Biomarkery nanoreologiczne dla pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD) w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej (inne konstytucyjne choroby krwinek czerwonych i osoby zdrowe) (DREPNANO)

Kryteria włączenia dla zdrowych ochotników:

1. Wiek pacjenta ≥ 18 lat
2. Z ochroną socjalną
3. Żywy dawca rekrutowany do oddania nerki z prawidłową morfologią krwi

Kryteria włączenia dla pacjenta z SDC:

1. Wiek pacjenta ≥ 18 lat
2. Z ochroną socjalną
3. Pacjent z SCD z udokumentowanym fenotypem: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... ze specyficznym leczeniem lub bez

Kryteria włączenia dla pacjenta z wrodzoną niedokrwistością sierpowatokrwinkową krwinek czerwonych lub nabytą chorobą czerwonokrwinkową:

1. Wiek pacjenta ≥ 18 lat
2. Z ochroną socjalną

3. Z dowolnym z następujących warunków:

   1. Pacjent leczony z powodu niedokrwistości spowodowanej niedoborem bojowym i przed doustną lub dożylną terapią zastępczą
   2. Pacjent obserwowany pod kątem zespołu mieloproliferacyjnego w momencie rozpoznania i przed jakimkolwiek specyficznym leczeniem (hemodylucja lub hydroksymocznik lub inne specyficzne leczenie)
   3. Pacjent z MCGRE innym niż zespół anemii sierpowatokrwinkowej, niezależnie od tego, czy jest poddawany specyficznemu leczeniu
   4. Hemoglobinopatia: talasemia zależna lub niezależna od transfuzji (główna lub pośrednia), talasemia mniejsza, heterozygotyczna cecha sierpowatokrwinkowa A/S, inne heterozygotyczne warianty hemoglobiny (C, E, Lepore…), hemoglobina hiperafiniczna
   5. Zaburzenia błon (dziedziczna sferocytoza)
   6. Kanalopatie (stomatocytoza z odwodnionymi lub przewodnionymi erytrocytami, owalocytoza melanezyjska...)
   7. Niedobory enzymów (G6PD, PK, GPI...)

Kryteria wykluczenia dla wszystkich pacjentów:

1. Wiek pacjenta < 18 lat
2. Podmiot pod kuratelą lub podmiot pozbawiony wolności
3. Stan językowy lub umiejętność czytania i pisania uniemożliwiający świadomą zgodę pomimo informacji o pacjencie w formacie „łatwym do odczytania i zrozumienia”.

4. Znana historia HIV, HTLV, kiły lub dodatni wynik badań serologicznych oraz aktywne wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C.

   Dodatkowe kryteria wykluczenia dla zdrowych ochotników:

5. Nieprawidłowa morfologia krwi lub możliwy niedobór bojowy z poziomem ferrytyny poniżej 50 µg/l lub obecne leczenie hydroksymocznikiem lub transfuzja w ciągu 4 miesięcy przed włączeniem.

Dodatkowe kryteria wykluczenia dla pacjenta z SCD:

5) Leczenie hydroksymocznikiem rozpoczęto mniej niż 6 miesięcy temu 6) Niedokrwistość ze stężeniem hemoglobiny <60 g/l przy braku patologii układu sercowo-oddechowego, <70 g/l w czasie ciąży lub z patologią układu sercowo-oddechowego, która może zmienić tolerancję niedokrwistości.

Dodatkowe kryteria wykluczenia dla pacjenta z wrodzoną niedokrwistością sierpowatokrwinkową krwinek czerwonych lub nabytą chorobą czerwonokrwinkową:

5) Niedokrwistość ze stężeniem hemoglobiny <60 g/l, <70 g/l w ciąży lub w przypadku patologii krążeniowo-oddechowej, która może zmienić tolerancję niedokrwistości.

6) Diagnoza niezakończona (w toku) lub niepewne ramy nozologiczne lub błądzenie diagnostyczne.