Nanorheologische Biomarker für Patienten mit Sichelzellanämie (SCD) im Vergleich zu Kontrollpersonen (andere konstitutionelle Erythrozytenerkrankungen und gesunde Personen) (DREPNANO)

Einschlusskriterien für gesunde Probanden:

1. Patientenalter ≥ 18 Jahre
2. Mit sozialem Pflegeschutz
3. Lebender Spender, der für eine Nierenspende mit normalem Blutbild rekrutiert wurde

Einschlusskriterien für SDC-Patienten:

1. Patientenalter ≥ 18 Jahre
2. Mit sozialem Pflegeschutz
3. SCD-Patient mit dokumentiertem Phänotyp: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... mit oder ohne spezifische Behandlung

Einschlusskriterien für Patienten mit einer konstitutionellen Nicht-Sichelzellkrankheit der roten Blutkörperchen oder einer erworbenen Erythrozytenkrankheit:

1. Patientenalter ≥ 18 Jahre
2. Mit sozialem Pflegeschutz

3. Mit einer der folgenden Bedingungen:

   1. Patient, der wegen Anämie aufgrund von Kampfschwäche und vor oraler oder intravenöser Substitutionstherapie behandelt wird
   2. Patient, der zum Zeitpunkt der Diagnose und vor einer spezifischen Behandlung (Hämodilution oder Hydroxycarbamid oder andere spezifische Behandlung) auf myeloproliferatives Syndrom untersucht wird
   3. Ein Patient mit einem anderen MCGRE als einem schweren Sichelzellensyndrom, unabhängig davon, ob er unter spezifischer Behandlung steht oder nicht
   4. Hämoglobinopathie: transfusionsabhängige oder unabhängige Thalassämien (major oder intermediär), Thalassämien minor, heterozygotes Sichelzellmerkmal A/S, andere heterozygote Hämoglobinvarianten (C, E, Lepore...), hyperaffines Hämoglobin
   5. Membranstörungen (hereditäre Sphärozytose)
   6. Kanalopathien (Stomatozytose mit dehydrierten oder hyperhydrierten Erythrozyten, melanesische Ovalozytose...)
   7. Enzymmangel (G6PD, PK, GPI...)

Ausschlusskriterien für alle Patienten:

1. Patientenalter < 18 Jahre
2. Subjekt unter Vormundschaft oder Subjekt, dem die Freiheit entzogen ist
3. Sprach- oder Alphabetisierungsstatus, der trotz Patienteninformationen im Format „Leicht zu lesen und zu verstehen“ keine informierte Einwilligung zulässt

4. Bekannte Vorgeschichte von HIV, HTLV, Syphilis oder positiver Serologie und aktiver Virushepatitis B oder C.

   Zusätzliche Ausschlusskriterien für gesunde Probanden:

5. Anormales Blutbild oder möglicher martialischer Mangel mit Ferritinwerten unter 50 µg/l oder aktuelle Behandlung mit Hydroxycarbamid oder Transfusion innerhalb von 4 Monaten vor Aufnahme.

Zusätzliche Ausschlusskriterien für SCD-Patienten:

5) Die Behandlung mit Hydroxycarbamid begann vor weniger als 6 Monaten. 6) Anämie mit einem Hämoglobinspiegel <60 g/l ohne kardiorespiratorische Pathologie, <70 g/l in der Schwangerschaft oder bei Vorliegen einer kardiorespiratorischen Pathologie, die die Anämietoleranz verändern kann.

Zusätzliche Ausschlusskriterien für Patienten mit einer konstitutionellen Nicht-Sichelzellkrankheit der roten Blutkörperchen oder einer erworbenen Erythrozytenkrankheit:

5) Anämie mit Hämoglobinspiegel <60 g/l, <70 g/l in der Schwangerschaft oder bei Vorliegen einer kardiorespiratorischen Pathologie, die die Anämietoleranz verändern kann.

6) Diagnose nicht abgeschlossen (in Bearbeitung) oder unsicherer nosologischer Rahmen oder diagnostisches Wandern.