DCP(RaDiCo 코호트)(RaDiCo-DCP) (DCP)
원발성 섬모운동이상증: 특정 중증도 기준 및 표현형-유전자형 상관관계 규명
원발성 섬모 운동이상증(PCD)은 드문 상염색체 열성 호흡기 질환으로, 섬모의 구조 및/또는 기능 이상과 관련된 점액 섬모 제거 결함으로 인해 발생합니다. 확인된 다양한 섬모 이상은 PCD의 유전적 이질성을 반영합니다. 현재 관련되어 있는 30개 정도의 유전자가 환자의 약 절반에서 병리를 설명합니다. PCD는 상부(비부비동염) 및 하부(기관지염) 기도의 재발성 감염을 특징으로 하며, 어린 시절부터 시작하여 비용종증 및 기관지 확장으로 각각 진행됩니다. 사례의 절반에서 Kartagener 증후군에 해당하는 장기의 편측화 결함(역위치)이 있습니다. 여성(유산 및 난관 임신)보다 남성(정자의 부동) 불임이 더 자주 발생합니다. 환자의 약 1/3이 호흡 부전으로 진행합니다. PCD에 특정한 중증도의 예측 요인을 식별하면 환자 치료가 향상됩니다. 특히 ENT 수준에서 PCD 환자의 삶의 질을 평가하는 것도 중요합니다.
널리 퍼진 환자의 데이터는 현재 "e-RespiRare" 데이터베이스, "DCP Cils" 데이터베이스 및 "DCP 유전자" 데이터베이스의 세 가지 별도 보완 데이터베이스에 통합되어 있습니다. 따라서 첫 번째 단계는 PCD 진단이 확실한 유행 환자 및 사고 환자의 데이터를 포함하는 RaDiCo-DCP 데이터베이스를 구성하는 것입니다.
이 코호트는 특히 중증도의 예측 요인을 강조하여 초기 및 개인화된 치료를 허용하고 ENT 손상의 사회적 영향(삶의 질) 및 의학적 상태와 성인 불임을 평가함으로써 PCD 환자의 일상적인 치료를 개선하는 것을 목표로 합니다. 섬모 표현형을 미세하게 특성화합니다. 이 연구는 또한 새로운 DCP 유전자를 찾고 유전자형/표현형 상관관계 연구를 가능하게 하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Bernard MAITRE
- 전화번호: +33 1 57 02 20 82
- 이메일: bernard.maitre@chicreteil.fr
연구 장소
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Besançon, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Jean Minjoz
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연락하다:
- Marie-Laure DALPHIN
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Bordeaux, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Pellegrin-Enfants
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연락하다:
- Michael FAYON
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Caen, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU de Caen
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연락하다:
- Emmanuel BERGOT
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Caen, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Clémenceau
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연락하다:
- Jacques BROUARD
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Créteil, 프랑스
- 모병
- Hopital Henri Mondor
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연락하다:
- Emilie BEQUIGNON
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Créteil, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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연락하다:
- André COSTE
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Créteil, 프랑스
- 모병
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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연락하다:
- Ralph EPAUD
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Dijon, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Le Bocage
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연락하다:
- Anne HOUZEL
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Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스
- 모병
- Hôpital Bicêtre
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연락하다:
- Jean-François PAPON
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Lille, 프랑스
- 모병
- Hôpital Jeanne de Flandre
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연락하다:
- Caroline THUMERELLE
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Lyon, 프랑스
- 모병
- Hopital Louis Pradel
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연락하다:
- Vincent COTTIN
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Lyon, 프랑스
- 모병
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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연락하다:
- Philippe Reix
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Marseille, 프랑스
- 모병
- Hôpital Nord
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연락하다:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
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Marseille, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital de la Timone
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연락하다:
- Jean-Christophe Dubus
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Montpellier, 프랑스
- 모병
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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연락하다:
- Marie-Catherine RENOUX
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Montpellier, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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연락하다:
- Raphael CHIRON
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Nice, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Lenval
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연락하다:
- Marc ALBERTINI
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Paris, 프랑스
- 모병
- Hôpital Cochin
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연락하다:
- Isabelle HONORE
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Paris, 프랑스
- 모병
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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연락하다:
- Rola ABOU TAAM
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Paris, 프랑스
- 모병
- Hôpital Tenon
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연락하다:
- Jacques Cadranel
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Paris, 프랑스
- 모병
- Hôpital Armand Trousseau
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연락하다:
- Guillaume THOUVENIN
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Paris, 프랑스
- 모병
- Hôpital Bichat
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연락하다:
- Camille TAILLE
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Paris, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hopital Robert Debre
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연락하다:
- Véronique HONDOUIN
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Reims, 프랑스
- 모병
- American Memorial Hospital
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연락하다:
- Katia BESSACI
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Rouen, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Charles Nicolle
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연락하다:
- Laure COUDERC
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Strasbourg, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hopital Hautepierre
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연락하다:
- Laurence WEISS
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Strasbourg, 프랑스
- 모병
- Hospices Civils
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연락하다:
- Sandrine HIRSCHI
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Toulouse, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hopital Larrey
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연락하다:
- Marlène MURRIS-ESPIN
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Toulouse, 프랑스
- 모병
- Hopital des Enfants
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연락하다:
- Léa RODITIS
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Tours, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital de Clocheville
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연락하다:
- Isabelle GIBERTINI
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- PCD 확인 진단을 위한 다음 기준 중 적어도 하나를 충족하는 환자: 카르타게너 증후군 및/또는 모양체 미세구조의 특정 기형 및/또는 PCD 유전자의 명확한 돌연변이
- 연간 최소 1회 후속 방문
비포함 기준:
- PCD 진단이 확정되지 않은 환자
- PCD 관련 징후의 평가를 방해할 수 있는 수반되는 병리가 진화하는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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중증 환자와 중증이 아닌 환자에 대한 성인 및 소아 환자의 질병 표현형 특성 비교 및 설명.
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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학업 수료까지 평균 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 DCP 유전자 관련 검증
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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의료의 맥락에서 강조된 새로운 DCP 유전자의 관련성에 대한 검증은 잘 정의된 환자 하위 그룹의 연합 연구에 의해 수행될 것입니다.
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학업 수료까지 평균 5년
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질병이 삶의 질에 미치는 영향은 삶의 질 설문지 점수를 통해 평가됩니다. 최고의 섬모 6-12세
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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학업 수료까지 평균 5년
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질병이 삶의 질에 미치는 영향은 삶의 질 설문지 점수를 통해 평가됩니다. 최고의 섬모 13-17세
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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학업 수료까지 평균 5년
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질병이 삶의 질에 미치는 영향은 삶의 질 설문 점수를 통해 평가됩니다. 최고의 섬모 18세 이상
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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학업 수료까지 평균 5년
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삶의 질에 대한 질병의 영향은 삶의 질 설문지 Sino-nasal result test-22 점수를 통해 평가됩니다.
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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학업 수료까지 평균 5년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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다양한 임상 표현형 측면, 섬모 표현형 및 유전자형 간의 연관성 연구.
기간: 학업 수료까지 평균 5년
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학업 수료까지 평균 5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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