Генетические маркеры и биомаркеры у пациентов с интеллектуальными нарушениями генетического происхождения (BioJeL)
1 марта 2023 г. обновлено: Institut Jerome Lejeune
Поиск генетических маркеров и биомаркеров для наблюдения за пациентами с интеллектуальными нарушениями генетического происхождения и понимания их происхождения и сопутствующих заболеваний
Проанализируйте генетические и биологические маркеры у пациентов с интеллектуальной недостаточностью (ИД) генетического происхождения, чтобы лучше понять механизмы изменения генов, клеточные механизмы, пути, участвующие в различных нарушениях, осложнениях и патологиях, связанных с ИД генетического происхождения.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Образцы крови и кожи будут взяты у пациентов, поступающих в амбулаторную клинику Института Жерома Лежена и дающих согласие на участие в исследовании.
Затем из собранных образцов будет проведен поиск и идентификация маркеров.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
2000
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Sophie Durand
- Номер телефона: +33156586300
- Электронная почта: sophie.durand@institutlejeune.org
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Рекрутинг
- Institut Jerome Lejeune
-
Контакт:
- Sophie Durand
- Номер телефона: +33156586300
- Электронная почта: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Пациент с диагнозом умственная отсталость генетического происхождения
- Пациенты всех возрастов приходят на консультацию в Институт Жерома Лежена
- Пациент, чьи родители или законный представитель получили и поняли информационный документ и подписали информированное согласие на получение образца для исследовательского проекта.
- Пациент, связанный с системой социального обеспечения
Критерий исключения:
- Родители не могут узнать об ограничениях, связанных с исследованием
- Отказ от информированного участия пациента
- Беременные, роженицы и кормящие матери
- Лица, лишенные свободы по судебному или административному решению
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Пациенты с синдромом Дауна или другим умственным дефицитом генетического происхождения
Пациенты с синдромом Дауна или с другим умственным дефицитом генетического происхождения наблюдались в поликлинике Института Жерома Лежена.
|
Образцы крови и/или кожи
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определение биомаркеров в крови
Временное ограничение: 10 лет
|
Анализ биомаркеров из образцов крови, взятых во время визита
|
10 лет
|
|
Идентификация биомаркеров из образцов кожи
Временное ограничение: 10 лет
|
Анализ биомаркеров образцов кожи, взятых во время визита
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 сентября 2032 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 декабря 2032 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 февраля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 марта 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
14 марта 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 марта 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 марта 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- BioJeL
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .