Découverte de médicaments pour la maladie de Parkinson avec mutations du gène GBA
L'institut de recherche de la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) effectue cette recherche pour accélérer la recherche sur la maladie de Parkinson et le développement de médicaments en utilisant des cellules du corps (comme la peau ou les cellules sanguines) pour fabriquer des cellules souches et d'autres types de cellules, mener des recherches sur les échantillons, effectuer des tests génétiques et/ou stocker les échantillons pour une utilisation future.
Grâce à cette recherche, les chercheurs espèrent identifier de futurs traitements ou même des remèdes pour la maladie de Parkinson.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les chercheurs de l'institut de recherche de la New York Stem Cell Foundation (NYSCF) étudient diverses maladies, affections et traits en créant des cellules souches à partir d'échantillons biologiques. Ces cellules souches « pluripotentes » peuvent devenir n'importe quelle cellule du corps humain, y compris des cellules qui peuvent être difficiles, invasives ou impossibles à obtenir directement.
De plus, les chercheurs effectuent des tests génétiques pour en savoir plus sur l'ADN, un matériau dans la plupart des cellules qui contient des instructions pour le développement et les fonctions du corps (comme des traits comme la couleur des yeux et le risque de certaines maladies). Un morceau d'ADN qui détermine le rôle spécifique d'une cellule s'appelle un « gène ». Si les instructions d'un gène sont anormales, cela peut entraîner une maladie.
La participation à l'étude implique : (1) le remplissage de questionnaires de santé, (2) la fourniture d'un échantillon de peau et/ou de sang à partir duquel des cellules souches peuvent être créées, (3) le prélèvement d'un échantillon de salive pour analyse génétique et (4) la possibilité suivi futur pour fournir des informations supplémentaires ou en savoir plus sur d'autres études de recherche.
Cette étude n'est pas un essai clinique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Clinical Research Office
- Numéro de téléphone: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10019
- Recrutement
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
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Contact:
- Clinical Research Office
- Numéro de téléphone: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
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Contact:
- Laura Andres-Martin
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Les personnes avec un diagnostic d'une ou plusieurs des conditions énumérées.
Individus sans condition pour servir de témoins sains (un groupe de comparaison pour ceux qui ont des conditions).
La description
Critère d'intégration:
- 18 ans ou plus.
- Diagnostic de la maladie de Parkinson, de la maladie de Gaucher ou d'un contrôle sain.
- Doit fournir un consentement éclairé écrit à moins que des limitations physiques empêchent la signature.
Critère d'exclusion:
- Pour les échantillons de peau prélevés spécifiquement pour cette étude : antécédents de formation de chéloïdes, trouble de la coagulation, allergie à l'anesthésique ou utilisation d'anticoagulation qui empêche le prélèvement d'échantillons.
- Pour les échantillons de sang prélevés spécifiquement pour cette étude : trouble de la coagulation ou autre(s) condition(s) médicale(s) qui augmentent les risques associés à la collecte de sang.
- Pour toutes les collectes d'échantillons prospectives : les sujets qui refusent d'adhérer aux protocoles de sécurité du NYSCF et/ou d'un site de collecte seront exclus.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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La maladie de Parkinson
Les sujets de ce groupe auront un diagnostic de maladie de Parkinson avec ou sans mutation connue du gène GBA.
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Biopsie cutanée (2-3 mm) et/ou sang (jusqu'à 50 mL); salive; échantillons biologiques excédentaires/restants qui ont été (ou seront) prélevés à d'autres fins (par exemple, une procédure médicale)
Autres noms:
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Maladie de Gaucher
Les sujets de ce groupe ont un diagnostic de maladie de Gaucher avec ou sans mutation connue du gène GBA.
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Biopsie cutanée (2-3 mm) et/ou sang (jusqu'à 50 mL); salive; échantillons biologiques excédentaires/restants qui ont été (ou seront) prélevés à d'autres fins (par exemple, une procédure médicale)
Autres noms:
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Contrôle sain
Les sujets de ce groupe serviront de témoins sains.
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Biopsie cutanée (2-3 mm) et/ou sang (jusqu'à 50 mL); salive; échantillons biologiques excédentaires/restants qui ont été (ou seront) prélevés à d'autres fins (par exemple, une procédure médicale)
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Création d'une banque diversifiée d'échantillons biologiques, de lignées de cellules souches, de dérivés et d'informations associées.
Délai: Ligne de base
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Établissez une signature de maladie robuste à l'aide d'une cohorte de PD et d'échantillons de contrôle soigneusement appariés pour cribler une bibliothèque d'environ 3 000 composés afin de déterminer si certains composés améliorent ou inversent les phénotypes de la maladie.
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Ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Synucleinopathies
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies neurodégénératives
- Troubles du mouvement
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles parkinsoniens
- Maladies des noyaux gris centraux
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladie de Parkinson
- Maladie de Gaucher
Autres numéros d'identification d'étude
- 10-008
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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