Открытие лекарства от болезни Паркинсона с мутациями в гене GBA
Научно-исследовательский институт Нью-Йоркского фонда стволовых клеток (NYSCF) проводит это исследование, чтобы ускорить исследования болезни Паркинсона и разработку лекарств, используя клетки организма (например, клетки кожи или крови) для создания стволовых клеток и других типов клеток, проведения исследований по образцы, провести генетическое тестирование и/или сохранить образцы для будущего использования.
Благодаря этому исследованию исследователи надеются определить будущие методы лечения или даже лекарства от болезни Паркинсона.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследователи из Исследовательского института New York Stem Cell Foundation (NYSCF) изучают различные заболевания, состояния и признаки, создавая стволовые клетки из биологических образцов. Эти «плюрипотентные» стволовые клетки могут стать любой клеткой в организме человека, включая клетки, которые трудно, инвазивно или невозможно получить напрямую.
Кроме того, исследователи проводят генетическое тестирование, чтобы узнать больше о ДНК, материале в большинстве клеток, который содержит инструкции для развития и функций организма (например, такие черты, как цвет глаз и риск определенных заболеваний). Фрагмент ДНК, определяющий конкретную роль клетки, называется «геном». Если инструкции в гене ненормальны, это может привести к болезни.
Участие в исследовании включает: (1) заполнение анкет о состоянии здоровья, (2) предоставление образца кожи и/или крови, из которого могут быть созданы стволовые клетки, (3) сбор образца слюны для генетического анализа и (4) возможное будущие последующие действия, чтобы предоставить дополнительную информацию или узнать о других исследованиях.
Это исследование не является клиническим испытанием.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Clinical Research Office
- Номер телефона: 212-927-1801
- Электронная почта: clinicalresearch@nyscf.org
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10019
- Рекрутинг
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Контакт:
- Clinical Research Office
- Номер телефона: 212-927-1801
- Электронная почта: clinicalresearch@nyscf.org
-
Контакт:
- Laura Andres-Martin
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Лица с диагнозом одного или нескольких из перечисленных состояний.
Лица без каких-либо заболеваний служат здоровым контролем (группа сравнения для тех, у кого есть заболевания).
Описание
Критерии включения:
- Возраст 18 лет и старше.
- Диагноз болезни Паркинсона, болезни Гоше или здоровый контроль.
- Необходимо предоставить письменное информированное согласие, если только физические ограничения не препятствуют подписанию.
Критерий исключения:
- Для образцов кожи, собранных специально для этого исследования: образование келоидов в анамнезе, нарушение свертывания крови, аллергия на анестетик или использование антикоагулянтов, препятствующее сбору образцов.
- Для образцов крови, собранных специально для этого исследования: нарушение свертывания крови или другое заболевание (состояния), которые увеличивают риски, связанные со сбором крови.
- Для всех предполагаемых коллекций образцов: Субъекты, которые отказываются соблюдать протоколы безопасности NYSCF и/или места сбора, будут исключены.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Болезнь Паркинсона
Субъекты в этой группе будут иметь диагноз болезни Паркинсона с известной мутацией гена GBA или без нее.
|
Биопсия кожи (2-3 мм) и/или кровь (до 50 мл); слюна; избыточные/остаточные биообразцы, которые были (или будут) собраны для других целей (например, для медицинских процедур)
Другие имена:
|
|
Болезнь Гоше
Субъекты этой группы имеют диагноз болезни Гоше с известной мутацией гена GBA или без нее.
|
Биопсия кожи (2-3 мм) и/или кровь (до 50 мл); слюна; избыточные/остаточные биообразцы, которые были (или будут) собраны для других целей (например, для медицинских процедур)
Другие имена:
|
|
Здоровый контроль
Субъекты в этой группе будут служить здоровым контролем.
|
Биопсия кожи (2-3 мм) и/или кровь (до 50 мл); слюна; избыточные/остаточные биообразцы, которые были (или будут) собраны для других целей (например, для медицинских процедур)
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Создание разнообразного банка биологических образцов, линий стволовых клеток, производных и сопутствующей информации.
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Установите надежную сигнатуру заболевания, используя когорту PD и тщательно подобранные контрольные образцы для скрининга библиотеки примерно из 3000 соединений, чтобы определить, улучшают ли какие-либо соединения или обращают вспять фенотипы заболевания.
|
Базовый уровень
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Синуклеинопатии
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Двигательные расстройства
- Нарушения липидного обмена
- Лизосомальные болезни накопления
- Паркинсонические расстройства
- Заболевания базальных ганглиев
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Болезнь Паркинсона
- Болезнь Гоше
Другие идентификационные номера исследования
- 10-008
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .