Biomarcatori nano-reologici per pazienti con anemia falciforme (SCD) rispetto a soggetti di controllo (altre malattie costituzionali dei globuli rossi e soggetti sani) (DREPNANO)

Criteri di inclusione per volontari sani:

1. Età del paziente ≥ 18 anni
2. Con protezione sociale
3. Donatore vivente reclutato per donazione di rene con emocromo normale

Criteri di inclusione per il paziente SDC:

1. Età del paziente ≥ 18 anni
2. Con protezione sociale
3. Paziente SCD con fenotipo documentato: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... con o senza trattamento specifico

Criterio di inclusione per pazienti con anemia falciforme costituzionale dei globuli rossi o malattia acquisita dei globuli rossi:

1. Età del paziente ≥ 18 anni
2. Con protezione sociale

3. Con una delle seguenti condizioni:

   1. Paziente gestito per anemia dovuta a carenza marziale e prima della terapia sostitutiva orale o endovenosa
   2. Paziente seguito per sindrome mieloproliferativa alla diagnosi e prima di qualsiasi trattamento specifico (emodiluizione o idrossicarbamide o altro trattamento specifico)
   3. Un paziente con un MCGRE diverso da una sindrome falciforme maggiore, con o senza trattamento specifico
   4. Emoglobinopatie: talassemie trasfusione-dipendenti o indipendenti (maggiori o intermedie), talassemie minori, tratto falciforme eterozigote A/S, altre varianti emoglobiniche eterozigoti (C, E, Lepore...), emoglobina iperaffine
   5. Disturbi della membrana (sferocitosi ereditaria)
   6. Canalopatie (stomatocitosi con eritrociti disidratati o iperidratati, ovalocitosi melanesiana...)
   7. Carenze enzimatiche (G6PD, PK, GPI...)

Criteri di esclusione per tutti i pazienti:

1. Età del paziente < 18 anni
2. Soggetto tutelato o privato della libertà
3. Lo stato linguistico o di alfabetizzazione non consente il consenso informato nonostante le informazioni sul paziente in formato "Facile da leggere e capire".

4. Storia nota di HIV, HTLV, sifilide o sierologia positiva ed epatite virale attiva B o C.

   Ulteriori criteri di esclusione per volontari sani:

5. Conta ematica anormale, o possibile carenza marziale con livelli di ferritina inferiori a 50 µg/l, o trattamento in corso con idrossicarbamide o trasfusione entro 4 mesi prima dell'inclusione.

Ulteriori criteri di esclusione per il paziente SCD:

5) Il trattamento con idrossicarbamide è iniziato da meno di 6 mesi 6) Anemia con livello di emoglobina <60g/l in assenza di patologia cardiorespiratoria, <70g/l in gravidanza, o in presenza di patologia cardiorespiratoria che possa alterare la tolleranza all'anemia.

Criteri di esclusione aggiuntivi per pazienti con anemia falciforme costituzionale dei globuli rossi o malattia acquisita dei globuli rossi:

5) Anemia con livello di emoglobina <60g/l, <70g/l in gravidanza, o in presenza di patologia cardiorespiratoria che possa alterare la tolleranza all'anemia.

6) Diagnosi non finalizzata (in corso), o quadro nosologico incerto, o divagazione diagnostica.