Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Geneesmiddelenontdekking voor Parkinson met mutaties in het GBA-gen

9 april 2024 bijgewerkt door: New York Stem Cell Foundation Research Institute

Het New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute voert dit onderzoek uit om onderzoek naar de ziekte van Parkinson en de ontwikkeling van geneesmiddelen te versnellen door cellen uit het lichaam (zoals huid of bloedcellen) te gebruiken om stamcellen en andere soorten cellen te maken, onderzoek te doen naar de monsters, voer genetische tests uit en/of bewaar de monsters voor toekomstig gebruik.

Door dit onderzoek hopen onderzoekers toekomstige behandelingen of zelfs genezingen voor de ziekte van Parkinson te identificeren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoekers van het New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute bestuderen diverse ziekten, aandoeningen en eigenschappen door stamcellen te maken uit biologische monsters. Deze "pluripotente" stamcellen kunnen elke cel in het menselijk lichaam worden, inclusief cellen die moeilijk, invasief of onmogelijk rechtstreeks te verkrijgen zijn.

Daarnaast voeren onderzoekers genetische tests uit om meer te weten te komen over DNA, een materiaal in de meeste cellen dat instructies bevat voor de ontwikkeling en functies van het lichaam (zoals eigenschappen zoals oogkleur en het risico op bepaalde ziekten). Een stukje DNA dat de specifieke rol van een cel bepaalt, wordt een 'gen' genoemd. Als de instructies in een gen abnormaal zijn, kan dit tot ziekte leiden.

Deelname aan het onderzoek houdt in: (1) het invullen van gezondheidsvragenlijsten, (2) het verstrekken van een huid- en/of bloedmonster waaruit stamcellen kunnen worden aangemaakt, (3) het afnemen van een speekselmonster voor genetische analyse, en (4) eventuele toekomstige follow-up om aanvullende informatie te geven of meer te weten te komen over andere onderzoeksstudies.

Deze studie is geen klinische studie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10019
        • Werving
        • The New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lisa Voltolina

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 98 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met een diagnose van een of meer van de vermelde aandoeningen.

Individuen zonder aandoening dienen als gezonde controles (een vergelijkingsgroep voor mensen met aandoeningen).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 18 jaar of ouder.
  • Diagnose van de ziekte van Parkinson, de ziekte van Gaucher of gezonde controle.
  • Moet schriftelijke geïnformeerde toestemming geven, tenzij fysieke beperkingen ondertekenen onmogelijk maken.

Uitsluitingscriteria:

  • Voor huidmonsters die speciaal voor dit onderzoek zijn verzameld: voorgeschiedenis van keloïdvorming, stollingsstoornis, allergie voor het anestheticum of antistollingsgebruik waardoor monsterafname onmogelijk is.
  • Voor bloedmonsters die speciaal voor dit onderzoek zijn afgenomen: stollingsstoornis of andere medische aandoening(en) die de risico's van bloedafname verhogen.
  • Voor alle toekomstige monsterafnames: Proefpersonen die weigeren zich te houden aan de veiligheidsprotocollen van NYSCF en/of een afnamelocatie worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Ziekte van Parkinson
Proefpersonen in deze groep zullen een diagnose van de ziekte van Parkinson hebben met of zonder een bekende GBA-genmutatie.
Ander: Biologische monsterverzameling
Huidbiopsie (2-3 mm) en/of bloed (tot 50 ml); speeksel; overtollige/overgebleven biospecimens die zijn (of zullen worden) verzameld voor andere doeleinden (bijv. medische procedure)
Andere namen:
  • Biologische monsterverzameling voor biobanking en onderzoek
De ziekte van Gaucher
Proefpersonen in deze groep hebben een diagnose van de ziekte van Gaucher met of zonder een bekende GBA-genmutatie.
Ander: Biologische monsterverzameling
Huidbiopsie (2-3 mm) en/of bloed (tot 50 ml); speeksel; overtollige/overgebleven biospecimens die zijn (of zullen worden) verzameld voor andere doeleinden (bijv. medische procedure)
Andere namen:
  • Biologische monsterverzameling voor biobanking en onderzoek
Gezonde controle
Onderwerpen in deze groep zullen dienen als gezonde controles.
Ander: Biologische monsterverzameling
Huidbiopsie (2-3 mm) en/of bloed (tot 50 ml); speeksel; overtollige/overgebleven biospecimens die zijn (of zullen worden) verzameld voor andere doeleinden (bijv. medische procedure)
Andere namen:
  • Biologische monsterverzameling voor biobanking en onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oprichting van een diverse bank van biologische monsters, stamcellijnen, derivaten en bijbehorende informatie.
Tijdsspanne: Basislijn
Breng een robuuste ziektehandtekening tot stand met behulp van een cohort van PD en zorgvuldig op elkaar afgestemde controlemonsters om een ​​bibliotheek van ongeveer 3.000 verbindingen te screenen om te bepalen of verbindingen fenotypes van ziekten verbeteren of omkeren.
Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Medewerkers

Silverstein Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Lisa Voltolina, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 juli 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

15 juli 2025

Studie voltooiing (Geschat)

15 juli 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 september 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 september 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 september 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10-008

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Gezond

Klinische onderzoeken op Biologische monsterverzameling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Finland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren