겸상 적혈구 질환의 뇌구조와 신경인지발달; 종단적 코호트 연구(BRICK 연구) (BRICK)
2022년 9월 29일 업데이트: Dr. Marjon H. Cnossen MD PhD
낫적혈구병(SCD)은 상염색체 열성 적혈구 혈액 장애입니다.
SCD에서 영향을 받는 특히 중요한 기관 중 하나는 뇌입니다.
SCD를 가진 개인은 명백한 뇌경색과 무증상 경색 모두의 위험이 증가합니다.
후자는 명백한 신경학적 후유증이 없는 뇌 병변입니다.
뇌의 피질 뉴런은 재생 능력이 부족하기 때문에 SCD 환자의 수명이 이미 단축된 동안 조직 손상이 축적되어 상당한 인지 장애와 같은 광범위한 결과를 초래합니다.
현재 혈액 줄기 세포 이식만이 다기관 조직 손상을 막을 수 있습니다.
그러나 치료 요법의 시기를 결정하는 기준은 이 중요한 기관의 미묘한 이상이 오래 지속되는 결과를 초래할 수 있음에도 불구하고 뇌를 중심에 두지 않습니다.
뇌 조직 손상이 비 뇌 조직 손상보다 선행하는지, 평행인지 또는 뒤처지는지는 아직 알려지지 않았기 때문에 SCD를 가진 청소년의 이러한 영향을 매핑하는 것이 중요합니다.
건강한 참조 모집단과 이미지를 중요하게 비교하면서.
뇌가 어떻게 영향을 받는지 이해하는 것은 잠재적인 치료 개입의 시기와 같은 임상 의사 결정에 중요하지만 SCD가 있는 청소년의 장기적으로 돌이킬 수 없는 뇌 손상을 예방하는 데에도 중요합니다.
이 연구에서는 기준선에서 6세에서 18세 사이의 84명의 SCD 환자 코호트가 2년 간격으로 총 3회 MR 영상, 신경학적 검사, 신경심리학적 평가 및 혈액 샘플링을 받게 됩니다. 결과는 Generation R 모집단 연구에 포함된 어린이(±8000 MRI 어린이 및 (젊은)성인) 6-20세)와 혁신적으로 비교됩니다.
세포 사멸 후 새로운 피질 뉴런을 생성하는 뇌의 무능력에 근거한 우리의 가설은 뇌 기능이 다른 기관 시스템보다 일찍 손상되고 신경 가소성을 기반으로 스스로를 개조하는 뇌의 능력에 연령에 따른 제한이 있다는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
목표: 주요 목표는 SCD가 있는 6-18세 환자의 뇌 구조에서 세로 발달 변화를 평가하는 것입니다. 2차 목표는 바이오마커, 인구학적 특성, 뇌 구조, 신경인지 기능, 행동 기능 및 뇌 구조의 발달 변화 사이의 종단적 관계를 분석하는 것입니다.
연구 설계: 4년 기간의 종단 코호트 연구(BRICK). 연구 모집단: 모든 유전자형(예: HbSS, HbSβº, HbSβ+ 및 HbSC) 6-18세. 이것은 R세대의 건강한 아동 및 청소년 코호트와 비교될 것입니다.
1차 연구 종점:
- SCD 2차 연구 종점을 가진 어린이 및 청소년의 총 백질 부피 증가
- 신경인지 기능(지능, 특정 신경인지 기능, 네트워크 구성)
- 뇌졸중 발생률
- SCD로 인한 다른 형태의 합병증
- 입원 건수, 데이 케어 입원(성인 케어만 해당), 가정에서의 위기, 겸상적혈구 센터와의 접촉 시간, 응급실 방문
- 빈혈, 용혈, 염증 및 내피 활성화에 대한 바이오마커.
- 행동 기능 참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 특성 및 정도: SCD의 구조적 신경학적, 신경인지 기능에 대한 고급 모델을 생성함으로써 SCD 관련 뇌의 병태생리학적 기원 및 위험 요인에 대한 더 많은 통찰력을 얻을 수 있습니다. 이상. 이것은 예방 및 지원 전략의 개발과 치료 개입의 시작 및 평가를 지원할 것입니다. 최근 연구와 결합된 뇌 MRI 스캔의 성능에 대한 이전 경험은 뇌 MR 스캔을 받을 때 어린 아이들에게 가해지는 정서적 부담이 뇌 MR 스캔을 받을 때 성인에게 가해지는 정서적 부담과 비례한다는 것을 나타냅니다. 또한 어린이들은 참여 전 MRI 촬영 세션을 참관하여 연구 절차에 대해 알 수 있는 기회를 제공받을 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
84
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Aida Kidane
- 전화번호: +3110-7036691
- 이메일: a.kidanegebremeskel@erasmusmc.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Marjon Cnossen
- 전화번호: +310-7036691
- 이메일: m.cnossen@erasmusmc.nl
연구 장소
-
-
-
Amsterdam, 네덜란드
- 아직 모집하지 않음
- Amsterdam University Medical Center
-
연락하다:
- Noa IJdo
- 이메일: n.ijdo@amsterdamumc.nl
-
수석 연구원:
- Karin Fijnvandraat, MD, PhD
-
부수사관:
- Noa IJdo, MsC
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, 네덜란드, 3000 CA
- 모병
- Erasmus MC
-
연락하다:
- Aida Kidane
- 이메일: a.kidanegebremeskel@erasmusmc.nl
-
수석 연구원:
- Marjon Cnossen, MD, PhD
-
부수사관:
- Aida Kidane, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
모든 유전자형의 SCD 진단을 받은 아동 및 청소년은 Erasmus MC 및 Amsterdam UMC에서 치료를 받았으며, 연구 시작 시 6세에서 18세 사이였습니다.
SCD의 임상적 표현형은 다음과 같은 스펙트럼으로 구성됩니다. 헤모글로빈 수치가 높고 VOC 발생률이 없거나 낮은 환자부터 헤모글로빈 수치가 높고 VOC 발생률이 높은 환자까지. 우리는 SCD의 전체 표현형 범위를 포괄하기 위해 HbSS 및 Hbẞ0 지중해 빈혈뿐만 아니라 모든 유전자형의 SCD 환자를 포함하기로 결정했습니다. 이것은 빈혈 및 겸상 성향과 같이 백질 부피 증가에서 예상되는 차이의 가능한 원인을 추론하기 위해 선택되었습니다.
설명
포함 기준:
- 베이스라인에서 6에서 18 사이의 모든 유전자형의 SCD 환자
제외 기준:
부모/보호자(미성년자의 경우) 또는 환자 자신(>16세)이 연구 참여에 대해 정보에 입각한 결정을 내릴 수 없습니다.
- 비 SCD 관련 원인으로 인한 연구 시작 전 비정상적인 뇌 MRI.
- 프로토콜에 따른 뇌 MRI에 대한 금기 사항
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
심한 SCD 유전자형
유전자형 HbSS, HbSβº인 6세에서 18세 사이의 어린이
|
피험자는 같은 날 또는 2일에 걸쳐 두부 MRI, 채혈 및 신경학적 검사를 받게 됩니다.
혈액 채취 및 MRI 검사를 받는 날과 별도의 날에 신경심리학적 평가가 실시됩니다.
MRI 스캔과 신경심리학적 평가 사이의 간격은 최대 2개월입니다.
이러한 측정은 2년 간격으로 총 3회 수행됩니다.
현재 실험실 가치 및 바이오뱅킹을 위한 실험실 작업
고전적인 신경학적 검사
BRICK 연구의 표준 신경인지 평가 도구 개요 어린이 및 청소년(청소년) 성인
엠마 도구 상자 |
|
심각하지 않은 SCD 유전자형
유전자형 HbSβ+, HbSC 등의 6~18세 어린이
|
피험자는 같은 날 또는 2일에 걸쳐 두부 MRI, 채혈 및 신경학적 검사를 받게 됩니다.
혈액 채취 및 MRI 검사를 받는 날과 별도의 날에 신경심리학적 평가가 실시됩니다.
MRI 스캔과 신경심리학적 평가 사이의 간격은 최대 2개월입니다.
이러한 측정은 2년 간격으로 총 3회 수행됩니다.
현재 실험실 가치 및 바이오뱅킹을 위한 실험실 작업
고전적인 신경학적 검사
BRICK 연구의 표준 신경인지 평가 도구 개요 어린이 및 청소년(청소년) 성인
엠마 도구 상자 |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
mm3/시간 단위
기간: 4 년
|
SCD 소아 및 청소년의 총 백질 부피 증가
|
4 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
풀 스케일 IQ(FSIQ)
기간: 4 년
|
신경인지 기능(지능, 특정 신경인지 기능, 네트워크 구성)
|
4 년
|
|
뇌졸중 발생률
기간: 4 년
|
4 년
|
|
|
SCD로 인한 다른 형태의 합병증
기간: 4 년
|
4 년
|
|
|
입원수량
기간: 4 년
|
4 년
|
|
|
Ld, 빌리루빈
기간: 4 년
|
용혈 바이오마커
|
4 년
|
|
회/년
기간: 4 년
|
응급실 방문
|
4 년
|
|
Hb, Ht
기간: 4 년
|
빈혈에 대한 바이오마커
|
4 년
|
|
T 점수 메트릭: 점수 50은 기준 모집단의 평균 점수를 나타내고 10은 표준 편차입니다.
기간: 4 년
|
피로, 통증 행동, 우울증, 불안과 같은 영역 내 환자 보고 결과 측정 정보 시스템®(PROMIS)
|
4 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 20일
기본 완료 (예상)
2025년 7월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 9월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 29일
처음 게시됨 (실제)
2022년 10월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 10월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 29일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
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