Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Scoperta di farmaci per il Parkinson con mutazioni nel gene GBA

27 febbraio 2025 aggiornato da: New York Stem Cell Foundation Research Institute

L'istituto di ricerca della New York Stem Cell Foundation (NYSCF) sta conducendo questa ricerca per accelerare la ricerca sul morbo di Parkinson e lo sviluppo di farmaci utilizzando cellule del corpo (come cellule della pelle o del sangue) per produrre cellule staminali e altri tipi di cellule, condurre ricerche su i campioni, eseguire test genetici e/o conservare i campioni per un uso futuro.

Attraverso questa ricerca, i ricercatori sperano di identificare futuri trattamenti o addirittura cure per il morbo di Parkinson.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I ricercatori dell'istituto di ricerca della New York Stem Cell Foundation (NYSCF) studiano diverse malattie, condizioni e tratti creando cellule staminali da campioni biologici. Queste cellule staminali "pluripotenti" possono diventare qualsiasi cellula del corpo umano, comprese le cellule che possono essere difficili, invasive o impossibili da ottenere direttamente.

Inoltre, i ricercatori eseguono test genetici per saperne di più sul DNA, un materiale nella maggior parte delle cellule che contiene istruzioni per lo sviluppo e le funzioni del corpo (come tratti come il colore degli occhi e il rischio di alcune malattie). Un pezzo di DNA che determina il ruolo specifico di una cellula è chiamato "gene". Se le istruzioni in un gene sono anormali, questo può portare alla malattia.

La partecipazione allo studio prevede: (1) la compilazione di questionari sulla salute, (2) la fornitura di un campione di pelle e/o di sangue da cui possono essere create cellule staminali, (3) la raccolta di un campione di saliva per l'analisi genetica e (4) l'eventuale follow-up futuro per fornire ulteriori informazioni o conoscere altri studi di ricerca.

Questo studio non è una sperimentazione clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10019
        • Reclutamento
        • The New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Laura Andres-Martin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 96 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con una diagnosi di una o più delle condizioni elencate.

Individui senza una condizione da servire come controlli sani (un gruppo di confronto per quelli con condizioni).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 18 anni o più.
  • Diagnosi della malattia di Parkinson, malattia di Gaucher o controllo sano.
  • Deve fornire il consenso informato scritto a meno che limitazioni fisiche non precludano la firma.

Criteri di esclusione:

  • Per i campioni di pelle raccolti appositamente per questo studio: anamnesi di formazione di cheloidi, disturbi della coagulazione, allergia all'anestetico o uso di anticoagulanti che precluda la raccolta del campione.
  • Per i campioni di sangue raccolti specificamente per questo studio: disturbi della coagulazione o altre condizioni mediche che aumentano i rischi associati alla raccolta del sangue.
  • Per tutte le potenziali raccolte di campioni: i soggetti che rifiutano di aderire ai protocolli di sicurezza del NYSCF e/o di un sito di raccolta saranno esclusi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Morbo di Parkinson
I soggetti di questo gruppo avranno una diagnosi di morbo di Parkinson con o senza una nota mutazione del gene GBA.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Biopsia cutanea (2-3 mm) e/o sangue (fino a 50 ml); saliva; campioni biologici in eccesso/rimanenti che sono stati (o saranno) raccolti per altri scopi (ad es. procedure mediche)
Altri nomi:
  • Raccolta di campioni biologici per biobanche e ricerca
Malattia di Gaucher
I soggetti di questo gruppo hanno una diagnosi di malattia di Gaucher con o senza una mutazione del gene GBA nota.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Biopsia cutanea (2-3 mm) e/o sangue (fino a 50 ml); saliva; campioni biologici in eccesso/rimanenti che sono stati (o saranno) raccolti per altri scopi (ad es. procedure mediche)
Altri nomi:
  • Raccolta di campioni biologici per biobanche e ricerca
Controllo sano
I soggetti di questo gruppo fungeranno da controlli sani.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Biopsia cutanea (2-3 mm) e/o sangue (fino a 50 ml); saliva; campioni biologici in eccesso/rimanenti che sono stati (o saranno) raccolti per altri scopi (ad es. procedure mediche)
Altri nomi:
  • Raccolta di campioni biologici per biobanche e ricerca

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Istituzione di una banca diversificata di campioni biologici, linee di cellule staminali, derivati ​​e informazioni associate.
Lasso di tempo: Linea di base
Stabilire una solida firma della malattia utilizzando una coorte di PD e campioni di controllo accuratamente abbinati per esaminare una libreria di circa 3.000 composti per determinare se eventuali composti migliorano o invertono i fenotipi della malattia.
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Collaboratori

Silverstein Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 luglio 2022

Completamento primario (Stimato)

15 luglio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

15 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 settembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

10 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10-008

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Raccolta di campioni biologici

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in United Kingdom

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi