Lääkelöytö Parkinsonin tautiin, jossa on mutaatioita GBA-geenissä
New Yorkin kantasolusäätiön (NYSCF) tutkimuslaitos suorittaa tätä tutkimusta nopeuttaakseen Parkinsonin taudin tutkimusta ja lääkekehitystä käyttämällä kehon soluja (kuten iho- tai verisoluja) kantasolujen ja muuntyyppisten solujen tuottamiseen sekä tutkimusta näytteet, suorittaa geneettisiä testejä ja/tai säilyttää näytteet tulevaa käyttöä varten.
Tämän tutkimuksen avulla tutkijat toivovat löytävänsä Parkinsonin taudin tulevia hoitoja tai jopa parannuskeinoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
New York Stem Cell Foundationin (NYSCF) tutkimuslaitoksen tutkijat tutkivat erilaisia sairauksia, tiloja ja piirteitä luomalla kantasoluja biologisista näytteistä. Näistä "pluripotenteista" kantasoluista voi tulla mikä tahansa solu ihmiskehossa, mukaan lukien solut, joita voi olla vaikea, invasiivisia tai mahdotonta saada suoraan.
Lisäksi tutkijat suorittavat geneettisiä testejä saadakseen lisätietoja DNA:sta, useimmissa soluissa olevasta materiaalista, joka sisältää ohjeita kehon kehityksestä ja toiminnoista (kuten ominaisuuksista, kuten silmien väristä ja tiettyjen sairauksien riskistä). DNA-palaa, joka määrittää solun erityisen roolin, kutsutaan "geeniksi". Jos geenin ohjeet ovat epänormaaleja, tämä voi johtaa sairauteen.
Tutkimukseen osallistuminen sisältää: (1) terveyskyselyiden täyttämisen, (2) iho- ja/tai verinäytteen toimittamisen, josta kantasoluja voidaan luoda, (3) sylkinäytteen keräämistä geneettistä analyysiä varten ja (4) mahdollista myöhempää seurantaa saadaksesi lisätietoja tai oppiaksesi muista tutkimustutkimuksista.
Tämä tutkimus ei ole kliininen tutkimus.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Clinical Research Office
- Puhelinnumero: 212-927-1801
- Sähköposti: clinicalresearch@nyscf.org
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10019
- Rekrytointi
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Clinical Research Office
- Puhelinnumero: 212-927-1801
- Sähköposti: clinicalresearch@nyscf.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Andres-Martin
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on diagnosoitu yksi tai useampi luetelluista sairauksista.
Henkilöt, joilla ei ole ehtoa toimia terveinä verrokkeina (vertailuryhmä niille, joilla on sairaus).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 18 vuotta tai vanhempi.
- Parkinsonin taudin, Gaucherin taudin tai terveen kontrollin diagnoosi.
- On annettava kirjallinen tietoinen suostumus, elleivät fyysiset rajoitukset estä allekirjoittamista.
Poissulkemiskriteerit:
- Erityisesti tätä tutkimusta varten kerätyt ihonäytteet: Keloidin muodostuminen, hyytymishäiriö, allergia anestesialle tai antikoagulanttikäyttö, joka estää näytteenoton.
- Erityisesti tätä tutkimusta varten kerätyt verinäytteet: hyytymishäiriö tai muu sairaus, joka lisää veren keräämiseen liittyviä riskejä.
- Kaikki mahdolliset näytekeräykset: Tutkittavat, jotka kieltäytyvät noudattamasta NYSCF:n ja/tai keräyspaikan turvallisuusohjeita, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Parkinsonin tauti
Tämän ryhmän koehenkilöillä on diagnosoitu Parkinsonin tauti tunnetulla GBA-geenimutaatiolla tai ilman sitä.
|
Ihobiopsia (2-3 mm) ja/tai veri (enintään 50 ml); sylki; ylimääräiset/jäljelle jääneet bionäytteet, jotka kerättiin (tai otetaan) muihin tarkoituksiin (esim. lääketieteelliseen toimenpiteeseen)
Muut nimet:
|
|
Gaucherin tauti
Tämän ryhmän koehenkilöillä, joilla on diagnosoitu Gaucherin tauti tunnetun GBA-geenimutaation kanssa tai ilman sitä.
|
Ihobiopsia (2-3 mm) ja/tai veri (enintään 50 ml); sylki; ylimääräiset/jäljelle jääneet bionäytteet, jotka kerättiin (tai otetaan) muihin tarkoituksiin (esim. lääketieteelliseen toimenpiteeseen)
Muut nimet:
|
|
Terve ohjaus
Tämän ryhmän koehenkilöt toimivat terveinä kontrolleina.
|
Ihobiopsia (2-3 mm) ja/tai veri (enintään 50 ml); sylki; ylimääräiset/jäljelle jääneet bionäytteet, jotka kerättiin (tai otetaan) muihin tarkoituksiin (esim. lääketieteelliseen toimenpiteeseen)
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Monipuolisen biologisten näytteiden, kantasolulinjojen, johdannaisten ja niihin liittyvien tietojen pankin perustaminen.
Aikaikkuna: Perustaso
|
Luo vankka sairauden tunnusmerkki käyttämällä PD-kohorttia ja huolellisesti sovitettuja kontrollinäytteitä noin 3 000 yhdisteen kirjaston seulomiseksi määrittääksesi, parantavatko tai kumoavatko yhdisteet sairauden fenotyyppejä.
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Synukleinopatiat
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Parkinsonin häiriöt
- Basal ganglia -taudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Parkinsonin tauti
- Gaucherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10-008
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .