Odkrycie leku na chorobę Parkinsona z mutacjami w genie GBA
Instytut Badawczy Nowojorskiej Fundacji Komórek Macierzystych (NYSCF) prowadzi te badania w celu przyspieszenia badań nad chorobą Parkinsona i opracowywania leków poprzez wykorzystanie komórek ciała (takich jak komórki skóry lub krwi) do wytwarzania komórek macierzystych i innych rodzajów komórek, prowadzenia badań nad próbek, przeprowadzać testy genetyczne i/lub przechowywać próbki do wykorzystania w przyszłości.
Dzięki tym badaniom naukowcy mają nadzieję zidentyfikować przyszłe metody leczenia, a nawet lekarstwa na chorobę Parkinsona.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Naukowcy z New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute badają różne choroby, schorzenia i cechy, tworząc komórki macierzyste z próbek biologicznych. Te „pluripotencjalne” komórki macierzyste mogą stać się dowolną komórką w ludzkim ciele, w tym komórkami, które mogą być trudne, inwazyjne lub niemożliwe do bezpośredniego pozyskania.
Ponadto naukowcy przeprowadzają testy genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o DNA, materiale w większości komórek, który zawiera instrukcje dotyczące rozwoju i funkcji organizmu (takie jak cechy, takie jak kolor oczu i ryzyko niektórych chorób). Fragment DNA, który określa specyficzną rolę komórki, nazywany jest „genem”. Jeśli instrukcje w genie są nieprawidłowe, może to prowadzić do choroby.
Udział w badaniu obejmuje: (1) wypełnienie kwestionariuszy zdrowotnych, (2) dostarczenie próbki skóry i/lub krwi, z której mogą zostać stworzone komórki macierzyste, (3) pobranie próbki śliny do badań genetycznych oraz (4) ewentualne przyszłe działania następcze w celu dostarczenia dodatkowych informacji lub poznania innych badań naukowych.
To badanie nie jest badaniem klinicznym.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Clinical Research Office
- Numer telefonu: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10019
- Rekrutacyjny
- The New York Stem Cell Foundation Research Institute
-
Kontakt:
- Clinical Research Office
- Numer telefonu: 212-927-1801
- E-mail: clinicalresearch@nyscf.org
-
Kontakt:
- Laura Andres-Martin
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Osoby, u których zdiagnozowano co najmniej jeden z wymienionych stanów.
Osoby bez choroby służą jako zdrowe kontrole (grupa porównawcza dla osób z chorobami).
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 18 lat lub więcej.
- Rozpoznanie choroby Parkinsona, choroby Gauchera lub zdrowej kontroli.
- Musi przedstawić pisemną świadomą zgodę, chyba że fizyczne ograniczenia uniemożliwiają podpisanie.
Kryteria wyłączenia:
- W przypadku próbek skóry pobranych specjalnie do tego badania: historia powstawania bliznowców, zaburzenia krzepnięcia, alergia na środek znieczulający lub stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które wykluczają pobranie próbki.
- W przypadku próbek krwi pobranych specjalnie do tego badania: zaburzenia krzepnięcia lub inne schorzenia zwiększające ryzyko związane z pobieraniem krwi.
- W przypadku wszystkich przyszłych pobrań próbek: Osoby, które odmówią przestrzegania protokołów bezpieczeństwa NYSCF i/lub miejsca pobrania, zostaną wykluczone.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Choroba Parkinsona
Osoby z tej grupy będą miały rozpoznaną chorobę Parkinsona ze znaną mutacją genu GBA lub bez niej.
|
Biopsja skóry (2-3 mm) i/lub krew (do 50 ml); ślina; nadmiar/resztki biopróbek, które zostały (lub zostaną) pobrane do innych celów (np. procedura medyczna)
Inne nazwy:
|
|
Choroba Gauchera
Osoby z tej grupy mają rozpoznaną chorobę Gauchera ze znaną mutacją genu GBA lub bez niej.
|
Biopsja skóry (2-3 mm) i/lub krew (do 50 ml); ślina; nadmiar/resztki biopróbek, które zostały (lub zostaną) pobrane do innych celów (np. procedura medyczna)
Inne nazwy:
|
|
Zdrowa kontrola
Osobnicy z tej grupy będą służyć jako zdrowe kontrole.
|
Biopsja skóry (2-3 mm) i/lub krew (do 50 ml); ślina; nadmiar/resztki biopróbek, które zostały (lub zostaną) pobrane do innych celów (np. procedura medyczna)
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ustanowienie zróżnicowanego banku próbek biologicznych, linii komórek macierzystych, pochodnych i powiązanych informacji.
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Ustal solidną sygnaturę choroby, używając kohorty PD i starannie dobranych próbek kontrolnych, aby przeszukać bibliotekę około 3000 związków, aby określić, czy jakiekolwiek związki poprawiają lub odwracają fenotypy choroby.
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Synukleinopatie
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Zaburzenia ruchowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia Parkinsona
- Choroby jąder podstawy
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Sfingolipidozy
- Lipidozy
- Choroba Parkinsona
- Choroba Gauchera
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10-008
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .