Nano-reologiske biomarkører for pasienter med sigdcellesykdom (SCD) versus kontrollpersoner (andre konstitusjonelle røde blodlegemer og friske personer) (DREPNANO)

Inkluderingskriterier for friske frivillige:

1. Pasientalder ≥ 18 år
2. Med sosial omsorgsvern
3. Levende donor rekruttert for nyredonasjon med normalt blodtall

Inkluderingskriterier for SDC-pasient:

1. Pasientalder ≥ 18 år
2. Med sosial omsorgsvern
3. SCD-pasient med dokumentert fenotype: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantillene... med eller uten spesifikk behandling

Inklusjonskriterier for pasienter med en konstitusjonell ikke-sigdcellesykdom i de røde blodcellene, eller en ervervet røde blodlegemesykdom:

1. Pasientalder ≥ 18 år
2. Med sosial omsorgsvern

3. Med noen av følgende forhold:

   1. Pasienten behandles for anemi på grunn av martial mangel, og før oral eller intravenøs erstatningsterapi
   2. Pasient som følges for myeloproliferativt syndrom ved diagnose og før noen spesifikk behandling (hemodilusjon eller hydroksykarbamid eller annen spesifikk behandling)
   3. En pasient med et MCGRE annet enn et stort sigdcellesyndrom, enten under spesifikk behandling eller ikke
   4. Hemoglobinopati: transfusjonsavhengige eller uavhengige thalassemier (større eller mellomliggende), thalassemias minor, heterozygote sigdcelletrekk A/S, andre heterozygote hemoglobinvarianter (C, E, Lepore...), hyperaffin hemoglobin
   5. Membranforstyrrelser (arvelig sfærocytose)
   6. Canalopatier (stomatocytose med dehydrerte eller hyperhydrerte erytrocytter, melanesisk ovalocytose...)
   7. Enzymmangel (G6PD, PK, GPI...)

Eksklusjonskriterier for alle pasienter:

1. Pasientalder < 18 år
2. Subjekt under vergemål, eller subjekt fratatt frihet
3. Lingvistisk eller leseferdighetsstatus som ikke tillater informert samtykke til tross for pasientinformasjon i "Lett å lese og forstå"-format

4. Kjent historie med HIV, HTLV, syfilis eller positiv serologi og aktiv viral hepatitt B eller C.

   Ytterligere eksklusjonskriterier for friske frivillige:

5. Unormalt blodtall, eller mulig kampmangel med ferritinnivåer under 50 µg/l, eller nåværende behandling med hydroksykarbamid, eller transfusjon innen 4 måneder før inkludering.

Ytterligere eksklusjonskriterier for SCD-pasienter:

5) Behandling med hydroksykarbamid startet for mindre enn 6 måneder siden 6) Anemi med hemoglobinnivå <60g/l i fravær av kardiorespiratorisk patologi, <70g/l under graviditet, eller i nærvær av kardiorespiratorisk patologi som kan endre toleransen for anemi.

Ytterligere eksklusjonskriterier for pasienter med en konstitusjonell ikke-sigdcellesykdom i de røde blodcellene, eller en ervervet rød blodcellesykdom:

5) Anemi med hemoglobinnivå <60g/l, <70g/l under graviditet, eller i nærvær av kardio-respiratorisk patologi som kan endre toleransen for anemi.

6) Diagnose ikke ferdigstilt (pågår), eller usikker nosologisk ramme, eller diagnostisk vandring.