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Marcadores Genéticos e Biomarcadores em Pacientes com Deficiência Intelectual de Origem Genética (BioJeL)

1 de março de 2023 atualizado por: Institut Jerome Lejeune

Busca de Marcadores Genéticos e Biomarcadores para Acompanhar Pacientes com Deficiência Intelectual de Origem Genética e Compreender Sua Origem e Comorbidades Associadas

Analisar marcadores genéticos e biológicos em pacientes com Deficiência Intelectual (DI) de origem genética, a fim de melhor compreender os mecanismos de genes modificados, mecanismos celulares, vias envolvidas em diferentes distúrbios, complicações e patologias associadas à DI de origem genética.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Amostras de sangue e pele serão coletadas de pacientes atendidos no ambulatório do Institut Jérôme Lejeune e que consentirem em participar do estudo. A busca e identificação de marcadores será então feita a partir das amostras coletadas.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

2000

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente diagnosticado com deficiência intelectual de origem genética
  • Paciente de todas as idades que vem para consulta no Institut Jérôme Lejeune
  • Paciente cujos pais ou responsáveis ​​legais receberam e compreenderam o documento informativo e assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido para amostra do projeto de pesquisa.
  • Doente inscrito num regime de segurança social

Critério de exclusão:

  • Pais incapazes de saber sobre as restrições relacionadas ao estudo
  • Recusa de participação informada do paciente
  • Grávidas, parturientes e lactantes
  • Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes com síndrome de Down ou outra deficiência intelectual de origem genética
Pacientes com síndrome de Down ou com outra deficiência intelectual de origem genética acompanhados no ambulatório do Institut Jérôme Lejeune.
Outro: Amostragens biológicas
Amostras de sangue e/ou pele

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de biomarcadores no sangue
Prazo: 10 anos
Análise de biomarcadores de amostras de sangue coletadas durante a visita
10 anos
Identificação de biomarcadores a partir de amostras de pele
Prazo: 10 anos
Análise de biomarcadores de amostras de pele colhidas durante a visita
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut Jerome Lejeune

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2022

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de setembro de 2032

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de dezembro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de março de 2023

Primeira postagem (Real)

14 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de março de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de março de 2023

Última verificação

1 de março de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • BioJeL

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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