Biomarcadores nanorreológicos para pacientes com doença falciforme (DF) versus indivíduos de controle (outras doenças constitucionais de glóbulos vermelhos e indivíduos saudáveis) (DREPNANO)

Critérios de inclusão para voluntários saudáveis:

1. Idade do paciente ≥ 18 anos
2. Com proteção social
3. Doador vivo recrutado para doação de rim com hemograma normal

Critérios de inclusão para paciente SDC:

1. Idade do paciente ≥ 18 anos
2. Com proteção social
3. Paciente com SCD com fenótipo documentado: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... com ou sem tratamento específico

Critérios de inclusão para pacientes com doença constitucional não falciforme dos glóbulos vermelhos ou doença adquirida dos glóbulos vermelhos:

1. Idade do paciente ≥ 18 anos
2. Com proteção social

3. Com qualquer uma das seguintes condições:

   1. Paciente sendo tratado para anemia devido a deficiência marcial e antes da terapia de reposição oral ou intravenosa
   2. Paciente em acompanhamento para síndrome mieloproliferativa no momento do diagnóstico e antes de qualquer tratamento específico (hemodiluição ou hidroxicarbamida ou outro tratamento específico)
   3. Um paciente com um MCGRE diferente de uma grande síndrome falciforme, sob tratamento específico ou não
   4. Hemoglobinopatia: talassemias dependentes ou independentes de transfusão (maiores ou intermediárias), talassemias menores, traço falciforme heterozigoto A/S, outras variantes de hemoglobina heterozigótica (C, E, Lepore...), hemoglobina hiperafina
   5. Distúrbios da membrana (esferocitose hereditária)
   6. Canalopatias (estomatocitose com eritrócitos desidratados ou hiperhidratados, ovalocitose melanésia...)
   7. Deficiências enzimáticas (G6PD, PK, GPI...)

Critérios de exclusão para todos os pacientes:

1. Idade do paciente < 18 anos
2. Sujeito sob tutela ou sujeito privado de liberdade
3. O status linguístico ou de alfabetização não permite o consentimento informado, apesar das informações do paciente no formato "Fácil de ler e entender"

4. História conhecida de HIV, HTLV, sífilis ou sorologia positiva e hepatite viral B ou C ativa.

   Critérios de exclusão adicionais para voluntários saudáveis:

5. Hemograma anormal, ou possível deficiência marcial com níveis de ferritina abaixo de 50µg/l, ou tratamento atual com hidroxicarbamida, ou transfusão dentro de 4 meses antes da inclusão.

Critérios de exclusão adicionais para pacientes com SCD:

5) Tratamento com hidroxicarbamida iniciado há menos de 6 meses 6) Anemia com nível de hemoglobina <60g/l na ausência de patologia cardiorrespiratória, <70g/l na gravidez, ou na presença de patologia cardiorrespiratória que possa alterar a tolerância à anemia.

Critérios de exclusão adicionais para pacientes com doença constitucional não falciforme dos glóbulos vermelhos ou doença adquirida dos glóbulos vermelhos:

5) Anemia com nível de hemoglobina <60g/l, <70g/l na gravidez, ou na presença de patologia cardiorrespiratória que possa alterar a tolerância à anemia.

6) Diagnóstico não finalizado (em andamento), ou quadro nosológico incerto, ou divagação diagnóstica.