História Natural da Distrofia Retiniana Associada à Mutação PRPF31

Critério de inclusão:

Os participantes devem atender a todos os itens a seguir para serem incluídos no estudo:

1. Homem ou mulher, ≥ 10 anos de idade no início do estudo (Visita 2).
2. Ter um diagnóstico clínico e molecular de distrofia retiniana associada à mutação PRPF31.
3. Se ≥ 18 anos de idade, entenda o idioma do consentimento informado e esteja disposto e seja capaz de fornecer consentimento informado por escrito antes de qualquer procedimento do estudo. Se < 18 anos de idade, estiver disposto a concordar com a participação no estudo por escrito e solicitar que um representante legalmente autorizado forneça consentimento informado por escrito em seu nome.
4. Esteja disposto a cumprir as instruções e comparecer a todas as visitas de estudo agendadas.

Critério de exclusão:

Os participantes ou, no caso de critérios oculares específicos, olhos individuais com qualquer um dos seguintes não poderão participar deste estudo:

1. Ter qualquer doença sistêmica descontrolada que, na opinião do investigador, impediria a participação no estudo (por exemplo, infecção, pressão arterial elevada descontrolada, doença cardiovascular ou problemas de controle glicêmico) ou colocaria o participante em risco devido aos procedimentos do estudo.
2. Têm mutações em genes que causam retinite pigmentosa autossômica dominante (adRP), retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X (XLRP) ou presença de mutações bialélicas em genes autossômicos recessivos de RP/distrofia retiniana diferentes das mutações PRPF31.
3. Usou agentes anti-fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) ou injeções ou implantes de corticosteroides.
4. Tiveram implantes Ozurdex® colocados dentro de 3 meses ou implantes Retisert® ou Iluvien® colocados dentro de 3 anos antes da visita 2.
5. Nos 3 meses anteriores à Visita 2, foram submetidos a qualquer cirurgia vitreorretiniana (fivela escleral, vitrectomia pars plana, recuperação de um núcleo caído ou lente intraocular, neurotomia óptica radial, sheatotomia, procedimentos ciclodestrutivos ou cirurgias de filtração múltipla [2 ou mais], etc. ) ou qualquer outra cirurgia ocular.
6. Tem opacidade da mídia ocular ou dilatação pupilar pobre que impede avaliação oftalmológica de qualidade ou fotografia.
7. Ter usado qualquer medicamento ou dispositivo experimental dentro de 90 dias ou 5 meias-vidas estimadas da Visita 2, o que for mais longo, ou planejar participar de outro estudo de medicamento ou dispositivo durante o período do estudo.
8. Ter recebido qualquer terapia celular ou genética anterior para uma condição retiniana.
9. Ter um histórico de uso de drogas ilícitas ou dependência de álcool.