Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické markery a biomarkery u pacientů s mentálním postižením genetického původu (BioJeL)

1. března 2023 aktualizováno: Institut Jerome Lejeune

Hledání genetických markerů a biomarkerů ke sledování pacientů s mentálním postižením genetického původu a pochopení jejich původu a souvisejících komorbidit

Analyzujte genetické a biologické markery u pacientů s intelektuálními nedostatky (ID) genetického původu, abyste lépe porozuměli mechanismům modifikovaných genů, buněčným mechanismům, drahám zapojeným do různých poruch, komplikací a patologií spojených s ID genetického původu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vzorky krve a kůže budou odebrány pacientům přicházejícím na ambulanci Institutu Jérôme Lejeune, kteří souhlasí s účastí ve studii. Z odebraných vzorků bude následně provedeno vyhledávání a identifikace markerů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

2000

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s diagnózou mentálního postižení genetického původu
  • Pacient všech věkových kategorií přichází na konzultaci do Institutu Jérôme Lejeune
  • Pacient, jehož rodiče nebo zákonný zástupce obdrželi a porozuměli informačnímu dokumentu a podepsali informovaný souhlas se vzorkem pro výzkumný projekt.
  • Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče se nemohli dozvědět o omezeních souvisejících se studií
  • Odmítnutí informované účasti pacienta
  • Těhotné, rodičky a kojící matky
  • Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s Downovým syndromem nebo jiným intelektuálním deficitem genetického původu
Na ambulanci Institutu Jérôme Lejeune byli sledováni pacienti s Downovým syndromem nebo s jiným intelektuálním deficitem genetického původu.
Jiný: Biologické odběry
Vzorky krve a/nebo kůže

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace biomarkerů v krvi
Časové okno: 10 let
Analýza biomarkerů z krevních vzorků odebraných během návštěvy
10 let
Identifikace biomarkerů ze vzorků kůže
Časové okno: 10 let
Analýza biomarkerů ze vzorků kůže odebraných během návštěvy
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut Jerome Lejeune

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2032

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

14. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BioJeL

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit