Drug Discovery för Parkinsons med mutationer i GBA-genen
New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute utför denna forskning för att påskynda forskning om Parkinsons sjukdom och läkemedelsutveckling genom att använda celler från kroppen (som hud eller blodceller) för att göra stamceller och andra typer av celler, bedriva forskning om proverna, utför genetiska tester och/eller lagra proverna för framtida bruk.
Genom denna forskning hoppas forskarna kunna identifiera framtida behandlingar eller till och med botemedel mot Parkinsons sjukdom.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Forskare vid New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studerar olika sjukdomar, tillstånd och egenskaper genom att skapa stamceller från biologiska prover. Dessa "pluripotenta" stamceller kan bli vilken cell som helst i människokroppen, inklusive celler som kan vara svåra, invasiva eller omöjliga att få direkt.
Dessutom utför forskare genetiska tester för att lära sig mer om DNA, ett material i de flesta celler som innehåller instruktioner för kroppens utveckling och funktioner (som egenskaper som ögonfärg och risk för vissa sjukdomar). En bit av DNA som bestämmer en cells specifika roll kallas en "gen". Om instruktionerna i en gen är onormala kan detta leda till sjukdom.
Deltagande i studien innebär: (1) ifyllande av hälsofrågeformulär, (2) tillhandahållande av ett hud- och/eller blodprov från vilket stamceller kan skapas, (3) insamling av ett salivprov för genetisk analys, och (4) ev. framtida uppföljning för att ge ytterligare information eller lära dig om andra forskningsstudier.
Denna studie är inte en klinisk prövning.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Clinical Research Office
- Telefonnummer: 212-927-1801
- E-post: clinicalresearch@nyscf.org
Studieorter
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10019
- Rekrytering
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Kontakt:
- Clinical Research Office
- Telefonnummer: 212-927-1801
- E-post: clinicalresearch@nyscf.org
-
Kontakt:
- Laura Andres-Martin
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Individer med diagnosen ett eller flera av de angivna tillstånden.
Individer utan tillstånd att fungera som friska kontroller (en jämförelsegrupp för de med tillstånd).
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder 18 år eller äldre.
- Diagnos av Parkinsons sjukdom, Gauchers sjukdom eller frisk kontroll.
- Måste ge skriftligt informerat samtycke om inte fysiska begränsningar hindrar undertecknande.
Exklusions kriterier:
- För hudprover som samlats in specifikt för denna studie: historia av keloidbildning, koagulationsstörning, allergi mot anestetikum eller antikoagulering som utesluter provtagning.
- För blodprover som tagits specifikt för denna studie: koagulationsstörning eller andra medicinska tillstånd som ökar riskerna i samband med blodinsamling.
- För alla potentiella provsamlingar: Försökspersoner som vägrar att följa NYSCF:s och/eller en insamlingsplatss säkerhetsprotokoll kommer att exkluderas.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Övrig
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Parkinsons sjukdom
Försökspersoner i denna grupp kommer att ha en diagnos av Parkinsons sjukdom med eller utan en känd GBA-genmutation.
|
Hudbiopsi (2-3 mm) och/eller blod (upp till 50 ml); saliv; överskott/rester av bioprover som har (eller kommer att) samlas in för andra ändamål (t.ex. medicinsk procedur)
Andra namn:
|
|
Gauchers sjukdom
Försökspersoner i denna grupp har diagnosen Gauchers sjukdom med eller utan en känd GBA-genmutation.
|
Hudbiopsi (2-3 mm) och/eller blod (upp till 50 ml); saliv; överskott/rester av bioprover som har (eller kommer att) samlas in för andra ändamål (t.ex. medicinsk procedur)
Andra namn:
|
|
Hälsosam kontroll
Försökspersoner i denna grupp kommer att fungera som friska kontroller.
|
Hudbiopsi (2-3 mm) och/eller blod (upp till 50 ml); saliv; överskott/rester av bioprover som har (eller kommer att) samlas in för andra ändamål (t.ex. medicinsk procedur)
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Etablering av en mångsidig bank av biologiska prover, stamcellinjer, derivat och tillhörande information.
Tidsram: Baslinje
|
Upprätta en robust sjukdomssignatur med hjälp av en kohort av PD och noggrant matchade kontrollprover för att screena ett bibliotek med cirka 3 000 föreningar för att avgöra om några föreningar förbättrar eller vänder på sjukdomsfenotyper.
|
Baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Synukleinopatier
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Rörelsestörningar
- Lipidmetabolismstörningar
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Parkinsons sjukdom
- Basala ganglia sjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Parkinsons sjukdom
- Gauchers sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- 10-008
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .