Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Objev léků pro Parkinsonovu chorobu s mutacemi v genu GBA

27. února 2025 aktualizováno: New York Stem Cell Foundation Research Institute

Výzkumný ústav New York Stem Cell Foundation (NYSCF) provádí tento výzkum s cílem urychlit výzkum Parkinsonovy choroby a vývoj léků pomocí buněk z těla (jako jsou kožní nebo krevní buňky) k výrobě kmenových buněk a dalších typů buněk, provádět výzkum vzorky, provádět genetické testování a/nebo uchovávat vzorky pro budoucí použití.

Prostřednictvím tohoto výzkumu vědci doufají, že najdou budoucí způsoby léčby nebo dokonce vyléčení Parkinsonovy choroby.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Výzkumníci z New York Stem Cell Foundation (NYSCF) Research Institute studují různé nemoci, stavy a vlastnosti vytvářením kmenových buněk z biologických vzorků. Tyto "pluripotentní" kmenové buňky se mohou stát jakoukoli buňkou v lidském těle, včetně buněk, které může být obtížné, invazivní nebo nemožné přímo získat.

Kromě toho vědci provádějí genetické testování, aby se dozvěděli více o DNA, materiálu ve většině buněk, který obsahuje pokyny pro vývoj a funkce těla (jako jsou vlastnosti, jako je barva očí a riziko některých onemocnění). Část DNA, která určuje specifickou roli buňky, se nazývá „gen“. Pokud jsou instrukce v genu abnormální, může to vést k onemocnění.

Účast ve studii zahrnuje: (1) vyplnění zdravotních dotazníků, (2) poskytnutí vzorku kůže a/nebo krve, ze kterého mohou být vytvořeny kmenové buňky, (3) odběr vzorku slin pro genetickou analýzu a (4) možné budoucí sledování, které poskytne další informace nebo se dozvíte o jiných výzkumných studiích.

Tato studie není klinickou studií.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10019
        • Nábor
        • The New York Stem Cell Foundation Research Institute
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Laura Andres-Martin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 96 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s diagnózou jednoho nebo více uvedených stavů.

Jedinci bez zdravotního stavu, aby sloužili jako zdravé kontroly (srovnávací skupina pro osoby s onemocněním).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 18 let nebo starší.
  • Diagnóza Parkinsonovy choroby, Gaucherovy choroby nebo zdravá kontrola.
  • Musí poskytnout písemný informovaný souhlas, pokud podpis nevylučují fyzická omezení.

Kritéria vyloučení:

  • Pro vzorky kůže odebrané speciálně pro tuto studii: anamnéza tvorby keloidů, porucha koagulace, alergie na anestetikum nebo antikoagulační použití, které vylučuje odběr vzorků.
  • Pro vzorky krve odebrané speciálně pro tuto studii: porucha koagulace nebo jiný zdravotní stav, který zvyšuje rizika spojená s odběrem krve.
  • Pro všechny potenciální odběry vzorků: Subjekty, které odmítnou dodržovat bezpečnostní protokoly NYSCF a/nebo místa odběru, budou vyloučeny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Parkinsonova choroba
Subjekty v této skupině budou mít diagnózu Parkinsonovy choroby se známou mutací genu GBA nebo bez ní.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Biopsie kůže (2-3 mm) a/nebo krve (až 50 ml); sliny; přebytečné/zbytkové biovzorky, které byly (nebo budou) odebrány pro jiné účely (např. lékařský zákrok)
Ostatní jména:
  • Sběr biologických vzorků pro biobanking a výzkum
Gaucherova nemoc
Subjekty v této skupině mají diagnózu Gaucherovy choroby se známou mutací genu GBA nebo bez ní.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Biopsie kůže (2-3 mm) a/nebo krve (až 50 ml); sliny; přebytečné/zbytkové biovzorky, které byly (nebo budou) odebrány pro jiné účely (např. lékařský zákrok)
Ostatní jména:
  • Sběr biologických vzorků pro biobanking a výzkum
Zdravá kontrola
Subjekty v této skupině budou sloužit jako zdravé kontroly.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Biopsie kůže (2-3 mm) a/nebo krve (až 50 ml); sliny; přebytečné/zbytkové biovzorky, které byly (nebo budou) odebrány pro jiné účely (např. lékařský zákrok)
Ostatní jména:
  • Sběr biologických vzorků pro biobanking a výzkum

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Založení různorodé banky biologických vzorků, linií kmenových buněk, derivátů a souvisejících informací.
Časové okno: Základní linie
Vytvořte silnou signaturu onemocnění pomocí kohorty PD a pečlivě spárovaných kontrolních vzorků pro screening knihovny přibližně 3 000 sloučenin, abyste určili, zda některé sloučeniny zlepšují nebo zvrátijí fenotypy onemocnění.
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

New York Stem Cell Foundation Research Institute

Spolupracovníci

Silverstein Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laura Andres-Martin, New York Stem Cell Foundation Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. července 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. července 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. září 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

10. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10-008

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Zdravý

Klinické studie na Sběr biologických vzorků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit