Nano-reologiske biomarkører for patienter med seglcellesygdom (SCD) versus kontrolpersoner (andre konstitutionelle røde blodlegemer og raske forsøgspersoner) (DREPNANO)

Inklusionskriterier for raske frivillige:

1. Patientalder ≥ 18 år
2. Med social beskyttelse
3. Levende donor rekrutteret til nyredonation med normalt blodtal

Inklusionskriterier for SDC-patienter:

1. Patientalder ≥ 18 år
2. Med social beskyttelse
3. SCD-patient med dokumenteret fænotype: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantiller... med eller uden specifik behandling

Inklusionskriterier for patient med en konstitutionel ikke-seglcellesygdom i de røde blodlegemer eller en erhvervet røde blodlegemesygdom:

1. Patientalder ≥ 18 år
2. Med social beskyttelse

3. Med en af ​​følgende betingelser:

   1. Patienten behandles for anæmi på grund af martial mangel og før oral eller intravenøs substitutionsbehandling
   2. Patient, der følges for myeloproliferativt syndrom ved diagnose og før enhver specifik behandling (hæmodillusion eller hydroxycarbamid eller anden specifik behandling)
   3. En patient med en anden MCGRE end et større seglcellesyndrom, uanset om det er under specifik behandling eller ej
   4. Hæmoglobinopati: transfusionsafhængig eller uafhængig thalassæmi (større eller mellemliggende), thalassæmier mindre, heterozygot seglcelletræk A/S, andre heterozygote hæmoglobinvarianter (C, E, Lepore...), hyperaffin hæmoglobin
   5. Membransygdomme (arvelig sfærocytose)
   6. Canalopatier (stomatocytose med dehydrerede eller hyperhydrerede erytrocytter, melanesisk ovalocytose...)
   7. Enzymmangler (G6PD, PK, GPI...)

Eksklusionskriterier for alle patienter:

1. Patientalder < 18 år
2. Subjekt under værgemål, eller subjekt berøvet friheden
3. Sproglig eller læsefærdig status, der ikke giver mulighed for informeret samtykke på trods af patientoplysninger i "Let at læse og forstå"-format

4. Kendt historie med HIV, HTLV, syfilis eller positiv serologi og aktiv viral hepatitis B eller C.

   Yderligere udelukkelseskriterier for raske frivillige:

5. Unormalt blodtal eller mulig martial mangel med ferritinniveauer under 50 µg/l, eller aktuel behandling med hydroxycarbamid eller transfusion inden for 4 måneder før inklusion.

Yderligere eksklusionskriterier for SCD-patienter:

5) Behandling med hydroxycarbamid startede for mindre end 6 måneder siden 6) Anæmi med hæmoglobinniveau <60g/l i fravær af kardiorespiratorisk patologi, <70g/l under graviditet eller ved tilstedeværelse af kardiorespiratorisk patologi, der kan ændre tolerancen af ​​anæmi.

Yderligere udelukkelseskriterier for patient med en konstitutionel ikke-seglcellesygdom i de røde blodlegemer eller en erhvervet røde blodlegemesygdom:

5) Anæmi med hæmoglobinniveau <60g/l, <70g/l under graviditet eller ved tilstedeværelse af kardio-respiratorisk patologi, der kan ændre tolerancen af ​​anæmi.

6) Diagnose ikke afsluttet (i gang), eller usikker nosologisk ramme eller diagnostisk vandring.