遺伝性知的障害患者における遺伝子マーカーとバイオマーカー (BioJeL)
2023年3月1日 更新者：Institut Jerome Lejeune
遺伝的起源の知的障害を持つ患者を追跡し、その起源と関連する合併症を理解するための遺伝的マーカーとバイオマーカーの検索
遺伝的起源の知的障害 (ID) を持つ患者の遺伝的および生物学的マーカーを分析して、改変された遺伝子のメカニズム、細胞メカニズム、さまざまな障害に関与する経路、合併症、および遺伝的起源の ID に関連する病状をよりよく理解します。
調査の概要
詳細な説明
血液と皮膚のサンプルは、Institut Jérôme Lejeune の外来診療所に来て、研究への参加に同意した患者から採取されます。
次に、収集されたサンプルからマーカーの検索と識別が行われます。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
2000
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Sophie Durand
- 電話番号：+33156586300
- メール：sophie.durand@institutlejeune.org
研究場所
-
-
-
Paris、フランス、75015
- 募集
- Institut Jérôme Lejeune
-
コンタクト：
- Sophie Durand
- 電話番号：+33156586300
- メール：sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 遺伝性知的障害と診断された患者
- Institut Jérôme Lejeune に相談に来るすべての年齢の患者
- -両親または法定代理人が情報文書を受け取って理解し、研究プロジェクトのサンプルのインフォームドコンセントに署名した患者。
- 社会保障制度に加入している患者
除外基準:
- 研究に関連する制約について親が知ることができない
- インフォームド患者参加の拒否
- 妊娠中、出産中、授乳中の母親
- 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：ダウン症候群またはその他の遺伝的起源の知的障害のある患者
ダウン症候群または遺伝的起源の他の知的障害を持つ患者は、Institut Jérôme Lejeune の外来診療所でフォローされました。
|
血液および/または皮膚サンプル
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
血液中のバイオマーカーの同定
時間枠：10年
|
訪問中に採取した血液サンプルからのバイオマーカーの分析
|
10年
|
|
皮膚サンプルからのバイオマーカーの同定
時間枠：10年
|
訪問中に採取した皮膚サンプルからのバイオマーカーの分析
|
10年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年9月1日
一次修了 (予想される)
2032年9月1日
研究の完了 (予想される)
2032年12月31日
試験登録日
最初に提出
2023年2月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年3月1日
最初の投稿 (実際)
2023年3月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年3月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月1日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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