Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Drug Discovery for Parkinsons med mutationer i GBA-genet

27. februar 2025 opdateret af: New York Stem Cell Foundation Research Institute

New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute udfører denne forskning for at fremskynde Parkinsons sygdom forskning og lægemiddeludvikling ved at bruge celler fra kroppen (såsom hud eller blodceller) til at lave stamceller og andre typer celler, udføre forskning i prøverne, udføre genetisk testning og/eller opbevare prøverne til fremtidig brug.

Gennem denne forskning håber forskerne at identificere fremtidige behandlinger eller endda helbredelser for Parkinsons sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forskere ved New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studerer forskellige sygdomme, tilstande og træk ved at skabe stamceller fra biologiske prøver. Disse "pluripotente" stamceller kan blive til enhver celle i den menneskelige krop, inklusive celler, der kan være vanskelige, invasive eller umulige at få direkte.

Derudover udfører forskere genetisk testning for at lære mere om DNA, et materiale i de fleste celler, der indeholder instruktioner for kroppens udvikling og funktioner (såsom egenskaber som øjenfarve og risiko for visse sygdomme). Et stykke DNA, der bestemmer en celles specifikke rolle, kaldes et "gen". Hvis instruktionerne i et gen er unormale, kan dette føre til sygdom.

Deltagelse i undersøgelsen involverer: (1) udfyldelse af sundhedsspørgeskemaer, (2) tilvejebringelse af en hud- og/eller blodprøve, hvorfra stamceller kan dannes, (3) indsamling af en spytprøve til genetisk analyse, og (4) evt. fremtidig opfølgning for at give yderligere information eller lære om andre forskningsstudier.

Denne undersøgelse er ikke et klinisk forsøg.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10019
        • Rekruttering
        • The New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Laura Andres-Martin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 96 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en diagnose af en eller flere af de anførte tilstande.

Personer uden en betingelse for at tjene som sunde kontroller (en sammenligningsgruppe for dem med tilstande).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 18 år eller ældre.
  • Diagnose af Parkinsons sygdom, Gauchers sygdom eller sund kontrol.
  • Skal give skriftligt informeret samtykke, medmindre fysiske begrænsninger udelukker underskrift.

Ekskluderingskriterier:

  • For hudprøver, der er indsamlet specifikt til denne undersøgelse: historie med keloiddannelse, koagulationsforstyrrelser, allergi over for bedøvelsesmidlet eller antikoaguleringsbrug, der udelukker prøveindsamling.
  • For blodprøver, der er indsamlet specifikt til denne undersøgelse: koagulationsforstyrrelser eller andre medicinske tilstande, der øger risikoen forbundet med blodopsamling.
  • For alle potentielle prøvesamlinger: Forsøgspersoner, der nægter at overholde NYSCF's og/eller et indsamlingssteds sikkerhedsprotokoller, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Parkinsons sygdom
Forsøgspersoner i denne gruppe vil have en diagnose af Parkinsons sygdom med eller uden en kendt GBA-genmutation.
Andet: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (op til 50 ml); spyt; overskydende/rester af bioprøver, der blev (eller vil blive) indsamlet til andre formål (f.eks. medicinsk procedure)
Andre navne:
  • Biologisk prøveindsamling til biobanking og forskning
Gauchers sygdom
Forsøgspersoner i denne gruppe har en diagnose af Gauchers sygdom med eller uden en kendt GBA-genmutation.
Andet: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (op til 50 ml); spyt; overskydende/rester af bioprøver, der blev (eller vil blive) indsamlet til andre formål (f.eks. medicinsk procedure)
Andre navne:
  • Biologisk prøveindsamling til biobanking og forskning
Sund kontrol
Forsøgspersoner i denne gruppe vil fungere som sunde kontroller.
Andet: Biologisk prøvesamling
Hudbiopsi (2-3 mm) og/eller blod (op til 50 ml); spyt; overskydende/rester af bioprøver, der blev (eller vil blive) indsamlet til andre formål (f.eks. medicinsk procedure)
Andre navne:
  • Biologisk prøveindsamling til biobanking og forskning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablering af en mangfoldig bank af biologiske prøver, stamcellelinjer, derivater og tilhørende information.
Tidsramme: Baseline
Etabler en robust sygdomssignatur ved hjælp af en kohorte af PD og omhyggeligt matchede kontrolprøver for at screene et bibliotek med cirka 3.000 forbindelser for at bestemme, om nogen forbindelser forbedrer eller reverserer sygdomsfænotyper.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Samarbejdspartnere

Silverstein Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. juli 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. juli 2025

Studieafslutning (Anslået)

15. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. september 2022

Først opslået (Faktiske)

10. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2025

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10-008

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Biologisk prøvesamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner