Nanoreologické biomarkery pro pacienty se srpkovitou anémií (SCD) versus kontrolní subjekty (jiné konstituční choroby červených krvinek a zdravé subjekty) (DREPNANO)

Kritéria pro zařazení zdravých dobrovolníků:

1. Věk pacienta ≥ 18 let
2. Se sociální ochranou
3. Žijící dárce přijatý k dárcovství ledvin s normálním krevním obrazem

Kritéria pro zařazení pacienta s SDC:

1. Věk pacienta ≥ 18 let
2. Se sociální ochranou
3. Pacient s SCD s dokumentovaným fenotypem: SS, S°, S+, SC, SLepore, SOrab, SDPundjab, ASantilles... se specifickou léčbou nebo bez ní

Kritéria pro zařazení pro pacienty s konstitučním nesrpkovitým onemocněním červených krvinek nebo získaným onemocněním červených krvinek:

1. Věk pacienta ≥ 18 let
2. Se sociální ochranou

3. S některou z následujících podmínek:

   1. Pacient je léčen pro anémii v důsledku bojové nedostatečnosti a před perorální nebo intravenózní substituční terapií
   2. Pacient sledován pro myeloproliferativní syndrom při diagnóze a před jakoukoli specifickou léčbou (hemodiluce nebo hydroxykarbamid nebo jiná specifická léčba)
   3. Pacient s jiným MCGRE než s velkým syndromem srpkovitých buněk, bez ohledu na to, zda podstupuje specifickou léčbu či nikoli
   4. Hemoglobinopatie: na transfuzi závislé nebo nezávislé talasémie (větší nebo střední), talasémie minor, heterozygotní srpkovitá anémie A/S, jiné heterozygotní varianty hemoglobinu (C, E, Lepore...), hyperafinní hemoglobin
   5. Poruchy membrány (dědičná sférocytóza)
   6. Kanalopatie (stomatocytóza s dehydratovanými nebo hyperhydratovanými erytrocyty, melanéská ovalocytóza...)
   7. Nedostatky enzymů (G6PD, PK, GPI...)

Kritéria vyloučení pro všechny pacienty:

1. Věk pacienta < 18 let
2. Subjekt v opatrovnictví nebo subjekt zbavený svobody
3. Jazykový nebo gramotný stav neumožňuje informovaný souhlas navzdory informacím o pacientovi ve formátu „Snadno čitelné a srozumitelné“

4. Známá anamnéza HIV, HTLV, syfilis nebo pozitivní sérologie a aktivní virová hepatitida B nebo C.

   Další vylučovací kritéria pro zdravé dobrovolníky:

5. Abnormální krevní obraz nebo možná martial deficit s hladinami feritinu pod 50 µg/l nebo současná léčba hydroxykarbamidem nebo transfuze během 4 měsíců před zařazením.

Další vylučovací kritéria pro pacienta s SCD:

5) Léčba hydroxykarbamidem zahájena před méně než 6 měsíci 6) Anémie s hladinou hemoglobinu < 60 g/l při absenci kardiorespirační patologie, < 70 g/l v těhotenství nebo za přítomnosti kardiorespirační patologie, která může změnit toleranci anémie.

Další vylučovací kritéria pro pacienta s konstitučním nesrpkovitým onemocněním červených krvinek nebo získaným onemocněním červených krvinek:

5) Anémie s hladinou hemoglobinu < 60 g/l, < 70 g/l v těhotenství nebo v přítomnosti kardiorespirační patologie, která může změnit toleranci anémie.

6) Diagnóza není dokončena (probíhá), nebo nejistý nosologický rámec nebo diagnostické bloudění.