DCP (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-DCP) (DCP)
Discinesias Ciliares Primárias: Identificação de Critérios de Gravidade Específicos e Estudo de Correlação Fenótipo-genótipo
As discinesias ciliares primárias (DCP) são doenças respiratórias raras, autossômicas recessivas, decorrentes de um defeito na depuração mucociliar associado a anormalidades na estrutura e/ou função dos cílios. A variedade de anormalidades ciliares identificadas reflete a heterogeneidade genética das DCPs. Os cerca de trinta genes atualmente implicados explicam a patologia em cerca de metade dos pacientes. As DCP são caracterizadas por infecções recorrentes das vias aéreas superiores (rinossinusite) e inferiores (bronquite), iniciando-se na primeira infância e progredindo, respectivamente, para polipose nasal e dilatação brônquica. Em metade dos casos, há um defeito de lateralização dos órgãos (situs inversus) correspondente à síndrome de Kartagener. A infertilidade é mais frequente nos homens (imobilidade dos espermatozóides) do que nas mulheres (abortos e gravidezes tubárias). Cerca de um terço dos pacientes evoluem para insuficiência respiratória. A identificação de fatores preditivos de gravidade, específicos para DCPs, melhoraria o atendimento ao paciente. É também importante avaliar a qualidade de vida dos doentes com DCP, nomeadamente a nível otorrinolaringológico.
Os dados de pacientes prevalentes estão atualmente integrados em três bancos de dados separados e complementares: o banco de dados "e-RespiRare", o banco de dados "DCP Cils" e o banco de dados "DCP genes". O primeiro passo é, portanto, constituir o banco de dados RaDiCo-DCP, que incluirá dados de pacientes prevalentes e incidentes cujo diagnóstico de DCP é certo.
A coorte visa melhorar o cuidado rotineiro de pacientes com DCP, em particular destacando fatores preditivos de gravidade, permitindo atendimento precoce e personalizado, para avaliar o impacto social (qualidade de vida) e condições médicas de comprometimento otorrinolaringológico, bem como infertilidade adulta, caracterizar com precisão o fenótipo ciliar. O estudo também visa buscar novos genes DCP e permitir estudos de correlação genótipo/fenótipo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Bernard MAITRE
- Número de telefone: +33 1 57 02 20 82
- E-mail: bernard.maitre@chicreteil.fr
Locais de estudo
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Besançon, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Jean Minjoz
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Contato:
- Marie-Laure DALPHIN
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Bordeaux, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Pellegrin-Enfants
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Contato:
- Michael FAYON
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Caen, França
- Ainda não está recrutando
- CHU de Caen
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Contato:
- Emmanuel BERGOT
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Caen, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Clémenceau
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Contato:
- Jacques BROUARD
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Créteil, França
- Recrutamento
- Hopital Henri Mondor
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Contato:
- Emilie BEQUIGNON
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Créteil, França
- Ainda não está recrutando
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Contato:
- André COSTE
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Créteil, França
- Recrutamento
- Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
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Contato:
- Ralph EPAUD
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Dijon, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Le Bocage
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Contato:
- Anne HOUZEL
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Le Kremlin-Bicêtre, França
- Recrutamento
- Hôpital Bicêtre
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Contato:
- Jean-François PAPON
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Lille, França
- Recrutamento
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Contato:
- Caroline THUMERELLE
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Lyon, França
- Recrutamento
- Hopital Louis Pradel
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Contato:
- Vincent COTTIN
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Lyon, França
- Recrutamento
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Contato:
- Philippe Reix
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Marseille, França
- Recrutamento
- Hôpital Nord
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Contato:
- Martine REYNAUD-GAUBERT
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Marseille, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital de la Timone
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Contato:
- Jean-Christophe Dubus
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Montpellier, França
- Recrutamento
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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Contato:
- Marie-Catherine RENOUX
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Montpellier, França
- Ainda não está recrutando
- Hopital Arnaud de Villeneuve
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Contato:
- Raphael CHIRON
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Nice, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Lenval
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Contato:
- Marc ALBERTINI
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Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Cochin
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Contato:
- Isabelle HONORE
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Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contato:
- Rola ABOU TAAM
-
Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Tenon
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Contato:
- Jacques Cadranel
-
Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Armand Trousseau
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Contato:
- Guillaume THOUVENIN
-
Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Bichat
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Contato:
- Camille TAILLE
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- Hopital Robert Debre
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Contato:
- Véronique HONDOUIN
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Reims, França
- Recrutamento
- American Memorial Hospital
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Contato:
- Katia BESSACI
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Rouen, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Charles Nicolle
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Contato:
- Laure COUDERC
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Strasbourg, França
- Ainda não está recrutando
- Hopital Hautepierre
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Contato:
- Laurence WEISS
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Strasbourg, França
- Recrutamento
- Hospices Civils
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Contato:
- Sandrine HIRSCHI
-
Toulouse, França
- Ainda não está recrutando
- Hopital Larrey
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Contato:
- Marlène MURRIS-ESPIN
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Toulouse, França
- Recrutamento
- Hopital des Enfants
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Contato:
- Léa RODITIS
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Tours, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital de Clocheville
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Contato:
- Isabelle GIBERTINI
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente preenchendo pelo menos um dos seguintes critérios para diagnóstico confirmado de PCD: síndrome de Kartagener e/ou anomalia específica da ultraestrutura ciliar e/ou mutação inequívoca em um gene PCD
- Ter pelo menos uma visita de acompanhamento anual
Critérios de não inclusão:
- Pacientes com diagnóstico não confirmado de DCP
- Pacientes com uma patologia concomitante em evolução que pode interferir na avaliação das manifestações relacionadas à DCP
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Comparação e descrição para pacientes graves e não graves das características fenotípicas da doença em pacientes adultos e pediátricos.
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Validação do envolvimento de novos genes DCP
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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A validação do envolvimento de novos genes DCP destacados no contexto da assistência médica será feita por estudo de associação em subgrupos bem definidos de pacientes.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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O impacto da doença na qualidade de vida será avaliado por meio de escores de questionários de qualidade de vida Best Cilia 6-12 anos
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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O impacto da doença na qualidade de vida será avaliado por meio de escores do questionário de qualidade de vida Best Cilia 13-17 anos
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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O impacto da doença na qualidade de vida será avaliado por meio de escores do questionário de qualidade de vida Best Cilia 18+ years old
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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O impacto da doença na qualidade de vida será avaliado por meio de escores do questionário de qualidade de vida Teste de resultado sino-nasal-22
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Estudos de associação entre os diferentes aspectos clínicos fenotípicos, o fenótipo ciliar e o genótipo.
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Bernard MAITRE, INSERM UMR 955
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- C15-74
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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