Biomarcadores nanorreológicos para pacientes con enfermedad de células falciformes (ECF) versus sujetos de control (otras enfermedades constitucionales de los glóbulos rojos y sujetos sanos) (DREPNANO)

Criterios de inclusión para voluntarios sanos:

1. Edad del paciente ≥ 18 años
2. Con protección social
3. Donante vivo reclutado para donación de riñón con hemograma normal

Criterios de inclusión para el paciente SDC:

1. Edad del paciente ≥ 18 años
2. Con protección social
3. Paciente con ECF con fenotipo documentado: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... con o sin tratamiento específico

Criterios de inclusión para pacientes con una enfermedad de glóbulos rojos constitucional no falciforme o una enfermedad de glóbulos rojos adquirida:

1. Edad del paciente ≥ 18 años
2. Con protección social

3. Con alguna de las siguientes condiciones:

   1. Paciente en manejo por anemia por deficiencia marcial, y previo a terapia de reemplazo oral o endovenosa
   2. Paciente en seguimiento por síndrome mieloproliferativo al diagnóstico y antes de cualquier tratamiento específico (hemodilución o hidroxicarbamida u otro tratamiento específico)
   3. Un paciente con un MCGRE que no sea un síndrome de células falciformes mayor, esté o no bajo tratamiento específico
   4. Hemoglobinopatía: talasemias dependientes o independientes de transfusiones (mayores o intermedias), talasemias menores, rasgo heterocigoto de células falciformes A/S, otras variantes heterocigotas de hemoglobina (C, E, Lepore...), hemoglobina hiperafina
   5. Trastornos de la membrana (esferocitosis hereditaria)
   6. Canalopatías (estomatocitosis con eritrocitos deshidratados o hiperhidratados, ovalocitosis melanesia...)
   7. Deficiencias enzimáticas (G6PD, PK, GPI...)

Criterios de exclusión para todos los pacientes:

1. Edad del paciente < 18 años
2. Sujeto bajo tutela, o sujeto privado de libertad
3. Estado lingüístico o de alfabetización que no permite el consentimiento informado a pesar de la información del paciente en formato "Fácil de leer y entender"

4. Antecedentes conocidos de VIH, HTLV, sífilis o serología positiva y hepatitis viral B o C activa.

   Criterios de exclusión adicionales para voluntarios sanos:

5. Recuento sanguíneo anormal, o posible deficiencia marcial con niveles de ferritina por debajo de 50 µg/l, o tratamiento actual con hidroxicarbamida, o transfusión dentro de los 4 meses anteriores a la inclusión.

Criterios de exclusión adicionales para pacientes con SCD:

5) Tratamiento con hidroxicarbamida iniciado hace menos de 6 meses 6) Anemia con hemoglobina <60g/l en ausencia de patología cardiorrespiratoria, <70g/l en embarazo, o en presencia de patología cardiorrespiratoria que pueda alterar la tolerancia a la anemia.

Criterios de exclusión adicionales para pacientes con una enfermedad de glóbulos rojos constitucional no falciforme o una enfermedad de glóbulos rojos adquirida:

5) Anemia con nivel de hemoglobina < 60 g/l, < 70 g/l en el embarazo, o en presencia de patología cardiorrespiratoria que pueda alterar la tolerancia a la anemia.

6) Diagnóstico no finalizado (en proceso), o marco nosológico incierto, o divagación diagnóstica.