Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske markører og biomarkører hos pasienter med intellektuelle funksjonshemninger av genetisk opprinnelse (BioJeL)

1. mars 2023 oppdatert av: Institut Jerome Lejeune

Søk etter genetiske markører og biomarkører for å følge pasienter med intellektuelle funksjonshemninger av genetisk opprinnelse og for å forstå opprinnelsen og tilhørende komorbiditeter

Analysere genetiske og biologiske markører hos pasienter med intellektuelle mangler (ID) av genetisk opprinnelse for bedre å forstå mekanismene til modifiserte gener, cellulære mekanismer, veier involvert i forskjellige lidelser, komplikasjoner og patologier assosiert med ID av genetisk opprinnelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Blod- og hudprøver vil bli tatt fra pasienter som kommer til poliklinikken til Institut Jérôme Lejeune og som samtykker til å delta i studien. Søk og identifisering av markører vil deretter bli gjort fra de innsamlede prøvene.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

2000

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient diagnostisert med en intellektuell funksjonshemming av genetisk opprinnelse
  • Pasient i alle aldre kommer for konsultasjon ved Institut Jérôme Lejeune
  • Pasient hvis foreldre eller juridiske representant har mottatt og forstått informasjonsdokumentet og signert informert samtykke for prøvetaking til forskningsprosjektet.
  • Pasient tilknyttet trygdeordning

Ekskluderingskriterier:

  • Foreldre kan ikke finne ut om begrensningene knyttet til studien
  • Avslag på informert pasientmedvirkning
  • Gravide, fødende og ammende
  • Personer som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasienter med Downs syndrom eller annen intellektuell mangel av genetisk opprinnelse
Pasienter med Downs syndrom eller med annen intellektuell mangel av genetisk opprinnelse fulgte på poliklinikken til Institut Jérôme Lejeune.
Annen: Biologiske prøvetakinger
Blod- og/eller hudprøver

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av biomarkører i blod
Tidsramme: 10 år
Analyse av biomarkører fra blodprøver tatt under besøket
10 år
Identifikasjon av biomarkører fra hudprøver
Tidsramme: 10 år
Analyse av biomarkører fra hudprøver tatt under besøket
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut Jerome Lejeune

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2022

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2032

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2023

Først lagt ut (Faktiske)

14. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BioJeL

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Intellektuell funksjonshemming

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold
    Forente stater, Australia

Kliniske studier på Biologiske prøvetakinger

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Croatia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere