유전적 기원의 지적 장애가 있는 환자의 유전적 마커 및 바이오마커 (BioJeL)
2023년 3월 1일 업데이트: Institut Jerome Lejeune
유전적 기원의 지적 장애가 있는 환자를 추적하고 그 기원 및 관련 합병증을 이해하기 위한 유전적 마커 및 바이오마커 검색
수정된 유전자의 메커니즘, 세포 메커니즘, 다양한 장애와 관련된 경로, 유전적 기원의 ID와 관련된 합병증 및 병리를 더 잘 이해하기 위해 유전적 기원의 지적 결함(ID)이 있는 환자의 유전 및 생물학적 마커를 분석합니다.
연구 개요
상세 설명
Jérôme Lejeune Institut의 외래 환자 클리닉에 방문하고 연구 참여에 동의한 환자로부터 혈액 및 피부 샘플을 채취합니다.
그런 다음 수집된 샘플에서 마커 검색 및 식별이 수행됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
2000
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sophie Durand
- 전화번호: +33156586300
- 이메일: sophie.durand@institutlejeune.org
연구 장소
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-
Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Institut Jerome Lejeune
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연락하다:
- Sophie Durand
- 전화번호: +33156586300
- 이메일: sophie.durand@institutlejeune.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 유전적 기원의 지적 장애로 진단받은 환자
- Institut Jérôme Lejeune에서 진찰을 받으러 오는 모든 연령대의 환자
- 부모 또는 법적 대리인이 정보 문서를 받고 이해했으며 연구 프로젝트 샘플에 대한 정보에 입각한 동의서에 서명한 환자.
- 사회보장제도에 가입된 환자
제외 기준:
- 공부와 관련된 제약 사항을 알 수 없는 부모
- 정보에 입각한 환자 참여 거부
- 임산부, 분만 및 수유부
- 사법적 또는 행정적 결정에 의하여 자유를 박탈당한 자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 다운 증후군 또는 기타 유전적 지적 결함이 있는 환자
다운 증후군 또는 유전적 기원의 다른 지적 결함이 있는 환자는 Institut Jérôme Lejeune의 외래 환자 클리닉에서 추적되었습니다.
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혈액 및/또는 피부 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈액 내 바이오마커 식별
기간: 10 년
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방문 중 채취한 혈액 샘플의 바이오마커 분석
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10 년
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피부 샘플에서 바이오마커 식별
기간: 10 년
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방문 중 채취한 피부 샘플의 바이오마커 분석
|
10 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2032년 9월 1일
연구 완료 (예상)
2032년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 1일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 3월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 3월 1일
마지막으로 확인됨
2023년 3월 1일
추가 정보
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