Клинические исследование Пигментный ретинит, Заболевания глаз, наследственные, Дистрофии сетчатки, Стержень дистрофии сетчатки, Прогрессирующая палочка дистрофии сетчатки - Реестр клинических исследований

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Это многоцентровое продольное проспективное обсервационное исследование естественного течения у участников с молекулярно подтвержденной мутацией PRPF31. Приблизительно 50 участников (100 глаз) примерно в 5 центрах будут включены в единый протокол для последующего наблюдения и оценки. Медицинская карта каждого участника будет проверена на наличие исторической информации, а клинические данные будут записаны в защищенную базу данных. Данные естественного анамнеза будут собираться проспективно и будут включать офтальмологические исследования, визуализирующие исследования, электрофизиологическое тестирование, оценку функциональной подвижности и опросники. Оценки будут проводиться по стандартному протоколу каждые 16 недель ± 4 недели в течение первого года, а затем каждые 24 недели ± 4 недели в течение примерно до 4 лет после исходного визита каждого участника (посещение 2).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Австралия
- - East Melbourne, Австралия
    - Centre For Eye Research Australia (CERA) - Retinal Gene Therapy Unit
- Western Australia
  - Nedlands, Western Australia, Австралия, 6009
    - Lions Eye Institute
Соединенные Штаты
- California
  - San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
    - University of California San Francisco
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32209
    - University of Florida Health
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48105
    - University of Michigan Kellogg Eye Center
- Oregon
  - Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
    - Oregon Health and Science University - Casey Eye Institute
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75321
    - Retina Foundation of the Southwest

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

10 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция будет состоять примерно из 50 участников (100 глаз) с генетически подтвержденной мутацией PRPF31.

Описание

Критерии включения:

Для включения в исследование участники должны соответствовать всем следующим требованиям:

Мужчина или женщина, возраст ≥ 10 лет на исходном уровне (посещение 2).
Иметь клинический и молекулярный диагноз дистрофии сетчатки, связанной с мутацией PRPF31.
Если вам ≥ 18 лет, они понимают язык информированного согласия и готовы и могут предоставить письменное информированное согласие до любых процедур исследования. Если вам меньше 18 лет, вы должны дать согласие на участие в исследовании в письменной форме и попросить законного представителя предоставить письменное информированное согласие от вашего имени.
Готовы выполнять инструкции и посещать все запланированные ознакомительные визиты.

Критерий исключения:

Участники или, в случае конкретных глазных критериев, отдельные глаза с любым из следующих признаков не будут допущены к участию в этом исследовании:

Наличие любого неконтролируемого системного заболевания, которое, по мнению исследователя, препятствует участию в исследовании (например, инфекция, неконтролируемое повышенное артериальное давление, сердечно-сосудистые заболевания или проблемы с гликемическим контролем) или подвергает участника риску из-за процедур исследования.
Наличие мутаций в генах, вызывающих пигментный аутосомно-доминантный ретинит (adRP), пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой (XLRP), или наличие биаллельных мутаций в аутосомно-рецессивных генах RP/дистрофии сетчатки, отличных от мутаций PRPF31.
Использовали препараты против фактора роста эндотелия сосудов (VEGF), инъекции кортикостероидов или имплантаты.
Имплантаты Ozurdex® были установлены в течение 3 месяцев или имплантаты Retisert® или Iluvien® были установлены в течение 3 лет до визита 2.
В течение 3 месяцев до визита 2 были проведены какие-либо витреоретинальные операции (склеральная пломба, витрэктомия pars plana, извлечение выпавшего ядра или интраокулярной линзы, радиальная оптическая невротомия, шеатотомия, циклодеструктивные процедуры или множественные фильтрационные операции [2 или более] и т. д. ) или любой другой хирургии глаза.
Имеют помутнение сред глаза или плохое расширение зрачка, что препятствует качественной офтальмологической оценке или фотографированию.
Использовали какой-либо исследуемый препарат или устройство в течение 90 дней или 5 расчетных периодов полувыведения после визита 2, в зависимости от того, что больше, или планировали участвовать в другом исследовании препарата или устройства в течение периода исследования.
Получили какую-либо предшествующую клеточную или генную терапию для состояния сетчатки.
Иметь историю употребления запрещенных наркотиков или алкогольной зависимости.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

3

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Видение Когорта 1 Оценка ≥ 54 прочитанных букв ETDRS и диаметр VF ≥ 10 градусов в каждом меридиане центрального поля
Видение Когорта 2 Оценка ≥ 35 прочитанных букв ETDRS и диаметр VF < 10 градусов в любом меридиане центрального поля
Видение Когорта 3 Оценка < 35 прочитанных букв ETDRS

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение остроты зрения с коррекцией по сравнению с исходным уровнем (BCVA) Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Буквенная оценка BCVA с использованием ETDRS (исследование раннего лечения диабетической ретинопатии) или BRVT (тест элементарного зрения Беркли) для пациентов, не способных видеть буквы	Исходный уровень до 4 года
Изменение лучшей скорректированной остроты зрения при низкой яркости (LLVA) Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Лучшая скорректированная буквенная оценка LLVA, измеренная с использованием диаграмм ETDRS и специальной линзы со светофильтром.	Исходный уровень до 4 года
Изменение толщины сетчатки по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Толщина сетчатки измеряется с помощью оптической когерентной томографии в спектральной области (SD-OCT) по данным центрального считывающего центра.	Исходный уровень до 4 года
Изменение площади зоны эллипсоида (EZ) по сравнению с базовой линией Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Изменение площади EZ, измеренное с помощью оптической когерентной томографии в спектральной области (SD-OCT), измеренное центральным считывающим центром	Исходный уровень до 4 года
Изменение объема эллипсоидной зоны (EZ) по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Изменение объема EZ, измеренное с помощью оптической когерентной томографии в спектральной области (SD-OCT), измеренное центральным центром чтения	Исходный уровень до 4 года
Изменение чувствительности поля зрения по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Чувствительность поля зрения, измеренная с помощью статической периметрии с топографическим анализом Hill of Vision, проведенная центральным центром чтения	Исходный уровень до 4 года
Изменение средней макулярной чувствительности по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Средняя макулярная чувствительность, измеренная с помощью управляемой микропериметрии	Исходный уровень до 4 года
Изменение стабильности фиксации по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Стабильность фиксации, измеренная с помощью микропериметра Macular Integrity Assessment (MAIA)	Исходный уровень до 4 года
Изменение чувствительности сетчатки полного поля по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Зрительная чувствительность, адаптированная к темноте, посредством измерения порога стимуляции в полном поле (FST)	Исходный уровень до 4 года
Изменение по сравнению с базовой линией электрического отклика Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Электрический ответ, измеренный с помощью полнопольной электроретинограммы (ERG) со специфическими стимулами	Исходный уровень до 4 года
Характеристика изменений сетчатки с помощью фотографии глазного дна Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Аномалии, зафиксированные фотографией глазного дна	Исходный уровень до 4 года
Изменение площади аутофлуоресценции глазного дна (FAF) по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Область гипоаутофлуоресценции, захваченная автофлуоресценцией глазного дна (FAF)	Исходный уровень до 4 года
Изменение функционального зрения по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: 3 раза до 4 месяца	Функциональное зрение измеряется с помощью курса функциональной мобильности (Ora-VNC™).	3 раза до 4 месяца
Изменение показателей результатов, сообщаемых пациентами, с использованием Мичиганского вопросника дегенерации сетчатки (MRDQ) Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Ответы на MRDQ, проверенный показатель результатов, о котором сообщают пациенты, разработанный в соответствии с рекомендациями FDA США, специально для состояний наследственной дегенерации сетчатки (IRD)	Исходный уровень до 4 года
Изменение показателей исхода, сообщаемых пациентами, с использованием шкалы общего впечатления пациента о тяжести (PGI-S) Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Ответы на PGI-S для оценки тяжести состояния пациента	Исходный уровень до 4 года
Изменение показателей результатов, о которых сообщают пациенты, с использованием шкалы общего впечатления пациента об изменении (PGI-C) Временное ограничение: Исходный уровень до 4 года	Ответы на PGI-C для оценки изменения состояния пациента	Исходный уровень до 4 года
Геномный анализ для участия в исследовании Временное ограничение: Скрининг	Геномный анализ полного экзома	Скрининг
Глазные нежелательные явления (НЯ) Временное ограничение: Скрининг до 4 года	Частота глазных нежелательных явлений (НЯ)	Скрининг до 4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

PYC Therapeutics

Следователи

Учебный стул: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 июля 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

9 сентября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 ноября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 сентября 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 октября 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 октября 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

VP001-CL001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Естественная история дистрофии сетчатки, связанной с мутацией PRPF31

Изучение естественного течения и оценки результатов дистрофии сетчатки, связанной с мутацией PRPF31