Natuurlijke geschiedenis van PRPF31-mutatie-geassocieerde retinale dystrofie

Inclusiecriteria:

Deelnemers moeten aan al het volgende voldoen om te kunnen worden ingeschreven voor het onderzoek:

1. Man of vrouw, ≥ 10 jaar oud bij aanvang (bezoek 2).
2. Een klinische en moleculaire diagnose hebben van PRPF31-mutatie-geassocieerde retinale dystrofie.
3. Indien ≥ 18 jaar, de taal van de geïnformeerde toestemming begrijpen en bereid en in staat zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan enige studieprocedures. Als u < 18 jaar oud bent, bereid bent om schriftelijk in te stemmen met deelname aan het onderzoek en een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger namens u schriftelijke geïnformeerde toestemming te laten geven.
4. Bereid zijn om de instructies op te volgen en alle geplande studiebezoeken bij te wonen.

Uitsluitingscriteria:

Deelnemers of, in het geval van oogspecifieke criteria, individuele ogen met een van de volgende zaken mogen niet deelnemen aan dit onderzoek:

1. Een ongecontroleerde systemische ziekte hebben die, naar de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek zou verhinderen (bijv. infectie, ongecontroleerde verhoogde bloeddruk, hart- en vaatziekten of problemen met de glykemische controle) of die de deelnemer in gevaar brengen als gevolg van onderzoeksprocedures.
2. Mutaties hebben in genen die autosomaal dominante retinitis pigmentosa (adRP), X-gebonden retinitis pigmentosa (XLRP) veroorzaken, of aanwezigheid van biallelische mutaties in andere autosomaal recessieve RP/retinale dystrofie-genen dan PRPF31-mutaties.
3. Hebben antivasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) middelen of corticosteroïd-injecties of -implantaten gebruikt.
4. Ozurdex®-implantaten hebben laten plaatsen binnen 3 maanden of Retisert®- of Iluvien®-implantaten hebben geplaatst binnen 3 jaar voorafgaand aan Bezoek 2.
5. Binnen 3 maanden voorafgaand aan bezoek 2 een vitreoretinale operatie hebben ondergaan (sclerale gesp, pars plana vitrectomie, terughalen van een gevallen nucleus of intraoculaire lens, radiale optische neurotomie, sheathotomie, cyclodestructieve procedures of meervoudige filtratieoperaties [2 of meer], enz. ) of een andere oogoperatie.
6. Oculaire media-opaciteit of slechte pupilverwijding hebben die oogheelkundige evaluatie of fotografie van hoge kwaliteit verbiedt.
7. Een onderzoeksgeneesmiddel of apparaat binnen 90 dagen of 5 geschatte halfwaardetijden van bezoek 2 hebben gebruikt, afhankelijk van welke langer is, of van plan zijn om tijdens de onderzoeksperiode deel te nemen aan een ander onderzoek naar een medicijn of apparaat.
8. Eerder cel- of gentherapie hebben gekregen voor een netvliesaandoening.
9. Een voorgeschiedenis hebben van illegaal drugsgebruik of alcoholafhankelijkheid.