Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Natural History of PRPF31 Mutation-Associated Retinal Dystrophy

16. oktober 2023 opdateret af: PYC Therapeutics

En naturhistorie og et resultatmål Discovery-undersøgelse af PRPF31-mutationsassocieret nethindedystrofi

Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere den naturlige historie gennem tidsmæssig systemisk evaluering af forsøgspersoner identificeret med PRPF31 mutationsassocieret retinal dystrofi, også kaldet retinitis pigmentosa type 11 eller RP11.

Vurderinger vil blive afsluttet for at måle og evaluere strukturelle og funktionelle visuelle ændringer, herunder dem, der påvirker patientens livskvalitet forbundet med denne arvelige nethindetilstand og observere, hvordan disse ændringer udvikler sig over tid.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er en multicenter, langsgående, prospektiv observationel naturhistorisk undersøgelse af deltagere med en molekylært bekræftet mutation i PRPF31. Ca. 50 deltagere (100 øjne) på ca. 5 steder vil blive tilmeldt en ensartet protokol for opfølgning og evalueringer. Hver deltagers journal vil blive gennemgået for historisk information, og kliniske data vil blive registreret i en sikker database. Naturhistoriske data vil blive indsamlet prospektivt og vil omfatte oftalmiske undersøgelser, billeddiagnostiske undersøgelser, elektrofysiologiske tests, funktionelle mobilitetsevalueringer og spørgeskemaer. Vurderinger vil blive udført i en standardiseret protokol hver 16. uge ± 4 uger for det første år og derefter hver 24. uge ± 4 uger i op til cirka 4 år efter hver deltagers baseline besøg (besøg 2).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Lexitas Pharma Services, Inc.
  • Telefonnummer: 1-510-423-2680
  • E-mail: quokka@lexitas.com

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
      • East Melbourne, Australien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lauren Ayton
    • Western Australia
      • Nedlands, Western Australia, Australien, 6009
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Ledende efterforsker:
          • Jacque Duncan, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32209
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
        • Rekruttering
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
        • Ledende efterforsker:
          • Thiran Jayasundera, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lesley Everett, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75321
        • Rekruttering
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Ledende efterforsker:
          • David Birch, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen vil bestå af cirka 50 deltagere (100 øjne) med en genetisk bekræftet PRPF31-mutation.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Deltagerne skal opfylde alle følgende for at blive tilmeldt undersøgelsen:

  1. Mand eller kvinde, ≥ 10 år ved baseline (besøg 2).
  2. Har en klinisk og molekylær diagnose af PRPF31 mutationsassocieret retinal dystrofi.
  3. Hvis du er ≥ 18 år, skal du forstå sproget i det informerede samtykke og være villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke forud for undersøgelsesprocedurer. Hvis < 18 år, er villig til at give skriftligt samtykke til studiedeltagelse og få en juridisk autoriseret repræsentant til at give skriftligt informeret samtykke på dine vegne.
  4. Er villig til at følge instruktionerne og deltage i alle planlagte studiebesøg.

Ekskluderingskriterier:

Deltagere eller, i tilfælde af øjenspecifikke kriterier, individuelle øjne med nogen af ​​følgende vil ikke få tilladelse til at deltage i denne undersøgelse:

  1. Har enhver ukontrolleret systemisk sygdom, som efter investigatorens mening ville udelukke deltagelse i undersøgelsen (f.eks. infektion, ukontrolleret forhøjet blodtryk, kardiovaskulær sygdom eller problemer med glykæmisk kontrol) eller sætte deltageren i fare på grund af undersøgelsesprocedurer.
  2. Har mutationer i gener, der forårsager autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) eller tilstedeværelse af biallele mutationer i autosomale recessive RP/retinale dystrofigener andre end PRPF31 mutationer.
  3. Har brugt midler mod vaskulær endotelvækstfaktor (VEGF) eller kortikosteroidinjektioner eller implantater.
  4. Har fået placeret Ozurdex®-implantater inden for 3 måneder eller Retisert®- eller Iluvien®-implantater inden for 3 år før besøg 2.
  5. Inden for 3 måneder før besøg 2, have gennemgået en hvilken som helst vitreoretinal kirurgi (skleral spænde, pars plana vitrektomi, genfinding af en tabt kerne eller intraokulær linse, radial optisk neurotomi, sheathotomi, cyklodestruktive procedurer eller multiple filtrationsoperationer [2 eller flere] osv. ) eller enhver anden øjenkirurgi.
  6. Har øjenmedieopacitet eller dårlig pupiludvidelse, der forbyder kvalitetsophthalmisk evaluering eller fotografering.
  7. Har brugt ethvert forsøgslægemiddel eller -udstyr inden for 90 dage eller 5 estimerede halveringstider efter besøg 2, alt efter hvad der er længst, eller planlægger at deltage i en anden undersøgelse af lægemiddel eller udstyr i løbet af undersøgelsesperioden.
  8. Har modtaget nogen tidligere celle- eller genterapi for en retinal tilstand.
  9. Har en historie med ulovligt stofbrug eller alkoholafhængighed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Synskohorte 1
Score på ≥ 54 ETDRS-bogstaver læst og en VF-diameter ≥ 10 grader i hver meridian af det centrale felt
Visionskohorte 2
Score på ≥ 35 ETDRS-bogstaver læst og en VF-diameter < 10 grader i enhver meridian af det centrale felt
Visionskohorte 3
Score på < 35 ETDRS bogstaver læst

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Best Corrected Visual Acuity (BCVA)
Tidsramme: Baseline til og med år 4
BCVA bogstavscore ved hjælp af ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) eller BRVT (Berkeley Rudimentary Vision Test) for patienter, der ikke kan se bogstaver
Baseline til og med år 4
Ændring i bedst korrigeret lav luminans synsskarphed (LLVA)
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Bedst korrigerede LLVA-bogstavscore målt ved hjælp af ETDRS-diagrammer og en speciel lysfilterlinse
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i nethindens tykkelse
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Nethindens tykkelse måles ved hjælp af spektral domæne optisk kohærens tomografi (SD-OCT), som målt af det centrale læsecenter
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i Ellipsoid Zone (EZ) område
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Ændring i EZ-areal målt ved hjælp af spektralt domæne optisk kohærenstomografi (SD-OCT), målt af det centrale læsecenter
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i Ellipsoid Zone (EZ) volumen
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Ændring i EZ-volumen målt ved hjælp af spektral domæne optisk kohærenstomografi (SD-OCT), målt af det centrale læsecenter
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i synsfeltsfølsomhed
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Synsfeltsfølsomhed målt ved statisk perimetri med topografisk analyse-Hill of Vision udført af det centrale læsecenter
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i gennemsnitlig makulær følsomhed
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Gennemsnitlig makulær følsomhed målt på guidet mikroperimetri
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i fikseringsstabilitet
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Fikseringsstabilitet målt ved macular Integrity Assessment (MAIA) mikroperimeter
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i fuldfelts retinal følsomhed
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Mørketilpasset visuel følsomhed via FST-måling (Full-field stimulus threshold).
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i elektrisk respons
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Elektrisk respons målt ved hjælp af fuldfelt elektroretinogram (ERG) med specifikke stimuli
Baseline til og med år 4
Karakterisering af ændringer i nethinden med fundusfotografering
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Abnormiteter fanget ved fundusfotografering
Baseline til og med år 4
Ændring fra baseline i området for fundus autofluorescens (FAF)
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Område med hypo-autofluorescens fanget af fundus autofluorescens (FAF)
Baseline til og med år 4
Ændring fra Baseline i Functional Vision
Tidsramme: 3 gange før måned 4
Funktionelt syn måles med en score for funktionelt mobilitetsforløb (Ora-VNC™).
3 gange før måned 4
Ændring i patientrapporterede udfaldsmål ved hjælp af Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ)
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Svar på MRDQ, et valideret patientrapporteret resultatmål designet i overensstemmelse med US FDA-retningslinjer, specifikt for tilstande med arvelig retinal degeneration (IRD'er)
Baseline til og med år 4
Ændring i patientrapporterede udfaldsmål ved brug af Patient Global Impression of Severity (PGI-S) skala
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Svar på PGI-S for at vurdere sværhedsgraden af ​​patientens tilstand
Baseline til og med år 4
Ændring i patientrapporterede udfaldsmål ved hjælp af Patient Global Impression of Change (PGI-C) skala
Tidsramme: Baseline til og med år 4
Svar på PGI-C for at vurdere ændring af patientens tilstand
Baseline til og med år 4
Genomisk analyse for undersøgelsesberettigelse
Tidsramme: Screening
Hele exome genomisk analyse
Screening
Okulære bivirkninger (AE'er)
Tidsramme: Screening gennem år 4
Hyppighed af okulære bivirkninger (AE'er)
Screening gennem år 4

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

PYC Therapeutics

Efterforskere

  • Studiestol: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. juli 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

10. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. oktober 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VP001-CL001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner