- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05951478
DCP (cohorte RaDiCo) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Dyskinésies ciliaires primitives : identification de critères de gravité spécifiques et étude de corrélation phénotype-génotype
Les dyskinésies ciliaires primitives (PCD) sont des maladies respiratoires autosomiques récessives rares, dues à un défaut de clairance mucociliaire lié à des anomalies de la structure et/ou de la fonction des cils. La variété des anomalies ciliaires identifiées reflète l'hétérogénéité génétique des PCD. La trentaine de gènes actuellement impliqués expliquent la pathologie chez environ la moitié des patients. Les PCD se caractérisent par des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures (rhinosinusite) et inférieures (bronchite), débutant dans la petite enfance et évoluant respectivement vers une polypose nasale et une dilatation bronchique. Dans la moitié des cas, il existe un défaut de latéralisation des organes (situs inversus) correspondant au syndrome de Kartagener. L'infertilité est plus fréquente chez l'homme (immobilité des spermatozoïdes) que chez la femme (fausses couches et grossesses tubaires). Environ un tiers des patients évoluent vers une insuffisance respiratoire. L'identification de facteurs prédictifs de gravité, spécifiques aux DCP, permettrait d'améliorer la prise en charge des patients. Il est également important d'évaluer la qualité de vie des patients atteints de PCD, en particulier au niveau ORL.
Les données des patients prévalents sont actuellement intégrées dans trois bases de données distinctes et complémentaires : la base de données « e-RespiRare », la base de données « DCP Cils » et la base de données « Gènes DCP ». La première étape consiste donc à constituer la base de données RaDiCo-DCP qui comprendra les données des patients prévalents et incidents dont le diagnostic de DCP est certain.
La cohorte vise à améliorer la prise en charge courante des patients atteints de DCP, notamment en mettant en évidence des facteurs prédictifs de gravité, permettant une prise en charge précoce et personnalisée, pour évaluer l'impact social (qualité de vie) et les conditions médicales de l'atteinte ORL, ainsi que l'infertilité adulte, caractériser finement le phénotype ciliaire. L'étude vise également à rechercher de nouveaux gènes DCP et à permettre des études de corrélation génotype/phénotype.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Bernard MAITRE
- Numéro de téléphone: +33 1 57 02 20 82
- E-mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Lieux d'étude
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Besançon, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Jean Minjoz
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Contact:
- Marie-Laure DALPHIN
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Bordeaux, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Pellegrin-Enfants
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Contact:
- Michael FAYON
-
Caen, France
- Pas encore de recrutement
- CHU de Caen
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Contact:
- Emmanuel BERGOT
-
Caen, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Clémenceau
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Contact:
- Jacques BROUARD
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Créteil, France
- Recrutement
- Hopital Henri Mondor
-
Contact:
- Emilie BEQUIGNON
-
Créteil, France
- Pas encore de recrutement
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Contact:
- André COSTE
-
Créteil, France
- Recrutement
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
-
Contact:
- Ralph EPAUD
-
Dijon, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Le Bocage
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Contact:
- Anne HOUZEL
-
Le Kremlin-Bicêtre, France
- Recrutement
- Hopital Bicetre
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Contact:
- Jean-François PAPON
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Lille, France
- Recrutement
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Contact:
- Caroline THUMERELLE
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Lyon, France
- Recrutement
- Hopital Louis Pradel
-
Contact:
- Vincent COTTIN
-
Lyon, France
- Recrutement
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contact:
- Philippe REIX
-
Marseille, France
- Recrutement
- Hopital Nord
-
Contact:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
-
Marseille, France
- Pas encore de recrutement
- Hopital de La Timone
-
Contact:
- Jean-Christophe DUBUS
-
Montpellier, France
- Recrutement
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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Contact:
- Marie-Catherine RENOUX
-
Montpellier, France
- Pas encore de recrutement
- Hopital Arnaud de Villeneuve
-
Contact:
- Raphaël CHIRON
-
Nice, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Lenval
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Contact:
- Marc ALBERTINI
-
Paris, France
- Recrutement
- Hôpital Cochin
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Contact:
- Isabelle HONORE
-
Paris, France
- Recrutement
- Hopital Necker-Enfants Malades
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Contact:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, France
- Recrutement
- Hopital Tenon
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Contact:
- Jacques CADRANEL
-
Paris, France
- Recrutement
- Hôpital Armand Trousseau
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Contact:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, France
- Recrutement
- Hôpital Bichat
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Contact:
- Camille TAILLE
-
Paris, France
- Pas encore de recrutement
- Hopital Robert Debre
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Contact:
- Véronique HONDOUIN
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Reims, France
- Recrutement
- American Memorial Hospital
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Contact:
- Katia BESSACI
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Rouen, France
- Pas encore de recrutement
- Hopital Charles Nicolle
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Contact:
- LAURE COUDERC
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Strasbourg, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital Hautepierre
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Contact:
- Laurence WEISS
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Strasbourg, France
- Recrutement
- Hospices Civils
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Contact:
- Sandrine HIRSCHI
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Toulouse, France
- Pas encore de recrutement
- Hopital Larrey
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Contact:
- Marlène MURRIS-ESPIN
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Toulouse, France
- Recrutement
- Hopital des Enfants
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Contact:
- Léa RODITIS
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Tours, France
- Pas encore de recrutement
- Hôpital de Clocheville
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Contact:
- Isabelle GIBERTINI
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patient remplissant au moins un des critères suivants de diagnostic confirmé de PCD : syndrome de Kartagener et/ou anomalie spécifique de l'ultrastructure ciliaire et/ou mutation non ambiguë d'un gène PCD
- Avoir au moins une visite de suivi annuelle
Critères de non-inclusion :
- Patients avec un diagnostic non confirmé de PCD
- Patients présentant une pathologie concomitante évolutive pouvant interférer avec l'évaluation des manifestations liées à la PCD
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Comparaison et description pour les patients sévères et non sévères des caractéristiques phénotypiques de la maladie chez les patients adultes et pédiatriques.
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Validation de l'implication de nouveaux gènes DCP
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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La validation de l'implication de nouveaux gènes DCP mis en évidence dans le cadre de la prise en charge médicale se fera par étude d'association dans des sous-groupes bien définis de patients.
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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L'impact de la maladie sur la qualité de vie sera évalué à l'aide de scores de questionnaires sur la qualité de vie Best Cilia 6-12 ans
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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L'impact de la maladie sur la qualité de vie sera évalué à l'aide des scores du questionnaire sur la qualité de vie Best Cilia 13-17 ans
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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L'impact de la maladie sur la qualité de vie sera évalué à l'aide des scores du questionnaire sur la qualité de vie Meilleur cil 18 ans et plus
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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L'impact de la maladie sur la qualité de vie sera évalué à l'aide des scores du questionnaire de qualité de vie Test de résultat sino-nasal-22
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Délai |
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Etudes d'association entre les différents aspects phénotypiques cliniques, le phénotype ciliaire et le génotype.
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies des voies respiratoires
- Manifestations neurologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Troubles du mouvement
- Anomalies multiples
- Ciliopathies
- Dyskinésies
- Troubles de la motilité ciliaire
Autres numéros d'identification d'étude
- C15-74
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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