Descubrimiento de fármacos para el Parkinson con mutaciones en el gen GBA
El Instituto de Investigación de la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF, por sus siglas en inglés) está realizando esta investigación para acelerar la investigación de la enfermedad de Parkinson y el desarrollo de fármacos mediante el uso de células del cuerpo (como células de la piel o de la sangre) para producir células madre y otros tipos de células, realizar investigaciones sobre las muestras, realizar pruebas genéticas y/o almacenar las muestras para uso futuro.
A través de esta investigación, los investigadores esperan identificar futuros tratamientos o incluso curas para la enfermedad de Parkinson.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los investigadores del Instituto de Investigación de la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF) estudian diversas enfermedades, afecciones y rasgos mediante la creación de células madre a partir de muestras biológicas. Estas células madre "pluripotentes" pueden convertirse en cualquier célula del cuerpo humano, incluidas células que pueden ser difíciles, invasivas o imposibles de obtener directamente.
Además, los investigadores realizan pruebas genéticas para aprender más sobre el ADN, un material en la mayoría de las células que contiene instrucciones para el desarrollo y las funciones del cuerpo (como rasgos como el color de los ojos y el riesgo de ciertas enfermedades). Un fragmento de ADN que determina la función específica de una célula se denomina "gen". Si las instrucciones en un gen son anormales, esto puede provocar una enfermedad.
La participación en el estudio implica: (1) completar cuestionarios de salud, (2) proporcionar una muestra de piel y/o sangre a partir de la cual se pueden crear células madre, (3) recolectar una muestra de saliva para análisis genético y (4) posible seguimiento futuro para proporcionar información adicional o conocer otros estudios de investigación.
Este estudio no es un ensayo clínico.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Clinical Research Office
- Número de teléfono: 212-927-1801
- Correo electrónico: clinicalresearch@nyscf.org
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10019
- Reclutamiento
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
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Contacto:
- Clinical Research Office
- Número de teléfono: 212-927-1801
- Correo electrónico: clinicalresearch@nyscf.org
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Contacto:
- Laura Andres-Martin
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Individuos con un diagnóstico de una o más de las condiciones enumeradas.
Individuos sin una condición para servir como controles sanos (un grupo de comparación para aquellos con condiciones).
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años de edad o más.
- Diagnóstico de enfermedad de Parkinson, enfermedad de Gaucher o control saludable.
- Debe proporcionar un consentimiento informado por escrito a menos que las limitaciones físicas impidan la firma.
Criterio de exclusión:
- Para muestras de piel recolectadas específicamente para este estudio: antecedentes de formación de queloides, trastorno de la coagulación, alergia al anestésico o uso de anticoagulantes que impiden la recolección de muestras.
- Para muestras de sangre recolectadas específicamente para este estudio: trastorno de la coagulación u otra(s) condición(es) médica(s) que aumenta los riesgos asociados con la recolección de sangre.
- Para todas las posibles recolecciones de muestras: Se excluirán los sujetos que se nieguen a adherirse a los protocolos de seguridad de NYSCF y/o de un sitio de recolección.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Enfermedad de Parkinson
Los sujetos de este grupo tendrán un diagnóstico de enfermedad de Parkinson con o sin una mutación conocida del gen GBA.
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Biopsia de piel (2-3 mm) y/o sangre (hasta 50 mL); saliva; muestras biológicas en exceso o sobrantes que fueron (o serán) recolectadas para otros fines (p. ej., procedimientos médicos)
Otros nombres:
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Enfermedad de Gaucher
Los sujetos de este grupo tienen un diagnóstico de enfermedad de Gaucher con o sin una mutación conocida del gen GBA.
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Biopsia de piel (2-3 mm) y/o sangre (hasta 50 mL); saliva; muestras biológicas en exceso o sobrantes que fueron (o serán) recolectadas para otros fines (p. ej., procedimientos médicos)
Otros nombres:
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Control Saludable
Los sujetos de este grupo servirán como controles sanos.
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Biopsia de piel (2-3 mm) y/o sangre (hasta 50 mL); saliva; muestras biológicas en exceso o sobrantes que fueron (o serán) recolectadas para otros fines (p. ej., procedimientos médicos)
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Establecimiento de un banco diverso de muestras biológicas, líneas de células madre, derivados e información asociada.
Periodo de tiempo: Base
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Establezca una firma sólida de la enfermedad utilizando una cohorte de PD y muestras de control cuidadosamente emparejadas para examinar una biblioteca de aproximadamente 3000 compuestos para determinar si alguno de los compuestos mejora o revierte los fenotipos de la enfermedad.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Sinucleinopatías
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos del movimiento
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos Parkinsonianos
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- 10-008
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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