Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Storia naturale della distrofia retinica associata a mutazione PRPF31

7 aprile 2026 aggiornato da: PYC Therapeutics

Uno studio sulla scoperta delle misure di storia naturale e dei risultati sulla distrofia retinica associata a mutazione PRPF31

Lo scopo di questo studio è quello di caratterizzare la storia naturale attraverso la valutazione sistemica temporale dei soggetti identificati con distrofia retinica associata a mutazione PRPF31, chiamata anche retinite pigmentosa di tipo 11 o RP11.

Le valutazioni saranno completate per misurare e valutare i cambiamenti visivi strutturali e funzionali, compresi quelli che influiscono sulla qualità della vita del paziente associati a questa condizione retinica ereditaria e osservando come questi cambiamenti si evolvono nel tempo.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di storia naturale osservazionale multicentrico, longitudinale, prospettico di partecipanti con una mutazione confermata molecolarmente in PRPF31. Saranno iscritti circa 50 partecipanti (100 occhi) in circa 5 siti in un protocollo uniforme per il follow-up e le valutazioni. La cartella clinica di ogni partecipante verrà esaminata per informazioni storiche e i dati clinici verranno registrati in un database sicuro. I dati di storia naturale saranno raccolti in modo prospettico e includeranno esami oftalmici, studi di imaging, test elettrofisiologici, valutazioni della mobilità funzionale e questionari. Le valutazioni saranno condotte in un protocollo standardizzato ogni 16 settimane ± 4 settimane per il primo anno e poi ogni 24 settimane ± 4 settimane fino a circa 4 anni dopo la visita di riferimento di ciascun partecipante (Visita 2).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Australia
- - East Melbourne, Australia
    - Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
- Western Australia
  - Nedlands, Western Australia, Australia, 6009
    - Lions Eye Institute
Stati Uniti
- California
  - San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
    - University of California San Francisco
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32209
    - University of Florida Health
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
    - University of Michigan Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
    - Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
- Texas
  - Dallas, Texas, Stati Uniti, 75321
    - Retina Foundation of the Southwest

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

10 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio sarà composta da circa 50 partecipanti (100 occhi) con una mutazione PRPF31 geneticamente confermata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I partecipanti devono soddisfare tutti i seguenti requisiti per essere iscritti allo studio:

- Maschio o femmina, ≥ 10 anni di età al basale (Visita 2).
Avere una diagnosi clinica e molecolare di distrofia retinica associata alla mutazione PRPF31.
Se ≥ 18 anni di età, comprendere la lingua del consenso informato e sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura di studio. Se < 18 anni di età, sei disposto ad acconsentire alla partecipazione allo studio per iscritto e chiedi a un rappresentante legalmente autorizzato di fornire il consenso informato scritto per tuo conto.
Sono disposti a rispettare le istruzioni e a partecipare a tutte le visite di studio programmate.

Criteri di esclusione:

I partecipanti o, nel caso di criteri oculari specifici, i singoli occhi con una delle seguenti caratteristiche non potranno partecipare a questo studio:

Avere qualsiasi malattia sistemica incontrollata che, secondo l'opinione dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio (ad esempio, infezione, pressione sanguigna elevata incontrollata, malattie cardiovascolari o problemi di controllo glicemico) o mettere il partecipante a rischio a causa delle procedure dello studio.
Avere mutazioni nei geni che causano retinite pigmentosa autosomica dominante (adRP), retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) o presenza di mutazioni bialleliche nei geni autosomica recessiva RP/distrofia retinica diversi dalle mutazioni PRPF31.
Hanno utilizzato agenti anti-fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) o iniezioni o impianti di corticosteroidi.
Avere impianti Ozurdex® inseriti entro 3 mesi o impianti Retisert® o Iluvien® inseriti entro 3 anni prima della Visita 2.
Entro 3 mesi prima della Visita 2, sono stati sottoposti a qualsiasi intervento chirurgico vitreoretinico (chiusura sclerale, vitrectomia pars plana, recupero di un nucleo caduto o lente intraoculare, neurotomia ottica radiale, guaina, procedure ciclodistruttive o interventi di filtrazione multipli [2 o più], ecc. ) o qualsiasi altro intervento chirurgico oculare.
Avere opacità del mezzo oculare o scarsa dilatazione pupillare che impedisce una valutazione oftalmica o una fotografia di qualità.
- Avere utilizzato qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale entro 90 giorni o 5 emivite stimate della Visita 2, a seconda di quale sia il periodo più lungo, o pianificare di partecipare a un altro studio di farmaco o dispositivo durante il periodo di studio.
Hanno ricevuto una precedente terapia cellulare o genica per una condizione retinica.
Avere una storia di uso illecito di droghe o dipendenza da alcol.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte di visione 1 Punteggio ≥ 54 lettere ETDRS lette e diametro VF ≥ 10 gradi in ogni meridiano del campo centrale
Coorte di visione 2 Punteggio ≥ 35 lettere ETDRS lette e diametro FV < 10 gradi in qualsiasi meridiano del campo centrale
Coorte di visione 3 Punteggio di <35 lettere ETDRS lette

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale della migliore acuità visiva corretta (BCVA) Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Punteggio delle lettere BCVA utilizzando ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) o BRVT (Berkeley Rudimentary Vision Test) per i pazienti che non sono in grado di vedere le lettere	Baseline fino all'anno 4
Variazione dell'acuità visiva a bassa luminanza (LLVA) con migliore correzione Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Punteggio della lettera LLVA con la migliore correzione misurato utilizzando i grafici ETDRS e una speciale lente con filtro per la luce	Baseline fino all'anno 4
Cambiamento rispetto alla linea di base nello spessore della retina Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Lo spessore retinico viene misurato utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale	Baseline fino all'anno 4
Modifica dalla linea di base nell'area della zona ellissoidale (EZ). Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Variazione dell'area EZ misurata utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale	Baseline fino all'anno 4
Modifica dalla linea di base nel volume della zona ellissoidale (EZ). Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Variazione del volume EZ misurata utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale	Baseline fino all'anno 4
Modifica rispetto al basale nella sensibilità del campo visivo Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Sensibilità del campo visivo misurata mediante perimetria statica con analisi topografica-Hill of Vision condotta dal centro di lettura centrale	Baseline fino all'anno 4
Variazione rispetto al basale nella sensibilità maculare media Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Sensibilità maculare media misurata su microperimetria guidata	Baseline fino all'anno 4
Modifica rispetto al basale nella stabilità della fissazione Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Stabilità di fissazione misurata dal microperimetro MAIA (Macular Integrity Assessment).	Baseline fino all'anno 4
Variazione rispetto al basale nella sensibilità retinica a campo pieno Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Sensibilità visiva adattata al buio tramite misurazione della soglia di stimolo a campo pieno (FST).	Baseline fino all'anno 4
Modifica rispetto al basale nella risposta elettrica Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Risposta elettrica misurata mediante elettroretinogramma a campo intero (ERG) con stimoli specifici	Baseline fino all'anno 4
Caratterizzazione dei cambiamenti della retina con la fotografia del fondo Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Anomalie catturate dalla fotografia del fondo oculare	Baseline fino all'anno 4
Variazione rispetto al basale nell'area dell'autofluorescenza del fondo (FAF) Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Area di ipo-autofluorescenza catturata dall'autofluorescenza del fondo (FAF)	Baseline fino all'anno 4
Cambiamento rispetto alla linea di base nella visione funzionale Lasso di tempo: 3 volte prima del mese 4	La visione funzionale viene misurata con un punteggio del corso di mobilità funzionale (Ora-VNC™).	3 volte prima del mese 4
Modifica delle misure di esito riferite dal paziente utilizzando il questionario sulla degenerazione retinica del Michigan (MRDQ) Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Risposte sull'MRDQ, una misura degli esiti segnalati dal paziente convalidata progettata in conformità con le linee guida della FDA degli Stati Uniti, in particolare per le condizioni di degenerazione retinica ereditaria (IRD)	Baseline fino all'anno 4
Variazione delle misure di esito riferite dal paziente utilizzando la scala Patient Global Impression of Severity (PGI-S). Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Risposte sul PGI-S per valutare la gravità delle condizioni del paziente	Baseline fino all'anno 4
Variazione delle misure di esito riferite dal paziente utilizzando la scala Patient Global Impression of Change (PGI-C). Lasso di tempo: Baseline fino all'anno 4	Risposte sul PGI-C per valutare il cambiamento delle condizioni del paziente	Baseline fino all'anno 4
Analisi genomica per l'ammissibilità allo studio Lasso di tempo: Selezione	Analisi genomica dell'intero esoma	Selezione
Eventi avversi oculari (EA) Lasso di tempo: Proiezione fino all'anno 4	Frequenza degli eventi avversi oculari (EA)	Proiezione fino all'anno 4

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PYC Therapeutics

Investigatori

Cattedra di studio: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 luglio 2022

Completamento primario (Stimato)

9 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 settembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 ottobre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

10 ottobre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

VP001-CL001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .