하며 외딴/시골 환경에서 쉽게 접근할 수 없는 골드 스탠다드 테스트(HPLC 또는 전기영동)를 보완하거나 대체하기 위한 테스트입니다.
연구자들은 다음과 같은 가설을 세웁니다.
- 자동 겸상 검사(저비용 현미경 및 기계 학습을 사용하여 강화된 표준 겸상 검사)는 혈액 샘플에서 헤모글로빈 S를 검출하기 위해 기존 선별 기술(용해도 및 겸상 검사)보다 전반적인 정확도가 더 높습니다.
- 자동 겸상검사는 SCD와 SCT를 구분하지 않는 기존의 겸상 또는 용해도 검사와 달리 적혈구의 형태 변화를 기반으로 90% 이상의 민감도로 SCD, SCT 및 건강한 개인을 추가로 분류할 수 있습니다.
- Gazelle 진단 장치는 참조 테스트인 HPLC와 비교하여 90% 이상의 전체 정확도로 β-지중해빈혈 및 SCD/SCT를 감지할 수 있습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
전반적으로 가설은 HPLC 테스트에 대한 저비용 현장 진료 기술(자동 낫 테스트, 용해도 테스트, 측면 흐름 분석, Gazelle Hb 변이 테스트)의 성능 및 정확도 평가가 연구자와 의료 종사자에게 도움이 될 것이라는 것입니다. 지역사회의 요구와 가용 자원에 따라 다양한 상황에서 SCD, SCT 및 β-지중해빈혈을 선별하고 감지하기 위한 실행 가능한 대체 옵션을 제공합니다.
목표
현재 연구의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.
- 골드 표준 HPLC 및 기존 용해도 테스트와 비교하여 HbS를 검출하기 위한 자동 겸상 테스트의 정확도(민감도 및 특이도)를 결정합니다.
- SCD, SCT 및 건강한 개인이 저산소 상태에서 혈액 필름 이미지에 대한 기계 학습을 활용하는 자동 낫 테스트를 사용하여 분류할 수 있는지 여부를 결정합니다.
- SCD/SCT를 검출하기 위한 측면 흐름 분석(HemoTypeSC 및 낫 SCAN) 및 SCD, SCT 및 β-지중해빈혈을 검출하기 위한 Gazelle 변이 테스트의 정확도(>95% 민감도 및 특이성)를 검증합니다. 저비용 기술이 농촌 및 원격 환경에서 잠재적으로 HPLC/전기영동 테스트를 대체할 수 있는지 확인
전체 프로젝트의 장기 목표는 다음과 같습니다.
- 네팔에서 선별 검사 중 SCD, SCT 및 건강한 개인을 분류하기 위해 훈련된 기계 학습 알고리즘을 구현합니다.
- 현재 연구의 통찰력과 결론을 사용하여 네팔의 시골 및 외딴 지역 사회에서 관련 저비용 현장 진료 기술 구현
다음을 사용하여 커뮤니티(예: 네팔군지, 밴쿠버)를 선별하기 위한 연구 계획:
ㅏ. 저비용 스크리닝 i. 기계 학습을 통한 저비용 현미경 및 자동 스크리닝을 사용한 낫 테스트 ii. 전통적인 현미경을 이용한 겸상검사(네팔에서 사용되는 기존의 수동 스크리닝) iii. HbS 용해도 테스트 iv. 상업적 현장 진료 분석(HemoTypeSC 및 낫 SCAN) v. Gazelle Hb 변이 테스트 b. 골드 스탠다드 테스트: HPLC, 저비용 스크리닝 기술의 정확성 결정용
비식별 데이터(혈액 필름 이미지 및 관련 문서)는 FRDR(Federated Research Data Repository)과 같은 온라인 공개 저장소에도 저장됩니다. FRDR은 캐나다의 디지털 연구 인프라를 지원하는 비영리 단체인 캐나다 디지털 연구 연합(Alliance)의 서비스입니다. FRDR은 캐나다 디지털 연구 연합(Digital Research Alliance of Canada)에서 관리 및 관리하는 국가 인프라에서 호스팅됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
이 연구에서 평가된 기술은 낫적혈구병(SCD), 겸상적혈구 소질(SCT) 및 β-지중해빈혈을 감지하는 것을 목표로 하기 때문에 다음과 같은 수의 참가자가 네팔에 포함될 예정입니다.
- SCD(HbSS) 환자 20명
- SCT(HbAS) 환자 20명
- 겸상적혈구/β-지중해빈혈 복합 이형접합형(HbS/β-지중해빈혈)을 가진 20명
- β-지중해빈혈(Hbβ/β-지중해빈혈) 환자 20명
- β-지중해빈혈 소질 또는 보인자 형태(HbA/β-지중해빈혈)를 가진 20명
- 20명의 건강한 개인 참가자 또는 정상 참가자(HbAA, SCD, SCT 또는 β-지중해빈혈과 같은 알려진 헤모글로빈 장애가 없는 참가자)
다음 수의 참가자가 캐나다에 포함됩니다.
- SCD(HbSS) 환자 30명
- SCT(HbAS) 환자 30명
- 30명의 건강한 개인 참가자 또는 정상 참가자(HbAA, SCD, SCT 또는 β-지중해빈혈과 같은 알려진 헤모글로빈 장애가 없는 참가자)
채혈 당시 1세 이상의 참가자가 자격이 있습니다. 참가자 또는 부모/보호자는 서명하고 날짜가 있는 동의서 또는 승낙서 양식을 요구합니다.
제외 기준:
연구를 위한 배제 기준:
- 최근 3개월 이내 수혈
- 연구 참여를 철회하고자 하는 임신 참가자도 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 1) HbSS; 2) HbAS; 3) HbS/β-지중해빈혈; 4) Hbβ/β-지중해빈혈; 5) HbA/β-지중해빈혈; 6) 당화혈색소
참가자 약 20명(네팔):
각 참가자 약 30명(캐나다):
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Bio-Rad Laboratories의 D10 시스템을 사용하는 고성능 액체 크로마토그래피(HPLC)가 표준 테스트로 사용됩니다.
2% 메타중아황산나트륨을 사용하는 표준 겸상 검사는 자동화 현미경(예: Octopi) 및 기계 학습을 사용하여 증강되며 저비용 검사 중 하나로 사용될 것입니다.
현재 네팔에서 사용되는 표준 HbS 용해도 테스트(예:
Sicklevue)는 저비용 테스트 중 하나로 사용됩니다.
현장 진료 측면 유동 분석, HemoTypeSC(https://www.hemotype.com/),
저비용 테스트 중 하나로 사용됩니다.
현장 진료 측면 흐름 분석인 Sickle SCAN(https://www.biomedomics.com/products/hematology/sicklescan/),
저비용 테스트 중 하나로 사용됩니다.
휴대용 전기영동기인 가젤진단기(https://hemexhealth.com/)가 저가형 검사 중 하나로 사용될 예정이다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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민감도, 특이도, 양성 예측 가치 및 음성 예측 가치
기간: 기준선
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아래 표시된 대로 평가할 저비용 테스트에 대해 다음 측정항목이 결정됩니다(여기서 TP = 참양성, TN = 참음성, FP = 거짓양성, FN = 거짓음성).
이러한 지표는 겸상 헤모글로빈 및 β-지중해빈혈의 존재를 검출하기 위한 참조 테스트인 HPLC와 비교하여 저비용 기술에 대해 계산됩니다. 저비용 기술에는 자동 낫 테스트(저비용 현미경 및 기계 학습을 사용하여 강화된 표준 낫 테스트), 용해도 테스트, HemoTypeSC, Sickle SCAN 및 Gazelle Hb Variant 테스트가 포함됩니다. 저비용 기술의 테스트 결과를 참조 테스트의 결과와 비교하여 TP, TN, FP 및 FN 값을 얻은 다음 위에 나열된 메트릭을 계산하는 데 사용됩니다. |
기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Boris Stoeber, University of British Columbia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- H22-00294 (기타 식별자: UBC Clinical Research Ethics Board)
- 85/2022 (기타 식별자: Nepal Health Research Council)
- H21-01929 (기타 식별자: UBC-Providence Health Care Research Institute)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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