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Histoire naturelle de la dystrophie rétinienne associée à la mutation PRPF31

16 octobre 2023 mis à jour par: PYC Therapeutics

Une étude de découverte de l'histoire naturelle et de la mesure des résultats de la dystrophie rétinienne associée à la mutation PRPF31

Le but de cette étude est de caractériser l'histoire naturelle par une évaluation systémique temporelle des sujets identifiés avec la dystrophie rétinienne associée à la mutation PRPF31, également appelée rétinite pigmentaire de type 11, ou RP11.

Des évaluations seront effectuées pour mesurer et évaluer les changements visuels structurels et fonctionnels, y compris ceux qui ont un impact sur la qualité de vie des patients associés à cette affection rétinienne héréditaire, et observer comment ces changements évoluent au fil du temps.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle observationnelle multicentrique, longitudinale et prospective de participants présentant une mutation moléculairement confirmée dans PRPF31. Environ 50 participants (100 yeux) sur environ 5 sites seront inscrits dans un protocole uniforme pour le suivi et les évaluations. Le dossier médical de chaque participant sera examiné pour les informations historiques et les données cliniques seront enregistrées dans une base de données sécurisée. Les données d'histoire naturelle seront recueillies de manière prospective et comprendront des examens ophtalmiques, des études d'imagerie, des tests électrophysiologiques, des évaluations de la mobilité fonctionnelle et des questionnaires. Les évaluations seront effectuées selon un protocole standardisé toutes les 16 semaines ± 4 semaines pendant la première année, puis toutes les 24 semaines ± 4 semaines jusqu'à environ 4 ans après la visite de référence de chaque participant (visite 2).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Lexitas Pharma Services, Inc.
  • Numéro de téléphone: 1-510-423-2680
  • E-mail: quokka@lexitas.com

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Australie
      • East Melbourne, Australie
        • Pas encore de recrutement
        • Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Lauren Ayton
    • Western Australia
      • Nedlands, Western Australia, Australie, 6009
        • Recrutement
        • Lions Eye Institute
        • Chercheur principal:
          • Fred Chen
        • Contact:
        • Contact:
  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California San Francisco
        • Chercheur principal:
          • Jacque Duncan, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32209
        • Recrutement
        • University of Florida Health
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sandeep Grover, MD
        • Contact:
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
        • Recrutement
        • University of Michigan Kellogg Eye Center
        • Chercheur principal:
          • Thiran Jayasundera, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Recrutement
        • Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Lesley Everett, MD
        • Contact:
          • Andrew Lamborn
          • Numéro de téléphone: (503) 494-8877
          • E-mail: lamborn@ohsu.edu
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75321
        • Recrutement
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Chercheur principal:
          • David Birch, PhD
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

10 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude sera composée d'environ 50 participants (100 yeux) porteurs d'une mutation PRPF31 génétiquement confirmée.

La description

Critère d'intégration:

Les participants doivent remplir toutes les conditions suivantes pour être inscrits à l'étude :

  1. Homme ou femme, ≥ 10 ans au départ (visite 2).
  2. Avoir un diagnostic clinique et moléculaire de la dystrophie rétinienne associée à la mutation PRPF31.
  3. Si ≥ 18 ans, comprendre la langue du consentement éclairé et être disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit avant toute procédure d'étude. Si < 18 ans, êtes disposé à consentir à participer à l'étude par écrit et demandez à un représentant légalement autorisé de fournir un consentement éclairé écrit en votre nom.
  4. Sont disposés à se conformer aux instructions et à assister à toutes les visites d'étude prévues.

Critère d'exclusion:

Les participants ou, dans le cas de critères spécifiques aux yeux, les yeux individuels présentant l'un des éléments suivants ne seront pas autorisés à participer à cette étude :

  1. Avoir une maladie systémique non contrôlée qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'étude (par exemple, une infection, une pression artérielle élevée non contrôlée, une maladie cardiovasculaire ou des problèmes de contrôle glycémique) ou mettrait le participant à risque en raison des procédures d'étude.
  2. Avoir des mutations dans les gènes qui causent la rétinite pigmentaire autosomique dominante (adRP), la rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) ou la présence de mutations bialléliques dans les gènes de la RP/dystrophie rétinienne autosomique récessive autres que les mutations PRPF31.
  3. Avoir utilisé des agents anti-facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) ou des injections ou des implants de corticostéroïdes.
  4. Avoir eu des implants Ozurdex® placés dans les 3 mois ou des implants Retisert® ou Iluvien® placés dans les 3 ans précédant la visite 2.
  5. Dans les 3 mois précédant la visite 2, avoir subi une chirurgie vitréo-rétinienne (boucle sclérale, vitrectomie pars plana, récupération d'un noyau tombé ou d'une lentille intraoculaire, neurotomie optique radiale, gaine, procédures cyclodestructives ou chirurgies de filtration multiples [2 ou plus], etc. ) ou toute autre chirurgie oculaire.
  6. Avoir une opacité des médias oculaires ou une mauvaise dilatation pupillaire qui interdit une évaluation ou une photographie ophtalmique de qualité.
  7. Avoir utilisé un médicament ou un dispositif expérimental dans les 90 jours ou 5 demi-vies estimées de la visite 2, selon la plus longue des deux, ou prévoir de participer à une autre étude de médicament ou de dispositif pendant la période d'étude.
  8. Avoir reçu une thérapie cellulaire ou génique antérieure pour une affection rétinienne.
  9. Avoir des antécédents de consommation de drogues illicites ou de dépendance à l'alcool.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Vision Cohorte 1
Score de ≥ 54 lettres ETDRS lues et un diamètre FV ≥ 10 degrés dans chaque méridien du champ central
Vision Cohorte 2
Score ≥ 35 lettres ETDRS lues et un diamètre FV < 10 degrés dans n'importe quel méridien du champ central
Vision Cohorte 3
Score de < 35 lettres ETDRS lues

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la ligne de base de la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Score de lettre BCVA utilisant ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) ou BRVT (Berkeley Rudimentary Vision Test) pour les patients incapables de voir les lettres
De base jusqu'à l'année 4
Modification de la meilleure acuité visuelle corrigée en basse luminance (LLVA)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Meilleur score de lettre LLVA corrigé mesuré à l'aide des graphiques ETDRS et d'une lentille de filtre de lumière spéciale
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base de l'épaisseur de la rétine
Délai: De base jusqu'à l'année 4
L'épaisseur rétinienne est mesurée à l'aide de la tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT), telle que mesurée par le centre de lecture central
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base dans la zone ellipsoïde (EZ)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Changement dans la zone EZ mesuré à l'aide de la tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT), tel que mesuré par le centre de lecture central
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base du volume de la zone ellipsoïde (EZ)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Changement de volume EZ mesuré à l'aide de la tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT), tel que mesuré par le centre de lecture central
De base jusqu'à l'année 4
Modification par rapport à la ligne de base de la sensibilité du champ visuel
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Sensibilité du champ visuel mesurée par périmétrie statique avec analyse topographique-Hill of Vision réalisée par le centre de lecture central
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base de la sensibilité maculaire moyenne
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Sensibilité maculaire moyenne mesurée par micropérimétrie guidée
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base dans la stabilité de la fixation
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Stabilité de la fixation mesurée par le micropérimètre Macular Integrity Assessment (MAIA)
De base jusqu'à l'année 4
Changement de la ligne de base dans la sensibilité rétinienne plein champ
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Sensibilité visuelle adaptée à l'obscurité via la mesure du seuil de stimulation plein champ (FST)
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base dans la réponse électrique
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Réponse électrique mesurée à l'aide d'un électrorétinogramme plein champ (ERG) avec des stimuli spécifiques
De base jusqu'à l'année 4
Caractérisation des changements de la rétine avec la photographie du fond d'œil
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Anomalies capturées par la photographie du fond d'œil
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base dans la zone d'autofluorescence du fond d'œil (FAF)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Zone d'hypo-autofluorescence capturée par l'autofluorescence du fond d'œil (FAF)
De base jusqu'à l'année 4
Changement par rapport à la ligne de base dans la vision fonctionnelle
Délai: 3 fois avant le mois 4
La vision fonctionnelle est mesurée avec un score de mobilité fonctionnelle (Ora-VNC™)
3 fois avant le mois 4
Modification des mesures des résultats signalées par les patients à l'aide du questionnaire sur la dégénérescence rétinienne du Michigan (MRDQ)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Réponses sur le MRDQ, une mesure validée des résultats rapportés par les patients conçue conformément aux directives de la FDA américaine, spécifiquement pour les conditions de dégénérescence rétinienne héréditaire (IRD)
De base jusqu'à l'année 4
Modification des mesures des résultats rapportés par les patients à l'aide de l'échelle PGI-S (Patient Global Impression of Severity)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Réponses sur le PGI-S pour évaluer la gravité de l'état du patient
De base jusqu'à l'année 4
Changement dans les mesures des résultats rapportés par les patients à l'aide de l'échelle PGI-C (Patient Global Impression of Change)
Délai: De base jusqu'à l'année 4
Réponses sur le PGI-C pour évaluer l'évolution de l'état du patient
De base jusqu'à l'année 4
Analyse génomique pour l'admissibilité à l'étude
Délai: Dépistage
Analyse génomique de l'exome entier
Dépistage
Événements indésirables oculaires (EI)
Délai: Dépistage jusqu'à la 4e année
Fréquence des événements indésirables (EI) oculaires
Dépistage jusqu'à la 4e année

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

PYC Therapeutics

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 juillet 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 septembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 octobre 2022

Première publication (Réel)

10 octobre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 octobre 2023

Dernière vérification

1 mars 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • VP001-CL001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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