Marcadores genéticos y biomarcadores en pacientes con discapacidad intelectual de origen genético (BioJeL)
1 de marzo de 2023 actualizado por: Institut Jerome Lejeune
Búsqueda de Marcadores Genéticos y Biomarcadores para el Seguimiento de Pacientes con Discapacidad Intelectual de Origen Genético y para Conocer su Origen y Comorbilidades Asociadas
Analizar marcadores genéticos y biológicos en pacientes con Deficiencias Intelectuales (DI) de origen genético con el fin de comprender mejor los mecanismos de genes modificados, mecanismos celulares, vías involucradas en diferentes trastornos, complicaciones y patologías asociadas a las DI de origen genético.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se tomarán muestras de sangre y piel de los pacientes que acudan a la consulta externa del Institut Jérôme Lejeune y que den su consentimiento para participar en el estudio.
Luego se realizará la búsqueda e identificación de marcadores a partir de las muestras recolectadas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
2000
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sophie Durand
- Número de teléfono: +33156586300
- Correo electrónico: sophie.durand@institutlejeune.org
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Institut Jerome Lejeune
-
Contacto:
- Sophie Durand
- Número de teléfono: +33156586300
- Correo electrónico: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente diagnosticado de discapacidad intelectual de origen genético
- Paciente de todas las edades que acude a consulta en el Institut Jérôme Lejeune
- Paciente cuyos padres o representante legal hayan recibido y comprendido el documento informativo y firmado el consentimiento informado para la toma de muestra para el proyecto de investigación.
- Paciente afiliado a un régimen de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Los padres no pueden conocer las limitaciones relacionadas con el estudio.
- Negativa a la participación informada del paciente
- Madres embarazadas, parturientas y lactantes
- Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes con síndrome de Down u otra deficiencia intelectual de origen genético
Pacientes con síndrome de Down o con otra deficiencia intelectual de origen genético seguidos en la consulta externa del Institut Jérôme Lejeune.
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Muestras de sangre y/o piel
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de biomarcadores en sangre
Periodo de tiempo: 10 años
|
Análisis de biomarcadores a partir de muestras de sangre tomadas durante la visita
|
10 años
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Identificación de biomarcadores a partir de muestras de piel
Periodo de tiempo: 10 años
|
Análisis de biomarcadores a partir de muestras de piel tomadas durante la visita
|
10 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de septiembre de 2032
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2032
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de febrero de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de marzo de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
14 de marzo de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de marzo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de marzo de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- BioJeL
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .