Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske markører og biomarkører hos patienter med intellektuelle handicap af genetisk oprindelse (BioJeL)

1. marts 2023 opdateret af: Institut Jerome Lejeune

Søg efter genetiske markører og biomarkører for at følge patienter med intellektuelle handicap af genetisk oprindelse og for at forstå dens oprindelse og associerede komorbiditeter

Analysere genetiske og biologiske markører hos patienter med intellektuelle mangler (ID) af genetisk oprindelse for bedre at forstå mekanismerne for modificerede gener, cellulære mekanismer, veje involveret i forskellige lidelser, komplikationer og patologier forbundet med ID af genetisk oprindelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Blod- og hudprøver vil blive taget fra patienter, der kommer på ambulatoriet på Institut Jérôme Lejeune, og som giver samtykke til at deltage i undersøgelsen. Søgning og identifikation af markører vil derefter blive udført fra de indsamlede prøver.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

2000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient diagnosticeret med et intellektuelt handicap af genetisk oprindelse
  • Patient i alle aldre kommer til konsultation på Institut Jérôme Lejeune
  • Patient, hvis forældre eller juridiske repræsentant har modtaget og forstået informationsdokumentet og underskrevet det informerede samtykke til en prøve til forskningsprojektet.
  • Patient tilknyttet en social sikringsordning

Ekskluderingskriterier:

  • Forældre er ikke i stand til at finde ud af begrænsningerne i forbindelse med undersøgelsen
  • Afslag på informeret patientdeltagelse
  • Gravide, fødende og ammende mødre
  • Personer, der er berøvet deres frihed ved retslig eller administrativ afgørelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med Downs syndrom eller anden intellektuel mangel af genetisk oprindelse
Patienter med Downs syndrom eller med anden intellektuel mangel af genetisk oprindelse fulgtes på ambulatoriet under Institut Jérôme Lejeune.
Andet: Biologiske prøveudtagninger
Blod- og/eller hudprøver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af biomarkører i blod
Tidsramme: 10 år
Analyse af biomarkører fra blodprøver taget under besøget
10 år
Identifikation af biomarkører fra hudprøver
Tidsramme: 10 år
Analyse af biomarkører fra hudprøver taget under besøget
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2032

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

14. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BioJeL

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner