GBA 유전자에 돌연변이가 있는 파킨슨병에 대한 약물 발견
뉴욕줄기세포재단(New York Stem Cell Foundation, NYSCF) 연구소는 신체의 세포(예: 피부 또는 혈액 세포)를 사용하여 줄기 세포 및 기타 유형의 세포를 만들고 파킨슨병 연구 및 약물 개발을 가속화하기 위해 이 연구를 수행하고 있습니다. 샘플을 수집하고, 유전자 검사를 수행하고, 및/또는 향후 사용을 위해 샘플을 보관합니다.
이 연구를 통해 연구원들은 파킨슨병에 대한 미래의 치료법 또는 치료법을 확인하기를 희망합니다.
연구 개요
상세 설명
New York Stem Cell Foundation(NYSCF) 연구소의 연구원들은 생물학적 샘플에서 줄기 세포를 생성하여 다양한 질병, 상태 및 특성을 연구합니다. 이러한 "다능성" 줄기 세포는 직접 얻기가 어렵거나 침습적이거나 불가능한 세포를 포함하여 인체의 모든 세포가 될 수 있습니다.
또한 연구자들은 신체 발달 및 기능(예: 눈 색깔 및 특정 질병의 위험과 같은 특성)에 대한 지침을 포함하는 대부분의 세포에 있는 물질인 DNA에 대해 자세히 알아보기 위해 유전자 검사를 수행합니다. 세포의 특정 역할을 결정하는 DNA 조각을 "유전자"라고 합니다. 유전자의 명령이 비정상적이면 질병으로 이어질 수 있습니다.
연구 참여에는 (1) 건강 설문지 작성, (2) 줄기 세포를 생성할 수 있는 피부 및/또는 혈액 샘플 제공, (3) 유전 분석을 위한 타액 샘플 수집, (4) 가능한 추가 정보를 제공하거나 다른 연구 조사에 대해 알아보기 위한 향후 후속 조치.
이 연구는 임상 시험이 아닙니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Clinical Research Office
- 전화번호: 212-927-1801
- 이메일: clinicalresearch@nyscf.org
연구 장소
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-
New York
-
New York, New York, 미국, 10019
- 모병
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
연락하다:
- Clinical Research Office
- 전화번호: 212-927-1801
- 이메일: clinicalresearch@nyscf.org
-
연락하다:
- Laura Andres-Martin
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
나열된 조건 중 하나 이상의 진단을 받은 개인.
건강한 대조군으로 사용할 조건이 없는 개체(조건이 있는 개체에 대한 비교 그룹).
설명
포함 기준:
- 18세 이상.
- 파킨슨병, 고셔병 또는 건강한 조절의 진단.
- 신체적 제한으로 인해 서명이 불가능하지 않는 한 서면 동의서를 제공해야 합니다.
제외 기준:
- 이 연구를 위해 특별히 수집된 피부 샘플의 경우: 켈로이드 형성 이력, 응고 장애, 마취제에 대한 알레르기 또는 샘플 수집을 방해하는 항응고제 사용.
- 이 연구를 위해 특별히 수집된 혈액 샘플의 경우: 혈액 수집과 관련된 위험을 증가시키는 응고 장애 또는 기타 의학적 상태.
- 모든 예상 샘플 수집의 경우: NYSCF 및/또는 수집 현장의 안전 프로토콜 준수를 거부하는 피험자는 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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파킨슨 병
이 그룹의 피험자는 알려진 GBA 유전자 돌연변이가 있거나 없는 파킨슨병 진단을 받게 됩니다.
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피부 생검(2-3mm) 및/또는 혈액(최대 50mL); 타액; 다른 목적(예: 의료 절차)을 위해 수집했거나 수집할 초과/남은 생체 표본
다른 이름들:
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고셔병
이 그룹의 피험자는 알려진 GBA 유전자 돌연변이가 있거나 없는 고셔병 진단을 받았습니다.
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피부 생검(2-3mm) 및/또는 혈액(최대 50mL); 타액; 다른 목적(예: 의료 절차)을 위해 수집했거나 수집할 초과/남은 생체 표본
다른 이름들:
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건강한 통제
이 그룹의 피험자는 건강한 대조군 역할을 합니다.
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피부 생검(2-3mm) 및/또는 혈액(최대 50mL); 타액; 다른 목적(예: 의료 절차)을 위해 수집했거나 수집할 초과/남은 생체 표본
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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생물학적 샘플, 줄기 세포주, 파생물 및 관련 정보의 다양한 은행 구축.
기간: 기준선
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약 3,000개의 화합물 라이브러리를 스크리닝하기 위해 약 3,000개의 화합물 라이브러리를 스크리닝하기 위해 PD 코호트와 신중하게 일치된 대조 샘플을 사용하여 강력한 질병 시그니처를 설정하여 화합물이 질병 표현형을 개선하거나 역전시키는지 여부를 결정합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10-008
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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