Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie retinální dystrofie související s mutací PRPF31

16. října 2023 aktualizováno: PYC Therapeutics

Studie přirozené historie a výsledků měření retinální dystrofie související s mutací PRPF31

Účelem této studie je charakterizovat přirozenou historii prostřednictvím časového systémového hodnocení subjektů identifikovaných s retinální dystrofií spojenou s mutací PRPF31, také nazývanou retinitis pigmentosa typ 11 nebo RP11.

Budou dokončena hodnocení za účelem měření a hodnocení strukturálních a funkčních změn zraku, včetně těch, které ovlivňují kvalitu života pacientů souvisejících s tímto dědičným onemocněním sítnice, a sledování, jak se tyto změny vyvíjejí v průběhu času.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Toto je multicentrická, longitudinální, prospektivní observační přírodovědná studie účastníků s molekulárně potvrzenou mutací v PRPF31. Přibližně 50 účastníků (100 očí) na přibližně 5 místech bude zařazeno do jednotného protokolu pro sledování a hodnocení. Zdravotní záznam každého účastníka bude přezkoumán pro historické informace a klinická data budou zaznamenána v zabezpečené databázi. Údaje o přirozené historii budou shromažďovány prospektivně a budou zahrnovat oční vyšetření, zobrazovací studie, elektrofyziologické testování, hodnocení funkční mobility a dotazníky. Hodnocení se bude provádět podle standardizovaného protokolu každých 16 týdnů ± 4 týdny po dobu prvního roku a poté každých 24 týdnů ± 4 týdny po dobu přibližně 4 let po základní návštěvě každého účastníka (návštěva 2).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Lexitas Pharma Services, Inc.
  • Telefonní číslo: 1-510-423-2680
  • E-mail: quokka@lexitas.com

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
      • East Melbourne, Austrálie
        • Zatím nenabíráme
        • Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lauren Ayton
    • Western Australia
      • Nedlands, Western Australia, Austrálie, 6009
        • Nábor
        • Lions Eye Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Fred Chen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jacque Duncan, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32209
        • Nábor
        • University of Florida Health
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sandeep Grover, MD
        • Kontakt:
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • Nábor
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thiran Jayasundera, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lesley Everett, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75321
        • Nábor
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Birch, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace se bude skládat z přibližně 50 účastníků (100 očí) s geneticky potvrzenou mutací PRPF31.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Účastníci musí splňovat všechny následující podmínky, aby se mohli zapsat do studie:

  1. Muž nebo žena, ≥ 10 let na začátku (návštěva 2).
  2. Mít klinickou a molekulární diagnózu retinální dystrofie související s mutací PRPF31.
  3. Pokud je ≥ 18 let, rozumíte jazyku informovaného souhlasu a jste ochotni a schopni poskytnout písemný informovaný souhlas před jakýmikoli postupy studie. Pokud je vám méně než 18 let, jste ochotni písemně souhlasit s účastí na studiu a požádejte zákonně oprávněného zástupce, aby vaším jménem poskytl písemný informovaný souhlas.
  4. Jsou ochotni dodržovat pokyny a zúčastnit se všech plánovaných studijních návštěv.

Kritéria vyloučení:

Účastníkům nebo v případě očních specifických kritérií individuálním očím s některou z následujících vlastností nebude umožněno se této studie zúčastnit:

  1. Máte jakékoli nekontrolované systémové onemocnění, které by podle názoru zkoušejícího znemožnilo účast ve studii (např. infekce, nekontrolovaný zvýšený krevní tlak, kardiovaskulární onemocnění nebo problémy s kontrolou glykémie) nebo by účastníka vystavilo riziku v důsledku studijních postupů.
  2. Mít mutace v genech, které způsobují autozomálně dominantní retinitis pigmentosa (adRP), X-vázanou retinitis pigmentosa (XLRP) nebo přítomnost bialelických mutací v genech autozomálně recesivní RP/retinální dystrofie jiných než mutace PRPF31.
  3. Používali jste antivaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) nebo kortikosteroidní injekce nebo implantáty.
  4. Mít implantáty Ozurdex® umístěny do 3 měsíců nebo implantáty Retisert® nebo Iluvien® umístěny do 3 let před návštěvou 2.
  5. Během 3 měsíců před návštěvou 2 podstoupil jakoukoli vitreoretinální operaci (sklerální sponu, pars plana vitrektomii, odebrání spadlého jádra nebo nitrooční čočky, radiální optickou neurotomii, sheatotomii, cyklodestruktivní procedury nebo mnohočetné filtrační operace [2 nebo více] atd. ) nebo jinou oční operaci.
  6. Mít neprůhlednost očního média nebo slabou dilataci zornic, která znemožňuje kvalitní oftalmologické vyšetření nebo fotografování.
  7. Použili jakékoli zkoumané léčivo nebo zařízení během 90 dnů nebo 5 odhadovaných poločasů návštěvy 2, podle toho, co je delší, nebo plánují účast v jiné studii léčiva nebo zařízení během období studie.
  8. Absolvoval(a) jakoukoli předchozí buněčnou nebo genovou terapii pro onemocnění sítnice.
  9. Máte v anamnéze užívání nelegálních drog nebo závislost na alkoholu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Vize kohorta 1
Skóre ≥ 54 přečtených písmen ETDRS a průměr VF ≥ 10 stupňů v každém meridiánu centrálního pole
Vize kohorta 2
Skóre ≥ 35 přečtených písmen ETDRS a průměr VF < 10 stupňů v jakémkoli poledníku centrálního pole
Vize kohorta 3
Skóre < 35 přečtených písmen ETDRS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie v nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA)
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
BCVA písmeno skóre využívající ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) nebo BRVT (Berkeley Rudimentary Vision Test) pro pacienty, kteří nejsou schopni vidět písmena
Výchozí stav až do roku 4
Změna nejlépe korigované zrakové ostrosti s nízkou svítivostí (LLVA)
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Nejlepší korigované skóre písmen LLVA měřené pomocí tabulek ETDRS a speciální čočky světelného filtru
Výchozí stav až do roku 4
Změna tloušťky sítnice od základní linie
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Tloušťka sítnice se měří pomocí optické koherentní tomografie se spektrální doménou (SD-OCT), kterou měří centrální čtecí centrum
Výchozí stav až do roku 4
Změna od základní linie v oblasti elipsoidní zóny (EZ).
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Změna v oblasti EZ měřená pomocí optické koherentní tomografie spektrální domény (SD-OCT), měřená centrálním čtecím centrem
Výchozí stav až do roku 4
Změna objemu elipsoidní zóny (EZ) od základní linie
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Změna objemu EZ měřená pomocí optické koherentní tomografie se spektrální doménou (SD-OCT), měřená centrálním čtecím centrem
Výchozí stav až do roku 4
Změna citlivosti zorného pole od základní linie
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Citlivost zorného pole měřená statickou perimetrií s topografickou analýzou – Hill of Vision prováděnou centrálním čtecím centrem
Výchozí stav až do roku 4
Změna střední makulární citlivosti od výchozí hodnoty
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Střední makulární citlivost měřená na řízené mikroperimetrii
Výchozí stav až do roku 4
Změna stability fixace od základní linie
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Stabilita fixace měřená mikroperimetrem Macular Integrity Assessment (MAIA).
Výchozí stav až do roku 4
Změna od základní linie v plném poli retinální citlivosti
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Vizuální citlivost přizpůsobená tmě prostřednictvím měření prahu stimulace v plném poli (FST).
Výchozí stav až do roku 4
Změna od základní linie v elektrické odezvě
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Elektrická odezva měřená pomocí elektroretinogramu plného pole (ERG) se specifickými podněty
Výchozí stav až do roku 4
Charakterizace změn sítnice pomocí fundusové fotografie
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Abnormality zachycené fotografií fundusu
Výchozí stav až do roku 4
Změna od základní hodnoty v oblasti autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Oblast hypo-autofluorescence zachycená autofluorescencí fundu (FAF)
Výchozí stav až do roku 4
Změna od základní linie ve funkčním vidění
Časové okno: 3x před měsícem 4
Funkční vidění se měří pomocí skóre funkční mobility (Ora-VNC™).
3x před měsícem 4
Změna výsledků hlášených pacientem pomocí dotazníku Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ)
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Reakce na MRDQ, validované měření výsledků hlášených pacienty navržené v souladu s pokyny FDA v USA, konkrétně pro stavy dědičné degenerace sítnice (IRD)
Výchozí stav až do roku 4
Změna v měřeních výsledků hlášených pacientem pomocí stupnice PGI-S (Patient Global Impression of Severity)
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Odpovědi na PGI-S k posouzení závažnosti stavu pacienta
Výchozí stav až do roku 4
Změna v měřeních výsledků hlášených pacientem pomocí stupnice PGI-C (Patient Global Impression of Change)
Časové okno: Výchozí stav až do roku 4
Odpovědi na PGI-C pro posouzení změny stavu pacienta
Výchozí stav až do roku 4
Genomická analýza pro způsobilost ke studiu
Časové okno: Promítání
Genomická analýza celého exomu
Promítání
Oční nežádoucí příhody (AE)
Časové okno: Promítání do 4. ročníku
Frekvence očních nežádoucích příhod (AE)
Promítání do 4. ročníku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

PYC Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. července 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. září 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. října 2022

První zveřejněno (Aktuální)

10. října 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. října 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • VP001-CL001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Montenegro

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit