Évaluation de techniques peu coûteuses de détection de la drépanocytose et de la β-thalassémie au Népal et au Canada

La drépanocytose (SCD) est une maladie héréditaire du sang associée à une maladie aiguë et à des lésions organiques. Dans les milieux à ressources élevées, le dépistage et le traitement précoces améliorent considérablement la qualité de vie. Cependant, dans les milieux à faibles ressources, le taux de mortalité des enfants est élevé (50 à 90 %). Des techniques de dépistage peu coûteuses et précises sont essentielles pour réduire le fardeau de la maladie, en particulier dans les régions éloignées/rurales. La forme la plus courante et la plus grave de drépanocytose est l'anémie falciforme (ACS), causée par la transmission héréditaire de gènes responsables de formes anormales d'hémoglobine (appelées hémoglobine falciforme ou hémoglobine S) des deux parents. La forme asymptomatique ou porteuse de la maladie, connue sous le nom de trait drépanocytaire (SCT), est causée par l'héritage d'un seul gène variant d'un des parents. Dans des régions comme le Népal, la β-thalassémie (un autre trouble sanguin héréditaire) et la drépanocytose sont toutes deux répandues, et certaines combinaisons de ces maladies entraînent des symptômes graves.

Le but de cette étude est de déterminer l'exactitude des techniques de point de service à faible coût pour le dépistage et la détection de la drépanocytose, du trait drépanocytaire et de la β-thalassémie, qui informeront par la suite sur les solutions réalisables pour détecter la maladie en milieu rural. , à distance ou à faibles ressources. L'un des objectifs de l'étude est d'évaluer la faisabilité de techniques telles que le test de faucille avec microscopie à faible coût et apprentissage automatique, le test de solubilité de l'HbS, les tests commerciaux à flux latéral (HemoTypeSC et Sickle SCAN) et la variante Gazelle Hb. test, pour compléter ou remplacer les tests de référence (HPLC ou électrophorèse), qui sont coûteux, nécessitent un personnel hautement qualifié et ne sont pas facilement accessibles dans les milieux éloignés/ruraux.

Les enquêteurs émettent l'hypothèse que :

1. un test de falciformation automatisé (test de falciformation standard amélioré à l'aide de la microscopie à faible coût et de l'apprentissage automatique) a une précision globale plus élevée que les techniques de dépistage conventionnelles (tests de solubilité et de falciformation) pour détecter l'hémoglobine S dans les échantillons de sang
2. le test de falciformation automatisé peut en outre classer les SCD, SCT et les individus sains avec une sensibilité supérieure à 90 %, basée sur les changements de morphologie des globules rouges, contrairement aux tests de falciformation ou de solubilité conventionnels qui ne font pas la distinction entre les cas de SCD et de SCT
3. Le dispositif de diagnostic Gazelle peut détecter la β-thalassémie et la SCD/SCT avec une précision globale supérieure à 90 %, par rapport à la HPLC comme test de référence