Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische markers en biomarkers bij patiënten met een verstandelijke handicap van genetische oorsprong (BioJeL)

1 maart 2023 bijgewerkt door: Institut Jerome Lejeune

Zoeken naar genetische markers en biomarkers om patiënten met een verstandelijke handicap van genetische oorsprong te volgen en om de oorsprong en bijbehorende comorbiditeiten te begrijpen

Analyseer genetische en biologische markers bij patiënten met intellectuele tekortkomingen (ID) van genetische oorsprong om de mechanismen van gemodificeerde genen, cellulaire mechanismen, routes die betrokken zijn bij verschillende aandoeningen, complicaties en pathologieën die verband houden met ID van genetische oorsprong beter te begrijpen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Er zullen bloed- en huidmonsters worden genomen van patiënten die naar de polikliniek van het Institut Jérôme Lejeune komen en die ermee instemmen om aan de studie deel te nemen. Op basis van de verzamelde monsters worden dan markeringen gezocht en geïdentificeerd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

2000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt gediagnosticeerd met een verstandelijke beperking van genetische oorsprong
  • Patiënt van alle leeftijden komt op consultatie bij het Institut Jérôme Lejeune
  • Patiënt wiens ouders of wettelijke vertegenwoordiger het informatiedocument hebben ontvangen en begrepen en de geïnformeerde toestemming voor een monster voor het onderzoeksproject hebben ondertekend.
  • Patiënt aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling

Uitsluitingscriteria:

  • Ouders zijn niet in staat om te weten te komen over de beperkingen in verband met de studie
  • Weigering van geïnformeerde patiëntenparticipatie
  • Zwangere, barende en zogende moeders
  • Personen die bij rechterlijke of administratieve beslissing van hun vrijheid zijn beroofd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten met het syndroom van Down of een ander verstandelijk tekort van genetische oorsprong
Patiënten met het syndroom van Down of met een andere verstandelijke beperking van genetische oorsprong volgden op de polikliniek van het Institut Jérôme Lejeune.
Ander: Biologische bemonsteringen
Bloed- en/of huidmonsters

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van biomarkers in bloed
Tijdsspanne: 10 jaar
Analyse van biomarkers uit bloedmonsters genomen tijdens het bezoek
10 jaar
Identificatie van biomarkers uit huidmonsters
Tijdsspanne: 10 jaar
Analyse van biomarkers van huidmonsters genomen tijdens het bezoek
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2032

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BioJeL

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Biologische bemonsteringen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren