Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Markery i biomarkery genetyczne u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną pochodzenia genetycznego (BioJeL)

1 marca 2023 zaktualizowane przez: Institut Jerome Lejeune

Poszukiwanie markerów genetycznych i biomarkerów w celu śledzenia pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną pochodzenia genetycznego oraz zrozumienia jej pochodzenia i powiązanych chorób współistniejących

Analiza markerów genetycznych i biologicznych u pacjentów z Niedoborami Intelektualnymi (ID) pochodzenia genetycznego w celu lepszego zrozumienia mechanizmów modyfikowanych genów, mechanizmów komórkowych, szlaków zaangażowanych w różne zaburzenia, powikłania i patologie związane z ID pochodzenia genetycznego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Próbki krwi i skóry będą pobierane od pacjentów zgłaszających się do przychodni Instytutu Jérôme Lejeune i wyrażających zgodę na udział w badaniu. Z pobranych próbek zostaną następnie przeprowadzone poszukiwania i identyfikacja markerów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

2000

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent z rozpoznaną niepełnosprawnością intelektualną o podłożu genetycznym
  • Pacjenci w każdym wieku przychodzą na konsultacje do Institut Jérôme Lejeune
  • Pacjent, którego rodzice lub przedstawiciel prawny otrzymali i zrozumieli dokument informacyjny oraz podpisali świadomą zgodę na pobranie próbki do projektu badawczego.
  • Pacjent objęty systemem zabezpieczenia społecznego

Kryteria wyłączenia:

  • Rodzice nie mogą dowiedzieć się o ograniczeniach związanych z badaniem
  • Odmowa świadomego udziału pacjenta
  • Matki w ciąży, rodzące i karmiące
  • Osoby pozbawione wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci z zespołem Downa lub inną niepełnosprawnością intelektualną pochodzenia genetycznego
Pacjenci z zespołem Downa lub innymi upośledzeniami intelektualnymi pochodzenia genetycznego kierowani byli do poradni Instytutu Jérôme Lejeune.
Inny: Próbki biologiczne
Próbki krwi i/lub skóry

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja biomarkerów we krwi
Ramy czasowe: 10 lat
Analiza biomarkerów z próbek krwi pobranych podczas wizyty
10 lat
Identyfikacja biomarkerów z próbek skóry
Ramy czasowe: 10 lat
Analiza biomarkerów z próbek skóry pobranych podczas wizyty
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2032

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 grudnia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 marca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BioJeL

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj