Geneettiset merkit ja biomarkkerit potilailla, joilla on geneettistä alkuperää olevia kehitysvammaisia (BioJeL)
keskiviikko 1. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Institut Jerome Lejeune
Etsi geneettisiä markkereita ja biomarkkereita seurataksesi potilaita, joilla on geneettisestä alkuperästä johtuva kehitysvamma, ja ymmärtääksesi niiden alkuperän ja siihen liittyvät liitännäissairaudet
Analysoi geneettisiä ja biologisia markkereita potilailla, joilla on geneettistä alkuperää olevia älyllisiä puutteita (ID), jotta voit ymmärtää paremmin muunnettujen geenien mekanismeja, solumekanismeja, eri sairauksiin liittyviä reittejä, komplikaatioita ja patologioita, jotka liittyvät geneettistä alkuperää olevaan ID:hen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Veri- ja ihonäytteet otetaan Institut Jérôme Lejeunen poliklinikalle tulevilta potilailta, jotka suostuvat osallistumaan tutkimukseen.
Kerätyistä näytteistä tehdään sitten merkkien haku ja tunnistaminen.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
2000
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Sophie Durand
- Puhelinnumero: +33156586300
- Sähköposti: sophie.durand@institutlejeune.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Institut Jerome Lejeune
-
Ottaa yhteyttä:
- Sophie Durand
- Puhelinnumero: +33156586300
- Sähköposti: sophie.durand@institutlejeune.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on diagnosoitu geneettistä alkuperää oleva kehitysvamma
- Kaiken ikäiset potilaat tulevat konsultaatioon Institut Jérôme Lejeune
- Potilas, jonka vanhemmat tai laillinen edustaja ovat vastaanottaneet ja ymmärtäneet tiedotteen ja allekirjoittaneet tietoon perustuvan suostumuksen tutkimusprojektin näytteelle.
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhemmat eivät voi ottaa selvää tutkimukseen liittyvistä rajoituksista
- Potilaiden tietoisen osallistumisen kieltäminen
- Raskaana olevat, synnyttäneet ja imettävät äidit
- Henkilöt, joilta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä tai muu geneettistä alkuperää oleva älyllinen puute
Potilaita, joilla on Downin oireyhtymä tai muu geneettistä alkuperää oleva älyllinen puutos, seurattiin Institut Jérôme Lejeune -poliklinikalla.
|
Veri- ja/tai ihonäytteet
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerien tunnistaminen veressä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Vierailun aikana otetuista verinäytteistä saatujen biomarkkereiden analyysi
|
10 vuotta
|
|
Biomarkkerien tunnistaminen ihonäytteistä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Vierailun aikana otettujen ihonäytteiden biomarkkereiden analyysi
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 1. syyskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. syyskuuta 2032
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 31. joulukuuta 2032
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 14. maaliskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 14. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- BioJeL
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .