Descoberta de drogas para Parkinson com mutações no gene GBA
O New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute está realizando esta pesquisa para acelerar a pesquisa da doença de Parkinson e o desenvolvimento de medicamentos usando células do corpo (como células da pele ou do sangue) para produzir células-tronco e outros tipos de células, conduzir pesquisas sobre as amostras, realizar testes genéticos e/ou armazenar as amostras para uso futuro.
Através desta pesquisa, os pesquisadores esperam identificar futuros tratamentos ou mesmo curas para a doença de Parkinson.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Pesquisadores do Instituto de Pesquisa da New York Stem Cell Foundation (NYSCF) estudam diversas doenças, condições e características criando células-tronco a partir de amostras biológicas. Essas células-tronco "pluripotentes" podem se tornar qualquer célula do corpo humano, incluindo células que podem ser difíceis, invasivas ou impossíveis de obter diretamente.
Além disso, os pesquisadores realizam testes genéticos para aprender mais sobre o DNA, um material na maioria das células que contém instruções para o desenvolvimento e as funções do corpo (como características como cor dos olhos e risco de certas doenças). Um pedaço de DNA que determina o papel específico de uma célula é chamado de "gene". Se as instruções em um gene forem anormais, isso pode levar à doença.
A participação no estudo envolve: (1) preenchimento de questionários de saúde, (2) fornecimento de uma amostra de pele e/ou sangue a partir da qual as células-tronco podem ser criadas, (3) coleta de uma amostra de saliva para análise genética e (4) possível acompanhamento futuro para fornecer informações adicionais ou aprender sobre outros estudos de pesquisa.
Este estudo não é um ensaio clínico.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Clinical Research Office
- Número de telefone: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10019
- Recrutamento
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
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Contato:
- Clinical Research Office
- Número de telefone: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
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Contato:
- Laura Andres-Martin
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico de uma ou mais das condições listadas.
Indivíduos sem condição para servir como controles saudáveis (um grupo de comparação para aqueles com condições).
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade 18 anos ou mais.
- Diagnóstico de doença de Parkinson, doença de Gaucher ou controle saudável.
- Deve fornecer consentimento informado por escrito, a menos que limitações físicas impeçam a assinatura.
Critério de exclusão:
- Para amostras de pele coletadas especificamente para este estudo: história de formação de queloide, distúrbio de coagulação, alergia ao anestésico ou uso de anticoagulantes que impeça a coleta de amostras.
- Para amostras de sangue coletadas especificamente para este estudo: distúrbio de coagulação ou outra(s) condição(ões) médica(s) que aumente(m) os riscos associados à coleta de sangue.
- Para todas as coletas de amostras prospectivas: Os indivíduos que se recusarem a aderir aos protocolos de segurança do NYSCF e/ou de um local de coleta serão excluídos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Mal de Parkinson
Os indivíduos neste grupo terão um diagnóstico de doença de Parkinson com ou sem uma mutação conhecida do gene GBA.
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Biópsia de pele (2-3mm) e/ou sangue (até 50 mL); saliva; excesso/restos de bioespécimes que foram (ou serão) coletados para outros fins (por exemplo, procedimento médico)
Outros nomes:
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Doença de Gaucher
Os indivíduos neste grupo têm um diagnóstico de doença de Gaucher com ou sem uma mutação conhecida do gene GBA.
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Biópsia de pele (2-3mm) e/ou sangue (até 50 mL); saliva; excesso/restos de bioespécimes que foram (ou serão) coletados para outros fins (por exemplo, procedimento médico)
Outros nomes:
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Controle Saudável
Os indivíduos neste grupo servirão como controles saudáveis.
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Biópsia de pele (2-3mm) e/ou sangue (até 50 mL); saliva; excesso/restos de bioespécimes que foram (ou serão) coletados para outros fins (por exemplo, procedimento médico)
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecimento de um banco diversificado de amostras biológicas, linhagens de células-tronco, derivados e informações associadas.
Prazo: Linha de base
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Estabeleça uma assinatura robusta da doença usando uma coorte de DP e amostras de controle cuidadosamente combinadas para rastrear uma biblioteca de aproximadamente 3.000 compostos para determinar se algum composto melhora ou reverte os fenótipos da doença.
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Sinucleinopatias
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios parkinsonianos
- Doenças dos Gânglios da Base
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doença de Parkinson
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- 10-008
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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