PRPF31 돌연변이 관련 망막 이영양증의 자연사
2026년 4월 7일 업데이트: PYC Therapeutics
PRPF31 돌연변이 관련 망막 이영양증의 자연사 및 결과 측정 발견 연구
이 연구의 목적은 색소성 망막염 11형 또는 RP11이라고도 하는 PRPF31 돌연변이 관련 망막 이영양증으로 확인된 대상자의 시간적 전신 평가를 통해 자연사를 특성화하는 것입니다.
이 유전성 망막 상태와 관련된 환자의 삶의 질에 영향을 미치는 것을 포함하여 구조적 및 기능적 시각적 변화를 측정하고 평가하고 이러한 변화가 시간이 지남에 따라 어떻게 진화하는지 관찰하기 위한 평가가 완료됩니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
이것은 PRPF31에서 분자적으로 확인된 돌연변이가 있는 참가자의 다중 센터, 종단, 전향적 관찰 자연사 연구입니다.
약 5개 사이트에서 약 50명의 참가자(100개의 눈)가 후속 조치 및 평가를 위해 균일한 프로토콜에 등록됩니다.
각 참가자의 의료 기록은 과거 정보를 위해 검토되며 임상 데이터는 안전한 데이터베이스에 기록됩니다.
자연사 데이터는 전향적으로 수집되며 안과 검사, 영상 연구, 전기생리학적 검사, 기능 이동성 평가 및 설문지가 포함됩니다.
평가는 각 참가자의 기준선 방문(방문 2) 후 첫 해 동안 16주 ± 4주마다 그리고 그 다음 최대 약 4년 동안 24주 ± 4주마다 표준화된 프로토콜로 수행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California San Francisco
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Florida
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Jacksonville, Florida, 미국, 32209
- University of Florida Health
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- University of Michigan Kellogg Eye Center
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75321
- Retina Foundation of the Southwest
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East Melbourne, 호주
- Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
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Western Australia
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Nedlands, Western Australia, 호주, 6009
- Lions Eye Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 유전적으로 확인된 PRPF31 돌연변이를 가진 약 50명의 참가자(100개의 눈)로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
참가자는 연구에 등록하기 위해 다음을 모두 충족해야 합니다.
- 남성 또는 여성, 기준선에서 ≥ 10세(방문 2).
- PRPF31 돌연변이 관련 망막 이영양증의 임상 및 분자 진단을 받으십시오.
- ≥ 18세인 경우 사전 동의서의 언어를 이해하고 임의의 연구 절차 이전에 서면 사전 동의서를 제공할 의향이 있으며 제공할 수 있습니다. 18세 미만인 경우 서면으로 연구 참여에 동의하고 법적 대리인이 귀하를 대신하여 서면 동의서를 제공하도록 합니다.
- 지침을 기꺼이 준수하고 예정된 모든 연구 방문에 참석합니다.
제외 기준:
참가자 또는 안구 특정 기준의 경우 다음 중 하나를 가진 개별 눈은 이 연구에 참여할 수 없습니다.
- 조사자의 의견에 따라 연구 참여를 배제하거나(예: 감염, 통제되지 않는 상승된 혈압, 심혈관 질환 또는 혈당 조절 문제) 연구 절차로 인해 참가자를 위험에 빠뜨릴 통제되지 않은 전신 질환이 있는 경우.
- 상염색체 우성 색소성 망막염(adRP), X-연관 색소성 망막염(XLRP)을 유발하는 유전자에 돌연변이가 있거나 PRPF31 돌연변이 이외의 상염색체 열성 RP/망막 이영양증 유전자에서 이중대립유전자 돌연변이의 존재가 있습니다.
- 항혈관 내피 성장 인자(VEGF) 제제 또는 코르티코스테로이드 주사 또는 임플란트를 사용한 적이 있습니다.
- 방문 2 이전 3개월 이내에 Ozurdex® 임플란트를 배치했거나 Retisert® 또는 Iluvien® 임플란트를 3년 이내에 배치했습니다.
- 방문 2 이전 3개월 이내에 임의의 유리체망막 수술(공막 버클, 평면 유리체 절제술, 낙하된 핵 또는 안구 수정체의 회수, 방사상 시신경절개술, 섬유절개술, 순환파괴술 또는 다중 여과 수술[2회 이상] 등)을 받았습니다. ) 또는 기타 안과 수술.
- 양질의 안과 평가 또는 사진 촬영을 금지하는 안구 매체 불투명도 또는 동공 확장 불량이 있습니다.
- 90일 또는 방문 2의 5개 예상 반감기 중 더 긴 기간 이내에 조사 약물 또는 장치를 사용했거나 연구 기간 동안 약물 또는 장치의 다른 연구에 참여할 계획입니다.
- 망막 상태에 대해 이전에 세포 또는 유전자 치료를 받은 적이 있습니다.
- 불법 약물 사용 또는 알코올 의존 이력이 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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비전 코호트 1
중앙 필드의 모든 자오선에서 ≥ 54 ETDRS 문자 판독 점수 및 VF 직경 ≥ 10도
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비전 코호트 2
35개 이상의 ETDRS 문자 판독 점수 및 중앙 필드의 모든 자오선에서 VF 직경 < 10도
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비전 코호트 3
< 35 ETDRS 문자 읽기 점수
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최고 교정 시력(BCVA)의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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문자를 볼 수 없는 환자를 위한 ETDRS(조기 치료 당뇨 망막병증 연구) 또는 BRVT(버클리 기초 시력 검사)를 활용한 BCVA 문자 점수
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기준선부터 4년차까지
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LLVA(최고 교정 저휘도 시력)의 변화
기간: 기준선부터 4년차까지
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ETDRS 차트 및 특수 광 필터 렌즈를 사용하여 측정된 최상의 수정된 LLVA 문자 점수
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기준선부터 4년차까지
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망막 두께의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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망막 두께는 중앙 판독 센터에서 측정한 대로 SD-OCT(spectral domain optical coherence tomography)를 사용하여 측정합니다.
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기준선부터 4년차까지
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EZ(Ellipsoid Zone) 영역의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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SD-OCT(Spectral Domain Optical Coherence Tomography)를 이용하여 중앙 판독 센터에서 측정한 EZ 영역의 변화
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기준선부터 4년차까지
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Ellipsoid Zone(EZ) 볼륨의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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SD-OCT(Spectral Domain Optical Coherence Tomography)를 사용하여 중앙 판독 센터에서 측정한 EZ 부피의 변화
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기준선부터 4년차까지
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시야 감도의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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지형분석으로 정적시야측정법으로 측정한 시야감도 - 중앙독서원에서 실시한 시야의 언덕
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기준선부터 4년차까지
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평균 황반 감도의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선부터 4년차까지
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안내된 미세주시법으로 측정된 평균 황반 민감도
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기준선부터 4년차까지
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고정 안정성의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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MAIA(Macular Integrity Assessment) 미세주변계로 측정한 고정 안정성
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기준선부터 4년차까지
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전체 필드 망막 감도의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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FST(full-field stimulus threshold) 측정을 통한 암 적응 시각 감도
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기준선부터 4년차까지
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전기 반응의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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특정 자극과 함께 전장 망막전위도(ERG)를 사용하여 측정된 전기적 반응
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기준선부터 4년차까지
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안저촬영을 통한 망막 변화의 특성 규명
기간: 기준선부터 4년차까지
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안저 사진으로 포착한 이상
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기준선부터 4년차까지
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FAF(Fundus Autofluorescence) 영역의 기준선에서 변경
기간: 기준선부터 4년차까지
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안저자가형광(FAF)에 의해 캡처된 저자가형광 영역
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기준선부터 4년차까지
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기능적 시력의 기준선에서 변경
기간: 4월 이전 3회
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기능적 시력은 기능적 이동성 과정(Ora-VNC™) 점수로 측정됩니다.
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4월 이전 3회
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MRDQ(Michigan Retinal Degeneration Questionnaire)를 사용한 환자 보고 결과 측정의 변화
기간: 기준선부터 4년차까지
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MRDQ에 대한 응답, 특히 유전성 망막 변성(IRD) 조건에 대해 미국 FDA 지침에 따라 설계된 검증된 환자 보고 결과 측정
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기준선부터 4년차까지
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PGI-S(Patient Global Impression of Severity) 척도를 사용한 환자 보고 결과 측정의 변화
기간: 기준선부터 4년차까지
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환자 상태의 중증도를 평가하기 위한 PGI-S에 대한 응답
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기준선부터 4년차까지
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PGI-C(Patient Global Impression of Change) 척도를 사용한 환자 보고 결과 측정의 변화
기간: 기준선부터 4년차까지
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환자 상태의 변화를 평가하기 위한 PGI-C에 대한 응답
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기준선부터 4년차까지
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연구 적격성에 대한 게놈 분석
기간: 상영
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전체 엑솜 게놈 분석
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상영
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안구 부작용(AE)
기간: 4학년까지의 스크리닝
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안구 부작용(AE)의 빈도
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4학년까지의 스크리닝
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 의자: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69740-7.
- Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS. A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11). Mol Cell. 2001 Aug;8(2):375-81. doi: 10.1016/s1097-2765(01)00305-7.
- Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, Ponzin D, Sorrentino FS, Parmeggiani F. Retinitis pigmentosa: genes and disease mechanisms. Curr Genomics. 2011 Jun;12(4):238-49. doi: 10.2174/138920211795860107.
- Rio Frio T, Wade NM, Ransijn A, Berson EL, Beckmann JS, Rivolta C. Premature termination codons in PRPF31 cause retinitis pigmentosa via haploinsufficiency due to nonsense-mediated mRNA decay. J Clin Invest. 2008 Apr;118(4):1519-31. doi: 10.1172/JCI34211.
- Sullivan LS, Bowne SJ, Seaman CR, Blanton SH, Lewis RA, Heckenlively JR, Birch DG, Hughbanks-Wheaton D, Daiger SP. Genomic rearrangements of the PRPF31 gene account for 2.5% of autosomal dominant retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Oct;47(10):4579-88. doi: 10.1167/iovs.06-0440.
- Venturini G, Rose AM, Shah AZ, Bhattacharya SS, Rivolta C. CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance. PLoS Genet. 2012;8(11):e1003040. doi: 10.1371/journal.pgen.1003040. Epub 2012 Nov 8.
- Wheway G, Douglas A, Baralle D, Guillot E. Mutation spectrum of PRPF31, genotype-phenotype correlation in retinitis pigmentosa, and opportunities for therapy. Exp Eye Res. 2020 Mar;192:107950. doi: 10.1016/j.exer.2020.107950. Epub 2020 Jan 31.
- Food and Drug Administration. Rare Diseases: Natural History Studies for Drug Development. Draft Guidance for Industry 2019. https://www.fda.gov/media/122425/download
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 7일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 9일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 9월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 10월 5일
처음 게시됨 (실제)
2022년 10월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 7일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- VP001-CL001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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