Nano-reologiska biomarkörer för patienter med sicklecellssjukdom (SCD) kontra kontrollpersoner (andra konstitutionella röda blodkroppssjukdomar och friska försökspersoner) (DREPNANO)

Inklusionskriterier för friska frivilliga:

1. Patientålder ≥ 18 år
2. Med socialt vårdskydd
3. Levande donator rekryterad för njurdonation med normalt blodvärde

Inklusionskriterier för SDC-patient:

1. Patientålder ≥ 18 år
2. Med socialt vårdskydd
3. SCD-patient med dokumenterad fenotyp: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantiller... med eller utan specifik behandling

Inklusionskriterier för patient med en konstitutionell icke-sicklecellssjukdom i de röda blodkropparna eller en förvärvad röda blodkroppssjukdom:

1. Patientålder ≥ 18 år
2. Med socialt vårdskydd

3. Med något av följande villkor:

   1. Patient som behandlas för anemi på grund av martial brist och före oral eller intravenös ersättningsbehandling
   2. Patient som följs för myeloproliferativt syndrom vid diagnos och före någon specifik behandling (hemodilution eller hydroxikarbamid eller annan specifik behandling)
   3. En patient med en annan MCGRE än ett allvarligt sicklecellssyndrom, oavsett om den är under specifik behandling eller inte
   4. Hemoglobinopati: transfusionsberoende eller oberoende talassemier (stora eller mellanliggande), små talassemier, heterozygot sicklecellsdrag A/S, andra heterozygota hemoglobinvarianter (C, E, Lepore...), hyperaffint hemoglobin
   5. Membransjukdomar (ärftlig sfärocytos)
   6. Canalopatier (stomatocytos med uttorkade eller hyperhydrerade erytrocyter, melanesisk ovalocytos...)
   7. Enzymbrist (G6PD, PK, GPI...)

Uteslutningskriterier för alla patienter:

1. Patientålder < 18 år
2. Subjekt under förmynderskap, eller subjekt berövad frihet
3. Språk- eller läskunnighetsstatus som inte tillåter informerat samtycke trots patientinformation i formatet "Lätt att läsa och förstå"

4. Känd historia av HIV, HTLV, syfilis eller positiv serologi och aktiv viral hepatit B eller C.

   Ytterligare uteslutningskriterier för friska frivilliga:

5. Onormalt blodvärde, eller möjlig krigsbrist med ferritinnivåer under 50 µg/l, eller aktuell behandling med hydroxikarbamid eller transfusion inom 4 månader före inkludering.

Ytterligare uteslutningskriterier för SCD-patienter:

5) Behandling med hydroxikarbamid startade för mindre än 6 månader sedan 6) Anemi med hemoglobinnivå <60g/l i frånvaro av kardiorespiratorisk patologi, <70g/l under graviditet, eller i närvaro av kardiorespiratorisk patologi som kan förändra toleransen för anemi.

Ytterligare uteslutningskriterier för patient med en konstitutionell icke-sicklecellssjukdom i de röda blodkropparna eller en förvärvad röda blodkroppssjukdom:

5) Anemi med hemoglobinnivå <60g/l, <70g/l under graviditet, eller i närvaro av kardio-respiratorisk patologi som kan förändra toleransen för anemi.

6) Diagnos inte slutförd (pågår), eller osäker nosologisk ram, eller diagnostisk vandring.