Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Drug Discovery for Parkinsons med mutasjoner i GBA-genet

9. april 2024 oppdatert av: New York Stem Cell Foundation Research Institute

New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute utfører denne forskningen for å akselerere forskning og legemiddelutvikling ved Parkinsons sykdom ved å bruke celler fra kroppen (som hud eller blodceller) til å lage stamceller og andre typer celler, drive forskning på prøvene, utføre genetisk testing og/eller lagre prøvene for fremtidig bruk.

Gjennom denne forskningen håper forskerne å identifisere fremtidige behandlinger eller til og med kurer for Parkinsons sykdom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Forskere ved New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studerer forskjellige sykdommer, tilstander og egenskaper ved å lage stamceller fra biologiske prøver. Disse "pluripotente" stamcellene kan bli en hvilken som helst celle i menneskekroppen, inkludert celler som kan være vanskelige, invasive eller umulige å få tak i direkte.

I tillegg utfører forskere genetisk testing for å lære mer om DNA, et materiale i de fleste celler som inneholder instruksjoner for kroppens utvikling og funksjoner (som egenskaper som øyenfarge og risiko for visse sykdommer). Et stykke DNA som bestemmer den spesifikke rollen til en celle kalles et "gen". Hvis instruksjonene i et gen er unormale, kan dette føre til sykdom.

Deltakelse i studien innebærer: (1) utfylling av helsespørreskjemaer, (2) å gi en hud- og/eller blodprøve som det kan lages stamceller fra, (3) innsamling av en spyttprøve for genetisk analyse, og (4) ev. fremtidig oppfølging for å gi tilleggsinformasjon eller lære om andre forskningsstudier.

Denne studien er ikke en klinisk studie.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10019
        • Rekruttering
        • The New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lisa Voltolina

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år til 98 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med en diagnose av en eller flere av de oppførte tilstandene.

Individer uten tilstand for å tjene som sunne kontroller (en sammenligningsgruppe for de med tilstander).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder 18 år eller eldre.
  • Diagnose av Parkinsons sykdom, Gauchers sykdom eller sunn kontroll.
  • Må gi skriftlig informert samtykke med mindre fysiske begrensninger hindrer signering.

Ekskluderingskriterier:

  • For hudprøver samlet inn spesifikt for denne studien: historie med keloiddannelse, koagulasjonsforstyrrelse, allergi mot anestesimiddelet eller antikoagulasjonsbruk som utelukker prøvetaking.
  • For blodprøver samlet inn spesifikt for denne studien: koagulasjonsforstyrrelse eller andre medisinske tilstand(er) som øker risikoen forbundet med blodinnsamling.
  • For alle potensielle prøvesamlinger: Forsøkspersoner som nekter å følge NYSCFs og/eller et innsamlingssteds sikkerhetsprotokoller vil bli ekskludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Parkinsons sykdom
Forsøkspersoner i denne gruppen vil ha en diagnose av Parkinsons sykdom med eller uten en kjent GBA-genmutasjon.
Annen: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (opptil 50 ml); spytt; overskytende/rester av bioprøver som ble (eller vil bli) samlet inn for andre formål (f.eks. medisinsk prosedyre)
Andre navn:
  • Biologisk prøveinnsamling for biobanking og forskning
Gauchers sykdom
Personer i denne gruppen har diagnosen Gauchers sykdom med eller uten en kjent GBA-genmutasjon.
Annen: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (opptil 50 ml); spytt; overskytende/rester av bioprøver som ble (eller vil bli) samlet inn for andre formål (f.eks. medisinsk prosedyre)
Andre navn:
  • Biologisk prøveinnsamling for biobanking og forskning
Sunn kontroll
Personer i denne gruppen vil tjene som friske kontroller.
Annen: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (opptil 50 ml); spytt; overskytende/rester av bioprøver som ble (eller vil bli) samlet inn for andre formål (f.eks. medisinsk prosedyre)
Andre navn:
  • Biologisk prøveinnsamling for biobanking og forskning

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablering av en mangfoldig bank av biologiske prøver, stamcellelinjer, derivater og tilhørende informasjon.
Tidsramme: Grunnlinje
Etabler en robust sykdomssignatur ved å bruke en kohort av PD og nøye tilpassede kontrollprøver for å screene et bibliotek med omtrent 3000 forbindelser for å bestemme om noen forbindelser forbedrer eller reverserer sykdomsfenotyper.
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Samarbeidspartnere

Silverstein Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lisa Voltolina, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. juli 2022

Primær fullføring (Antatt)

15. juli 2025

Studiet fullført (Antatt)

15. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

10. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10-008

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sunn

Kliniske studier på Biologisk prøvesamling

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cyprus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere