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Marcatori genetici e biomarcatori in pazienti con disabilità intellettive di origine genetica (BioJeL)

1 marzo 2023 aggiornato da: Institut Jerome Lejeune

Ricerca di marcatori genetici e biomarcatori per seguire i pazienti con disabilità intellettive di origine genetica e comprenderne l'origine e le comorbilità associate

Analizzare marcatori genetici e biologici in pazienti con deficit intellettivi (ID) di origine genetica al fine di comprendere meglio i meccanismi dei geni modificati, i meccanismi cellulari, i percorsi coinvolti in diversi disturbi, complicanze e patologie associate a ID di origine genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Saranno prelevati campioni di sangue e pelle da pazienti che arrivano presso la clinica ambulatoriale dell'Institut Jérôme Lejeune e che acconsentono a partecipare allo studio. La ricerca e l'identificazione dei marcatori sarà quindi effettuata dai campioni raccolti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

2000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente con diagnosi di disabilità intellettiva di origine genetica
  • Paziente di tutte le età che viene per un consulto presso l'Institut Jérôme Lejeune
  • Paziente i cui genitori o il legale rappresentante hanno ricevuto e compreso il documento informativo e firmato il consenso informato per un campione per il progetto di ricerca.
  • Paziente iscritto a un regime di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Genitori impossibilitati a informarsi sui vincoli legati allo studio
  • Rifiuto della partecipazione informata del paziente
  • Madri incinte, partorienti e che allattano
  • Persone private della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con sindrome di Down o altro deficit cognitivo di origine genetica
Pazienti con sindrome di Down o con altri deficit cognitivi di origine genetica seguiti presso l'ambulatorio dell'Institut Jérôme Lejeune.
Altro: Campionamenti biologici
Campioni di sangue e/o pelle

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di biomarcatori nel sangue
Lasso di tempo: 10 anni
Analisi dei biomarcatori da campioni di sangue prelevati durante la visita
10 anni
Identificazione di biomarcatori da campioni cutanei
Lasso di tempo: 10 anni
Analisi dei biomarcatori da campioni cutanei prelevati durante la visita
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2032

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

14 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BioJeL

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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