낫적혈구병(SCD) 환자 대 대조군 대상(기타 체질적 적혈구 질환 및 건강한 대상)에 대한 나노유변학적 바이오마커 (DREPNANO)

건강한 지원자를 위한 포함 기준:

1. 환자 연령 ≥ 18세
2. 사회복지 보호와 함께
3. 혈구수가 정상인 신장 기증을 위해 모집된 생체 기증자

SDC 환자에 대한 포함 기준:

1. 환자 연령 ≥ 18세
2. 사회복지 보호와 함께
3. 문서화된 표현형을 가진 SCD 환자: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... 특정 치료 유무에 관계없이

적혈구의 체질적 비겸상적혈구 질환 또는 후천성 적혈구 질환 환자의 포함 기준:

1. 환자 연령 ≥ 18세
2. 사회복지 보호와 함께

3. 다음 조건 중 하나:

   1. 무술 결핍으로 인한 빈혈 관리 및 경구 또는 정맥 대체 요법 전 환자
   2. 진단 시 및 특정 치료(혈액 희석 또는 하이드록시카바마이드 또는 기타 특정 치료) 이전에 골수 증식 증후군에 대해 추적 중인 환자
   3. 특정 치료 여부에 관계없이 주요 낫적혈구 증후군 이외의 MCGRE 환자
   4. 혈색소병증: 수혈 의존성 또는 독립적 지중해 빈혈(주요 또는 중간), 경미한 지중해 빈혈, 이형 겸상적혈구 형질 A/S, 기타 이형 접합성 헤모글로빈 변이(C, E, Lepore...), 고아핀 헤모글로빈
   5. 막 장애(유전성 구형적혈구증)
   6. 관병증(탈수 또는 과수화 적혈구를 동반한 구내 적혈구증, 멜라네시아 타원적혈구증...)
   7. 효소 결핍(G6PD, PK, GPI...)

모든 환자에 대한 제외 기준:

1. 환자 연령 < 18세
2. 피후견인 또는 자유를 박탈당한 피험자
3. "읽고 이해하기 쉬운" 형식의 환자 정보에도 불구하고 정보에 입각한 동의를 허용하지 않는 언어 또는 문해력 상태

4. HIV, HTLV, 매독 또는 양성 혈청학 및 활성 바이러스성 B형 또는 C형 간염의 알려진 병력.

   건강한 지원자를 위한 추가 제외 기준:

5. 비정상적인 혈구 수, 또는 페리틴 수치가 50µg/l 미만인 잠재적인 무력 결핍, 현재 하이드록시카바마이드 치료, 또는 포함 전 4개월 이내에 수혈.

SCD 환자에 대한 추가 제외 기준:

5) 하이드록시카바마이드로 치료를 시작한 지 6개월 미만 6) 심폐 병리학 없이 헤모글로빈 수치 <60g/l, 임신 중 <70g/l, 또는 빈혈의 내약성을 변화시킬 수 있는 심폐 병리학이 있는 빈혈.

적혈구의 체질적 비겸상 적혈구 질환 또는 후천성 적혈구 질환 환자에 대한 추가 제외 기준:

5) 임신 중 헤모글로빈 수치가 <60g/l, <70g/l인 빈혈 또는 빈혈의 내성을 변화시킬 수 있는 심장-호흡기 병리가 있는 경우.

6) 진단이 확정되지 않았거나(진행 중), 불확실한 병리학적 틀 또는 진단 방황.